Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av en nationell kohort av vuxna patienter med fenylketonuri (ECOPHEN)

20 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Tours

Fenylketonuri (PKU) är en metabolisk sjukdom av genetiskt ursprung. Detta är en sällsynt sjukdom (incidens 1/16000 födslar) som är föremål för en systematisk neonatal screening i Frankrike, eftersom den kan behandlas med en diet med låg fenylalaninhalt. Denna plan krävs vid bekräftelse av diagnos och fortsätter till 8 års ålder. Den nuvarande trenden är att fortsätta programmet åtminstone fram till tonåren. Till skillnad från andra länder finns det i Frankrike inga rekommendationer för en plan "för livet". Kunskapen om PKUs naturliga historia i vuxen ålder, effekterna av pediatrisk ålder, frekvensen av komplicerade former och prognostiska faktorer är dåligt dokumenterade. Å andra sidan finns det ingen konsensus om den terapeutiska hanteringen av denna sjukdom i vuxen ålder och övervakning som skulle kunna inriktas på att upptäcka neurologiska störningar och näring. Social integration och livskvalitet för vuxna PKU-patienter som bor i Frankrike har inte studerats.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna studie är att följa en fransk kohort av unga vuxna patienter med PKU för att:

Beskriv utvecklingen av sjukdomen i vuxen ålder och neurologiska komplikationer associerade neuropsykologiska upptäcka, undersöka prognostiska faktorer för komplikationer
Beskriv den metaboliska balansen hos patienter
Samla in data om näringsstatus,
Upptäck osteoporos
Studerar social integration och livskvalitet för vuxna patienter med PKU
Samla biologiska prover för vidare studier (markörer för benomsättning)

Design:

Kohort:

Inklusionsperiodens varaktighet: 2 år Varaktighet för försökspersonens deltagande: 5 år Studiens totala längd: 7 år

BEDÖMNINGSKRITERIER:

Komplikationer associerade med PKU hos vuxna
Utveckling av neuropsykometriska poäng
Benmineraltäthet genom densitometri
Mätning av patienters livskvalitet

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

220

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Frankrike
- - Angers, Frankrike, 49933
    - CHU-ANGERS -Médecine Interne
  - Bordeaux, Frankrike, 33000
    - CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
  - Brest, Frankrike, 29609
    - CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
  - Bron, Frankrike, 69677
    - Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
  - Dijon, Frankrike, 21079
    - CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
  - Grenoble, Frankrike, 38043
    - CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
  - Lille, Frankrike, 59037
    - CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
  - Marseille, Frankrike, 13005
    - APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
  - Nantes, Frankrike, 44000
    - CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
  - Paris, Frankrike, 75743
    - Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
  - Rennes, Frankrike, 35203
    - CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
  - Rouen, Frankrike, 76031
    - CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
  - Saint-Etienne, Frankrike, 42055
    - CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
  - Toulouse, Frankrike, 31059
    - CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
  - Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54500
    - University Hospital of Nancy
- Centre-Val de Loire
  - Tours, Centre-Val de Loire, Frankrike, 37044
    - CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla vuxna patienter med PKU under en konsultation i Sjukhusvårdscentraler.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patientålder ≥ 18 år
Fenylketonuri (PKU) eller måttlig ihållande hyperfenylalaninemi (HMP) diagnostiserad genom neonatal screening
Läsa och underteckna ett informerat samtycke
Medlemskap i ett socialförsäkringssystem

Exklusions kriterier:

En historia av allvarlig neurologisk säker diagnos kan störa upptäckten av neurologiska störningar associerade med PKU

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Utvärdera en möjlig kognitiv nedgång och förekomst av neurologiska komplikationer Tidsram: 5 år	5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Bestäm de prognostiska faktorerna för neurologiska komplikationer Tidsram: 5 år	Bestäm de prognostiska faktorerna för dessa komplikationer, och sjukdomens inverkan och dess hantering på livskvaliteten (SF-36) och social och professionell integration av patienter.	5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Tours

Samarbetspartners

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Utredare

Studierektor: François MAILLOT, Pr, Chru Tours

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 mars 2012

Primärt slutförande (Faktisk)

15 februari 2020

Avslutad studie (Faktisk)

6 juli 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 juni 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 juni 2012

Första postat (Beräknad)

14 juni 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

26 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

20 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

PHRN10/FM-ECOPHEN

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .