Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie národní kohorty dospělých pacientů s fenylketonurií (ECOPHEN)

20. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Tours
Fenylketonurie (PKU) je metabolické onemocnění genetického původu. Jedná se o vzácné onemocnění (incidence 1/16 000 porodů), které je ve Francii předmětem systematického novorozeneckého screeningu, protože je léčitelné dietou s nízkým obsahem fenylalaninu. Tento plán je vyžadován po potvrzení diagnózy a pokračuje až do věku 8 let. Současným trendem je pokračovat ve schématu minimálně do dospívání. Na rozdíl od jiných zemí ve Francii neexistují doporučení pro plán „na život“. Znalosti o přirozené anamnéze PKU v dospělosti, vlivu dětského věku, četnosti komplikovaných tvarů a prognostických faktorech jsou nedostatečně dokumentovány. Na druhou stranu nepanuje shoda na terapeutickém zvládání tohoto onemocnění v dospělosti a sledování, které by mohlo směřovat k detekci neurologických poruch a výživy. Sociální integrace a kvalita života dospělých pacientů s PKU žijících ve Francii nebyly studovány.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Cílem této studie je sledovat francouzskou kohortu mladých dospělých pacientů s PKU, aby:

  • Popsat vývoj onemocnění v dospělosti a neurologické komplikace spojené s neuropsychologickým záchytem, ​​prozkoumat prognostické faktory komplikací
  • Popište metabolickou rovnováhu pacientů
  • Sbírejte údaje o nutričním stavu,
  • Zjistit osteoporózu
  • Studium sociální integrace a kvality života dospělých pacientů s PKU
  • Odebírat biologické vzorky pro další studium (markery kostního obratu)

Design:

Kohorta :

Délka období zařazení: 2 roky Délka účasti v předmětu: 5 let Celková délka studia: 7 let

POSUZOVACÍ KRITÉRIA:

  • Komplikace spojené s PKU u dospělých
  • Vývoj neuropsychometrických skóre
  • Minerální hustota kostí pomocí denzitometrie
  • Měření kvality života pacientů

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

220

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49933
        • CHU-ANGERS -Médecine Interne
      • Bordeaux, Francie, 33000
        • CHU_Service de Médecine Interne Nutrition A2-Hôpital du Haut Levèque
      • Brest, Francie, 29609
        • CHU du Morvan-Département de Pédiatrie et génétique médicale,
      • Bron, Francie, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de Lyon
      • Dijon, Francie, 21079
        • CHU de Dijon--Hôpital des Enfants-Centre de Génétique
      • Grenoble, Francie, 38043
        • CHU de Grenoble-Hôpital MICHALLON-Unité de Neurologie Générale
      • Lille, Francie, 59037
        • CHU de LILLE-Hôpital Claude HURIEZ-Service d'Endocrinologie
      • Marseille, Francie, 13005
        • APHM-Hôpital de la Conception -Médecine Interne
      • Nantes, Francie, 44000
        • CHU-Service de Réanimation Pédiatrique / Néonatalogie, Consultation spécialisée en Maladies Héréditaires du Métabolisme
      • Paris, Francie, 75743
        • Hôpital Necker Enfants Malades, APHP-Maladies Métaboliques -Service de Pédiatrie
      • Rennes, Francie, 35203
        • CHU-RENNES-Hôpital Sud-Service de Génétique-Clinique
      • Rouen, Francie, 76031
        • CHU de Rouen-Service de Pédiatrie
      • Saint-Etienne, Francie, 42055
        • CHU de St Etienne-Hôpital Nord-Service de Pédiatrie
      • Toulouse, Francie, 31059
        • CHU-Toulouse-Hôpital PURPAN-Service de Médecine Interne
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francie, 54500
        • University Hospital of Nancy
    • Centre-Val de Loire
      • Tours, Centre-Val de Loire, Francie, 37044
        • CHRU-Hôpital Bretonneau - Service de Médecine Interne-Nutrition

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni dospělí pacienti s PKU během konzultace v centrech nemocniční péče.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk pacienta ≥ 18 let
  • Fenylketonurie (PKU) nebo středně závažná perzistující hyperfenylalaninémie (HMP) diagnostikovaná novorozeneckým screeningem
  • Přečtení a podepsání informovaného souhlasu
  • Členství v systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Závažná neurologická definitivní diagnóza v anamnéze by mohla interferovat s detekcí neurologických poruch spojených s PKU

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vyhodnoťte možný kognitivní pokles a výskyt neurologických komplikací
Časové okno: 5 let
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Určit prognostické faktory neurologických komplikací
Časové okno: 5 let
Zjistit prognostické faktory těchto komplikací a vliv onemocnění a jeho zvládání na kvalitu života (SF-36) a sociální a profesní integraci pacientů.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Tours

Spolupracovníci

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: François MAILLOT, Pr, CHRU Tours

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. března 2012

Primární dokončení (Aktuální)

15. února 2020

Dokončení studie (Aktuální)

6. července 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. června 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. června 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

14. června 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PHRN10/FM-ECOPHEN

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PKU

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bahamas

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit