ケルビズムの遺伝子機能解析 (CBM)
2026年4月14日 更新者：Ernst Reichenberger、UConn Health
家族におけるケルビズムにつながる突然変異の同定と孤立したケースおよび細胞および分子メカニズムの研究
この調査研究の目標は、ケルビズムを引き起こす染色体上の遺伝子と調節要素を特定することです。
研究者の協力者とともに、研究者は患者の血液サンプルと組織サンプルも研究して、この障害に至るプロセスについて学びます。
この研究に関与する研究者の長期的な目標は、ケルビズム患者の骨吸収を遅らせるメカニズムを見つけることです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
ケルビズムは、顎の骨（下顎骨と上顎骨）でのみ骨が過剰に吸収される非常にまれな骨疾患です。 結果として生じる骨の空洞は、軟らかい繊維状 (繊維性骨) 組織で満たされ、拡張して骨殻を押し離すことができます。 したがって、ケルビズムが進行した患者の特徴的な顔の外観。 この障害における骨吸収（ケルビズム病変）は、下顎骨、上顎骨、またはその両方で常に対称的に発生します。 これは、ケルビズムを同様の障害と区別します。 ケルビズムが進行するにつれて、病変は眼窩（下眼窩および/または側眼窩壁）に侵入し、眼球を移動させ、まぶたを押し下げます. その結果、虹彩の下にある強膜 (白目) が見えるようになり、患者は上を向いた外観 (ケルビックルック) になり、この線維増殖性骨障害の名前が付けられました。
ケルビズムは通常、2 歳から 7 歳の間に現れます。 歯科検診で発見されることが多いです。 初期段階では、ケルビズムはリンパ節の腫れを伴います。 線維性骨組織の増殖は、典型的には思春期後に停止し、多くの場合、ケルビムの骨腔内の軟組織が新しい骨に置き換わります。
この調査では、次のことを行います。
- 治験参加キットの発送と電話での同意
- 適格な個人から唾液サンプルを採取する
- ケルビズムに関する情報を入手する
- 写真と医師の手紙で障害を文書化する
- 患者がケルビズムの手術を受ける場合、そうでなければ廃棄される骨組織を採取するようお願いします。
- 唾液サンプルから DNA を分離します。
- 遺伝的変異を特定するために利用可能な最新の方法を使用して、DNA の遺伝子解析を実行します。
- 遺伝的変異が病気を引き起こす理由を実験室で研究する
研究の種類
観察的
入学 (推定)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ernst J Reichenberger, PhD
- 電話番号：860-679-2062
- メール：reichenberger@uchc.edu
研究場所
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Connecticut
-
Farmington、Connecticut、アメリカ、06030
- 募集
- University of Connecticut Health Center
-
コンタクト：
- Ernst J Reichenberger, PhD
- 電話番号：860-679-2062
- メール：reichenberger@uchc.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
臨床的にケルビズムと診断された個人
説明
包含基準:
- ケルビズム;参加しているケルビズムの家族の一員である場合のみ、影響を受けていない個人
除外基準:
- 参加しているケルビズムの家族の一部としてのみ、ケルビズムの影響を受けていない個人
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝要素の同定
時間枠：識別時
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目標は、疾患を引き起こす、または疾患の進行と重症度に寄与する関連遺伝子または遺伝的要素を特定することです。
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識別時
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Ernst J Reichenberger, PhD、UConn Health
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Levaot N, Voytyuk O, Dimitriou I, Sircoulomb F, Chandrakumar A, Deckert M, Krzyzanowski PM, Scotter A, Gu S, Janmohamed S, Cong F, Simoncic PD, Ueki Y, La Rose J, Rottapel R. Loss of Tankyrase-mediated destruction of 3BP2 is the underlying pathogenic mechanism of cherubism. Cell. 2011 Dec 9;147(6):1324-39. doi: 10.1016/j.cell.2011.10.045.
- Ueki Y, Tiziani V, Santanna C, Fukai N, Maulik C, Garfinkle J, Ninomiya C, doAmaral C, Peters H, Habal M, Rhee-Morris L, Doss JB, Kreiborg S, Olsen BR, Reichenberger E. Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism. Nat Genet. 2001 Jun;28(2):125-6. doi: 10.1038/88832.
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- Ueki Y, Lin CY, Senoo M, Ebihara T, Agata N, Onji M, Saheki Y, Kawai T, Mukherjee PM, Reichenberger E, Olsen BR. Increased myeloid cell responses to M-CSF and RANKL cause bone loss and inflammation in SH3BP2 "cherubism" mice. Cell. 2007 Jan 12;128(1):71-83. doi: 10.1016/j.cell.2006.10.047.
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- Mione MC, Dhital KK, Amenta F, Burnstock G. An increase in the expression of neuropeptidergic vasodilator, but not vasoconstrictor, cerebrovascular nerves in aging rats. Brain Res. 1988 Sep 13;460(1):103-13. doi: 10.1016/0006-8993(88)91210-3.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2009年4月1日
一次修了 (推定)
2030年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2012年6月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年6月27日
最初の投稿 (推定)
2012年6月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月14日
最終確認日
2026年4月1日
詳しくは
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