Генетико-функциональный анализ херувизма (CBM)

Херувизм — это очень редкое заболевание костей, при котором происходит чрезмерная резорбция кости только в костях челюсти (нижней и верхней челюсти). Образовавшиеся полости в костях заполняются мягкими волокнистыми (фиброзно-костными) тканями, которые могут расширяться и раздвигать костные оболочки. Отсюда характерный вид лица у больных с прогрессирующим херувизмом. Резорбция кости (поражения херувизма) при этом заболевании происходит всегда симметрично на нижней, верхней челюсти или на обеих. Это отличает херувизм от подобных расстройств. По мере прогрессирования херувизма поражения могут проникать в глазницы (нижние и/или боковые стенки орбиты) и смещать глазные яблоки и опускать веки. В результате склера (белок глаза) под радужной оболочкой становится видимой, и пациенты смотрят вверх (херувимский вид), что и дало название этому фибропролиферативному заболеванию костей.

Херувизм обычно появляется в возрасте от 2 до 7 лет. Его часто диагностируют во время стоматологического осмотра. На ранних стадиях херувизм сопровождается увеличением лимфатических узлов. Пролиферация фиброзно-костной ткани обычно прекращается после полового созревания, и во многих случаях мягкие ткани в херувимских костных полостях замещаются новой костью.

Для этого исследования мы будем:

• Отправьте комплекты для участия в исследовании и согласие по телефону
• Соберите образец слюны у подходящих лиц
• Получить информацию о херувизмах
• Расстройство документа с фотографиями и письмами от врача
• Если пациенту делают операцию по поводу херувизма, мы просим получить костную ткань, которая в противном случае была бы выброшена.
• Выделение ДНК из образца слюны
• Выполните генетический анализ ДНК с помощью самых современных методов, доступных для выявления генетических вариаций.
• Исследование в лаборатории, почему генетические вариации вызывают расстройство