케루비즘의 유전적 및 기능적 분석 (CBM)
2026년 4월 14일 업데이트: Ernst Reichenberger, UConn Health
가족에서 케루비즘을 유발하는 돌연변이의 확인과 세포 및 분자 메커니즘에 대한 개별 사례 및 연구
이 연구의 목표는 케루비즘을 일으키는 염색체의 유전자와 조절 요소를 식별하는 것입니다.
조사관의 공동 작업자와 함께 조사관은 환자의 혈액 샘플과 조직 샘플을 연구하여 이 장애로 이어지는 과정에 대해 알아봅니다.
이 연구에 참여한 연구자들의 장기 목표는 케루비즘 환자의 뼈 흡수를 늦추는 메커니즘을 찾는 것입니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
케루비즘은 턱뼈(하악골과 상악골)에서만 뼈가 과도하게 흡수되는 매우 드문 골질환입니다. 그 결과 뼈의 공동은 팽창하여 뼈 껍질을 밀어낼 수 있는 부드러운 섬유질(섬유 골질) 조직으로 채워집니다. 따라서 케루비즘이 진행된 환자의 특징적인 얼굴 모양. 이 장애에서 뼈 재흡수(케루비즘 병변)는 하악, 상악 또는 둘 다에서 항상 대칭적으로 발생합니다. 이것은 케루비즘을 유사한 장애와 구별합니다. 케루비즘이 진행됨에 따라 병변은 안와(하방 및/또는 측면 안와벽)를 침범하여 안구를 이동시키고 눈꺼풀을 아래로 밀어낼 수 있습니다. 결과적으로 홍채 아래의 공막(눈의 흰자위)이 보이게 되고 환자는 이 섬유 증식성 뼈 장애에 이름을 부여한 위를 응시하는 모습(케루빔 모양)을 갖게 됩니다.
케루비즘은 일반적으로 2~7세 사이에 나타납니다. 종종 치과 평가 중에 진단됩니다. 초기 단계에서 케루비즘은 림프절 부종을 동반합니다. 섬유-골 조직의 증식은 일반적으로 사춘기 이후에 멈추고 케루빔 뼈 공동의 많은 연조직이 새로운 뼈로 대체됩니다.
이 연구를 위해 우리는:
- 전화로 연구 참여 키트 및 동의서 발송
- 적격 개인의 타액 샘플 수집
- 케루비즘에 관한 정보 얻기
- 사진 및 의사의 편지로 문서 장애
- 환자가 케루비즘으로 수술을 받는 경우 버려질 뼈 조직을 확보해 달라고 요청합니다.
- 타액 샘플에서 DNA 분리
- 유전적 변이를 식별할 수 있는 최신 방법으로 DNA의 유전적 분석을 수행합니다.
- 유전적 변이가 장애를 일으키는 이유를 실험실에서 연구
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ernst J Reichenberger, PhD
- 전화번호: 860-679-2062
- 이메일: reichenberger@uchc.edu
연구 장소
-
-
Connecticut
-
Farmington, Connecticut, 미국, 06030
- 모병
- University of Connecticut Health Center
-
연락하다:
- Ernst J Reichenberger, PhD
- 전화번호: 860-679-2062
- 이메일: reichenberger@uchc.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
임상적으로 케루비즘 진단을 받은 개인
설명
포함 기준:
- 케루비즘; 참여 케루비즘 가족의 일부인 경우에만 영향을 받지 않는 개인
제외 기준:
- 참여하는 케루비즘 가족의 일부로서만 영향을 받지 않는 개인
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전 요소의 식별
기간: 신분 확인 시
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목표는 질병을 유발하거나 질병 진행 및 중증도에 기여하는 관련 유전자 또는 유전적 요소를 식별하는 것입니다.
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신분 확인 시
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Ernst J Reichenberger, PhD, UConn Health
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Levaot N, Voytyuk O, Dimitriou I, Sircoulomb F, Chandrakumar A, Deckert M, Krzyzanowski PM, Scotter A, Gu S, Janmohamed S, Cong F, Simoncic PD, Ueki Y, La Rose J, Rottapel R. Loss of Tankyrase-mediated destruction of 3BP2 is the underlying pathogenic mechanism of cherubism. Cell. 2011 Dec 9;147(6):1324-39. doi: 10.1016/j.cell.2011.10.045.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 4월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 6월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 6월 27일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 6월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 14일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
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