天使主义的遗传和功能分析 (CBM)
2026年4月14日 更新者：Ernst Reichenberger、UConn Health
鉴定导致家庭和孤立病例中的小天使的突变以及细胞和分子机制的研究
这项研究的目的是确定染色体上导致小天使的基因和调控元件。
与研究人员的合作者一起，研究人员还研究了患者的血液样本和组织样本，以了解导致这种疾病的过程。
参与这项研究的研究人员的长期目标是找到减缓 cherubism 患者骨吸收的机制。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
小天使症是一种非常罕见的骨骼疾病，其中骨骼仅在颌骨（下颌骨和上颌骨）中被过度吸收。 由此产生的骨腔被柔软的纤维（纤维骨）组织填满，这些组织可以扩张并将骨壳推开。 因此，患有进行性天使病的患者具有特征性的面部外观。 这种疾病中的骨吸收（小天使病变）总是对称地发生在下颌骨、上颌骨或两者中。 这将基路伯病与类似的疾病区分开来。 随着小天使病的进展，病变可侵入眼窝（下眼眶壁和/或眼眶外侧壁）并使眼球移位并下压眼睑。 结果，虹膜下方的巩膜（眼白）变得可见，并且患者具有向上凝视的外观（天使般的外观），这就是这种纤维增生性骨病的名称。
小天使通常出现在 2-7 岁之间。 它通常在牙科评估期间被诊断出来。 在早期阶段，小天使伴随着淋巴结肿大。 纤维骨组织的增殖通常在青春期后停止，并且在许多小天使骨腔中的软组织被新骨取代。
对于这项研究，我们将：
- 通过电话发送研究参与工具包和同意书
- 从符合条件的人那里收集唾液样本
- 获取有关基路伯主义的信息
- 用照片和医生的信件记录疾病
- 如果患者接受小天使手术，我们会要求获得一些骨组织，否则这些骨组织将被丢弃
- 从唾液样本中分离 DNA
- 使用最新的可用方法对 DNA 进行遗传分析，以识别遗传变异
- 在实验室研究遗传变异导致疾病的原因
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ernst J Reichenberger, PhD
- 电话号码：860-679-2062
- 邮箱：reichenberger@uchc.edu
学习地点
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Connecticut
-
Farmington、Connecticut、美国、06030
- 招聘中
- University of Connecticut Health Center
-
接触：
- Ernst J Reichenberger, PhD
- 电话号码：860-679-2062
- 邮箱：reichenberger@uchc.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
临床诊断为小天使症的人
描述
纳入标准：
- 小天使;仅当参与的基路伯家族的一部分时，个人才受影响
排除标准：
- 没有小天使不受影响的个人仅作为参与小天使家庭的一部分
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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鉴定遗传因素
大体时间：鉴定时
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目标是确定导致疾病或导致疾病进展和严重程度的相关基因或遗传因素。
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鉴定时
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Ernst J Reichenberger, PhD、UConn Health
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Levaot N, Voytyuk O, Dimitriou I, Sircoulomb F, Chandrakumar A, Deckert M, Krzyzanowski PM, Scotter A, Gu S, Janmohamed S, Cong F, Simoncic PD, Ueki Y, La Rose J, Rottapel R. Loss of Tankyrase-mediated destruction of 3BP2 is the underlying pathogenic mechanism of cherubism. Cell. 2011 Dec 9;147(6):1324-39. doi: 10.1016/j.cell.2011.10.045.
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研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2009年4月1日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2012年6月25日
首先提交符合 QC 标准的
2012年6月27日
首次发布 (估计的)
2012年6月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月14日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
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