Análise Genética e Funcional do Querubismo (CBM)

O querubismo é um distúrbio ósseo muito raro em que o osso é excessivamente reabsorvido apenas nos ossos da mandíbula (mandíbula e maxila). As cavidades resultantes no osso se enchem de tecidos moles fibrosos (fibro-ósseos) que podem se expandir e separar as conchas ósseas. Assim, a aparência facial característica em pacientes com querubismo progredido. A reabsorção óssea (lesões de querubismo) nesse distúrbio ocorre sempre simetricamente na mandíbula, na maxila ou em ambas. Isso distingue o querubismo de distúrbios semelhantes. À medida que o querubismo progride, as lesões podem invadir as cavidades oculares (paredes orbitais inferiores e/ou laterais) e deslocar os globos oculares e empurrar as pálpebras para baixo. Como resultado, a esclera (branco do olho) abaixo da íris torna-se visível e os pacientes têm uma aparência olhando para cima (aparência de querubim), que deu o nome a esse distúrbio ósseo fibroproliferativo.

O querubismo geralmente aparece entre as idades de 2 a 7 anos. Muitas vezes é diagnosticado durante avaliações odontológicas. Nos estágios iniciais, o querubismo é acompanhado por inchaço dos gânglios linfáticos. A proliferação do tecido fibro-ósseo normalmente para após a puberdade e em muitos tecidos moles nas cavidades ósseas querubins são substituídos por osso novo.

Para este estudo iremos:

• Envie kits de participação no estudo e consentimento por telefone
• Colete uma amostra de saliva de indivíduos elegíveis
• Obtenha informações sobre querubismo
• Desordem de documentos com fotos e cartas do médico
• Se os pacientes forem submetidos a cirurgia de querubismo, pedimos para obter algum tecido ósseo que, de outra forma, seria descartado
• Isole o DNA da amostra de saliva
• Realize análises genéticas do DNA com os métodos mais atualizados disponíveis para identificar variações genéticas
• Estude em laboratório por que as variações genéticas causam o distúrbio