ペルオキシソーム生合成障害（PBD）患者の縦断的自然史研究
2023年10月30日 更新者：Nancy Braverman、McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
ペルオキシソーム生合成障害 (PBD) は、ペルオキシソーム アセンブリの欠陥による遺伝性疾患のグループであり、複雑な発生および代謝の後遺症を引き起こします。
ペルオキシソーム生物学の進歩にもかかわらず、病態生理学は不明のままであり、表現型のスペクトルは十分に特徴付けられておらず、自然史はまだ体系的に報告されていません。
私たちの目的は、この集団を臨床的、生化学的、遺伝的にさらに定義することです。
研究者は、カナダ、米国、および国際的に患者を前向きに追跡し、臨床ケアベースで実施される医学的評価、血液、尿、および画像検査からデータを収集します。
当クリニックに通うことができない患者については、出生以来のすべての医療記録と画像、および今後5年間または研究終了までのその後の記録/画像を収集します。
医療記録からの臨床データは、ペルオキシソーム障害研究データバンクおよびバイオバンクに保管されます。
治験責任医師は、この情報を使用して標準治療を特定し、管理を改善します。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
参加者は、カナダのモントリオールにあるマギル大学ヘルスセンターで毎年相談を受けることができます。
これには、遺伝学、栄養学、神経学、および眼科 (OCT および FAF 試験) の相談が含まれます。
すべての医療記録と画像は、調査が終了するまで遡及的および前向きに収集され、データベースに匿名で入力されます。
新しいバイオマーカーを特定するために生体試料が収集されます。
候補薬は、培養線維芽細胞におけるペルオキシソーム機能の回復について評価されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
244
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Nancy E Braverman, MD, MS
- 電話番号：23404 (1) 514-934-1934
- メール：nancy.braverman@mcgill.ca
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Evelyn M Zavacky, MSc
- 電話番号：23403 (1) 514-934-1934
- メール：pbd.genetics@mcgill.ca
研究場所
-
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H4A 3J1
- 募集
- Research Institute of the McGill University Health Center
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主任研究者：
- Nancy E Braverman, MD, MS
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-PBD診断または関連する単一の酵素/タンパク質欠損を有する患者
説明
包含基準:
- PBDの診断または
- PBDに類似した表現型を有する単一のペルオキシソーム酵素/タンパク質欠損
除外基準:
- PBD ではない
- PBD と同様の表現型を持つペルオキシソーム酵素/タンパク質の欠陥は 1 つもありません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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ペルオキシソーム障害と診断された患者
カルテ・画像の収集（超音波、レントゲン、MRI、CTスキャン、眼科画像）、次世代パネル、医薬品スクリーニング、相談
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床所見の文書化
時間枠：10年まで毎年
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臨床所見には、寿命、成長パラメータ、発達、視力、聴力、神経学的検査、腎臓の問題、副腎機能、骨格の問題、およびその他のシステムの関与が含まれますが、これらに限定されません。
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10年まで毎年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ペルオキシソーム機能検査
時間枠：10年まで毎年
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非常に長鎖の飽和脂肪酸、分岐脂肪酸、多価不飽和脂肪酸、胆汁酸、プラズマローゲン、ピペコリン酸、副腎機能、肝機能、尿中シュウ酸塩を含む。
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10年まで毎年
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白質ジストロフィーの発症
時間枠：10年まで毎年
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MRIによるパターンとコースの同定
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10年まで毎年
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眼底写真の採点 (OCT および FAF)
時間枠：10年まで毎年
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パターンとコースの識別
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10年まで毎年
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遺伝子型と表現型の相関
時間枠：10年まで毎年
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変異型とペルオキシソーム生化学との相関、疾患合併症の数と型。
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10年まで毎年
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PBD集団におけるさまざまな疾患合併症の頻度と危険因子の特定
時間枠：10年まで毎年
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神経、視覚、聴覚、肝機能障害、副腎不全、骨減少症、腎結石
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10年まで毎年
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PBD-ZSDの青少年および成人のためのケアマネジメントガイドラインリソースの開発
時間枠：10年まで毎年
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医学的問題 (神経、視覚、聴覚、肝機能障害、副腎不全、骨減少症、腎結石)、主な課題、および小児から成人への移行の経験は、PBD-ZSD 成人固有の管理ガイドラインに含まれます。
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10年まで毎年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Nancy E Braverman, MD, MS、McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Rush ET, Goodwin JL, Braverman NE, Rizzo WB. Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2016 Jan;117(1):33-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.11.009. Epub 2015 Nov 24.
- Wangler MF, Hubert L, Donti TR, Ventura MJ, Miller MJ, Braverman N, Gawron K, Bose M, Moser AB, Jones RO, Rizzo WB, Sutton VR, Sun Q, Kennedy AD, Elsea SH. A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1274-1283. doi: 10.1038/gim.2017.262. Epub 2018 Feb 8.
- Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou E, Levesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2.
- Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Geleoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126.
- Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/
- Braverman NE, Steinberg SJ, Fallatah W, Duker A, Bober MB. Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1. 2001 Nov 16 [updated 2020 Jan 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2012年1月1日
一次修了 (推定)
2025年1月1日
研究の完了 (推定)
2025年1月1日
試験登録日
最初に提出
2012年8月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年8月14日
最初の投稿 (推定)
2012年8月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年10月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年10月30日
最終確認日
2023年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
- 消化器系疾患
- 代謝疾患
- 脳疾患
- 中枢神経系疾患
- 神経系疾患
- 腎臓病
- 泌尿器疾患
- 先天異常
- 肝疾患
- 栄養障害
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 筋骨格疾患
- 神経筋疾患
- 神経変性疾患
- 末梢神経系疾患
- 欠乏症
- 栄養失調
- 骨の病気
- 代謝、先天性エラー
- 遺伝性変性疾患、神経系
- 脳疾患、代謝
- 脳疾患、代謝、先天性
- 神経系の奇形
- 異常、複数
- 骨疾患、発達
- 骨軟骨異形成症
- 多発神経障害
- 遺伝性感覚および運動神経障害
- 女性の泌尿生殖器疾患
- 女性の泌尿生殖器疾患と妊娠合併症
- 泌尿生殖器疾患
- 男性の泌尿生殖器疾患
- ペルオキシソーム障害
- 軟骨異形成点状
- 点状軟骨異形成、リゾメリック
- レフサム病
- タンパク質欠乏症
- ゼルウィガー症候群
その他の研究ID番号
- 11-090-PED
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