Longitudinale natuurlijke historiestudie van patiënten met peroxisoombiogenesestoornissen (PBD)
3 december 2025 bijgewerkt door: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
De Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) zijn een groep erfelijke aandoeningen als gevolg van defecten in de peroxisoomassemblage die complexe ontwikkelings- en metabole gevolgen veroorzaken.
Ondanks de vooruitgang in de peroxisoombiologie blijft de pathofysiologie onbekend, is het spectrum van fenotypes slecht gekarakteriseerd en wordt de natuurlijke geschiedenis nog niet systematisch gerapporteerd.
Onze doelstellingen zijn om deze populatie klinisch, biochemisch en genetisch verder te definiëren.
De onderzoekers zullen prospectief patiënten uit Canada, de VS en internationaal volgen en gegevens verzamelen van medische evaluaties, bloed-, urine- en beeldvormingsonderzoeken die zouden worden uitgevoerd op basis van klinische zorg.
Voor patiënten die onze kliniek niet kunnen bezoeken, verzamelen we alle medische dossiers en afbeeldingen vanaf de geboorte, evenals de daaropvolgende dossiers/beelden voor de komende 5 jaar of tot het einde van het onderzoek.
Klinische gegevens uit medische dossiers worden opgeslagen in onze Peroxisomale Aandoening Onderzoeksdatabank en Biobank.
De onderzoekers zullen deze informatie gebruiken om de zorgstandaarden vast te stellen en het management te verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
- Peroxisoombiogenese-aandoening
- Zellweger-spectrumstoornis
- RCDP - Rhizomelische chondrodysplasie punctata
- D-bifunctioneel eiwittekort
- Alfa-methylacyl-CoA racemase-deficiëntie
- Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie
- Peroxisomale acyl-CoA-oxidase 2-deficiëntie
- ATP-bindingscassette Onderfamilie D-lid 3 genmutatie
- ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) Deficiëntie
- Refsum-ziekte bij volwassenen
- Sterol Carrier Protein 2-tekort
Gedetailleerde beschrijving
Deelnemers hebben de mogelijkheid om jaarlijks in overleg te worden gezien in het McGill University Health Centre in Montreal, Canada.
Dit omvat een consult in genetica, voeding, neurologie en oogheelkunde (OCT- en FAF-examens).
Alle medische dossiers en afbeeldingen worden retrospectief en prospectief verzameld tot het einde van het onderzoek en anoniem in een database ingevoerd.
Biospecimens zullen worden verzameld om nieuwe biomarkers te identificeren.
Kandidaatgeneesmiddelen zullen worden geëvalueerd op herstel van peroxisoomfuncties in gekweekte fibroblasten.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
244
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Nancy E Braverman, MD, MS
- Telefoonnummer: 23404 (1) 514-934-1934
- E-mail: nancy.braverman@mcgill.ca
Studie Contact Back-up
- Naam: Evelyn M Zavacky, MSc
- Telefoonnummer: 23403 (1) 514-934-1934
- E-mail: pbd.genetics@mcgill.ca
Studie Locaties
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
- Werving
- Research Institute of the McGill University Health Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Nancy E Braverman, MD, MS
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Elke patiënt met een PBD-diagnose of gerelateerd enkelvoudig enzym-/eiwitdefect
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van PBD of
- Enkelvoudig peroxisoom enzym-/eiwitdefect met fenotype vergelijkbaar met PBD
Uitsluitingscriteria:
- Geen PBD
- Geen enkel peroxisoom enzym-/eiwitdefect met fenotype vergelijkbaar met PBD
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten gediagnosticeerd met een peroxisomale aandoening
Verzameling van medische dossiers en afbeeldingen (echo's, röntgenfoto's, MRI's, CT-scans, oogheelkundige beelden), panel van de volgende generatie, screening van geneesmiddelen en raadpleging
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Documentatie van de klinische bevindingen
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Klinische bevindingen omvatten, maar zijn niet beperkt tot: levensduur, groeiparameters, ontwikkeling, gezichtsvermogen, gehoor, neurologische onderzoeken, nierproblemen, bijnierfunctie, skeletproblemen en elke andere systeembetrokkenheid.
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Peroxisoomfunctie testen
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Om zeer lange keten verzadigde, vertakte en meervoudig onverzadigde vetzuren, galzuren, plasmalogenen, pipecolzuur, bijnierfuncties, leverfuncties en urineoxalaat op te nemen.
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
|
Ontwikkeling van leukodystrofie
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Identificatie van patronen en verloop door MRI
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
|
Scoren van fundusfotografie (OCT en FAF)
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Identificatie van patronen en koers
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
|
Genotype-fenotype correlatie
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Correlatie van mutatietype met peroxisoombiochemie, aantal en type ziektecomplicaties.
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
|
Frequentie van verschillende ziektecomplicaties en identificatie van risicofactoren in de PBD-populatie
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Neurologisch, zicht, gehoor, leverdisfunctie, bijnierinsufficiëntie, osteopenie, nierstenen
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
|
Ontwikkeling van een richtlijn voor zorgmanagement voor adolescenten en volwassenen met PBD-ZSD
Tijdsspanne: Jaarlijks tot 10 jaar
|
Medische problemen (neurologische problemen, gezichtsvermogen, gehoor, leverdisfunctie, bijnierinsufficiëntie, osteopenie, nierstenen), belangrijkste uitdagingen en de overgangservaring van kinderen naar volwassenen zullen worden opgenomen in PBD-ZSD volwassen-specifieke managementrichtlijnen
|
Jaarlijks tot 10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Rush ET, Goodwin JL, Braverman NE, Rizzo WB. Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2016 Jan;117(1):33-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.11.009. Epub 2015 Nov 24.
- Wangler MF, Hubert L, Donti TR, Ventura MJ, Miller MJ, Braverman N, Gawron K, Bose M, Moser AB, Jones RO, Rizzo WB, Sutton VR, Sun Q, Kennedy AD, Elsea SH. A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1274-1283. doi: 10.1038/gim.2017.262. Epub 2018 Feb 8.
- Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou E, Levesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2.
- Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Geleoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126.
- Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/
- Braverman NE, Carroll R, Muss C, Fallatah W, Jain M. PEX7-Related Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata. 2001 Nov 16 [updated 2025 Aug 7]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
- Yergeau C, Coussa RG, Antaki F, Argyriou C, Koenekoop RK, Braverman NE. Zellweger Spectrum Disorder: Ophthalmic Findings from a New Natural History Study Cohort and Scoping Literature Review. Ophthalmology. 2023 Dec;130(12):1313-1326. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.07.026. Epub 2023 Aug 2.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 januari 2012
Primaire voltooiing (Geschat)
1 januari 2030
Studie voltooiing (Geschat)
1 januari 2031
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 augustus 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
14 augustus 2012
Eerst geplaatst (Geschat)
17 augustus 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
10 december 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 december 2025
Laatst geverifieerd
1 december 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Urogenitale ziekten
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Mannelijke urogenitale ziekten
- Nier Ziekten
- Urologische ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten en zwangerschapscomplicaties
- Neuromusculaire aandoeningen
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Neurodegeneratieve ziekten
- Lever Ziekten
- Aangeboren afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Osteochondrodysplasie
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Polyneuropathieën
- Erfelijke sensorische en motorische neuropathie
- Peroxisomale aandoeningen
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Chondrodysplasie Punctata
- Zellweger-syndroom
- Refsum-ziekte
- Chondrodysplasie Punctata, Rhizomelisch
- Pseudo-Zellweger syndroom
- Alfa-methylacyl-CoA racemase-deficiëntie
- Peroxisomale ACYL-COA-oxidasedeficiëntie
- Peroxisoom biogenese stoornissen
- Rhizomele chondrodysplasia punctata, type 1
Andere studie-ID-nummers
- 11-090-PED
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .