过氧化物酶体生物发生障碍 (PBD) 患者的纵向自然史研究
2025年12月3日 更新者：Nancy Braverman、McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
过氧化物酶体生物发生障碍 (PBD) 是一组遗传性疾病，由于过氧化物酶体组装缺陷导致复杂的发育和代谢后遗症。
尽管过氧化物酶体生物学取得了进展，但其病理生理学仍然未知，表型谱特征不明确，自然史尚未系统报道。
我们的目标是从临床、生物化学和遗传学方面进一步定义这一人群。
研究人员将前瞻性地跟踪来自加拿大、美国和国际的患者，并从将在临床护理基础上进行的医学评估、血液、尿液和影像学研究中收集数据。
对于无法来我们诊所就诊的患者，我们将收集自出生以来的所有医疗记录和图像，以及接下来 5 年或直到研究结束的后续记录/图像。
来自医疗记录的临床数据将存储在我们的过氧化物酶体疾病研究数据库和生物银行中。
调查人员将使用这些信息来确定护理标准并改进管理。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
参与者可以选择每年在加拿大蒙特利尔的麦吉尔大学健康中心接受咨询。
这包括遗传学、营养学、神经病学和眼科（OCT 和 FAF 检查）方面的咨询。
所有的医疗记录和图像将被收集起来，回顾性和前瞻性，直到研究结束，并匿名输入数据库。
将收集生物样本以确定新的生物标志物。
将评估候选药物在培养的成纤维细胞中恢复过氧化物酶体功能。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
244
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Nancy E Braverman, MD, MS
- 电话号码：23404 (1) 514-934-1934
- 邮箱：nancy.braverman@mcgill.ca
研究联系人备份
- 姓名：Evelyn M Zavacky, MSc
- 电话号码：23403 (1) 514-934-1934
- 邮箱：pbd.genetics@mcgill.ca
学习地点
-
-
Quebec
-
Montreal、Quebec、加拿大、H4A 3J1
- 招聘中
- Research Institute of the McGill University Health Center
-
首席研究员：
- Nancy E Braverman, MD, MS
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
任何患有 PBD 诊断或相关单一酶/蛋白质缺陷的患者
描述
纳入标准：
- PBD 的诊断或
- 表型与 PBD 相似的单一过氧化物酶体/蛋白质缺陷
排除标准：
- 不是 PBD
- 没有一个表型与 PBD 相似的过氧化物酶体酶/蛋白质缺陷
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
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被诊断患有过氧化物酶体疾病的患者
医疗记录和图像的收集（超声波、X 射线、MRI、CT 扫描、眼科图像）、下一代面板、药物筛选和咨询
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床发现的文件
大体时间：每年长达 10 年
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临床发现包括但不限于：寿命、生长参数、发育、视力、听力、神经系统检查、肾脏问题、肾上腺功能、骨骼问题和任何其他系统受累。
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每年长达 10 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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过氧化物酶体功能检测
大体时间：每年长达 10 年
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包括极长链饱和、支链和多不饱和脂肪酸、胆汁酸、缩醛磷脂、哌啶酸、肾上腺功能、肝功能和尿草酸盐。
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每年长达 10 年
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脑白质营养不良的发展
大体时间：每年长达 10 年
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通过 MRI 识别模式和过程
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每年长达 10 年
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眼底照相评分（OCT 和 FAF）
大体时间：每年长达 10 年
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识别模式和过程
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每年长达 10 年
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基因型-表型相关性
大体时间：每年长达 10 年
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突变类型与过氧化物酶体生化、疾病并发症的数量和类型的相关性。
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每年长达 10 年
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PBD 人群中各种疾病并发症的发生频率和危险因素的识别
大体时间：每年长达 10 年
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神经、视力、听力、肝功能障碍、肾上腺功能不全、骨质减少、肾结石
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每年长达 10 年
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PBD-ZSD 青少年和成人护理管理指南资源的开发
大体时间：每年长达 10 年
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医学问题（神经、视力、听力、肝功能障碍、肾上腺功能不全、骨质减少、肾结石）、主要挑战和儿科到成人的过渡经验将包含在 PBD-ZSD 成人特定管理指南中
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每年长达 10 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Nancy E Braverman, MD, MS、McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Rush ET, Goodwin JL, Braverman NE, Rizzo WB. Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2016 Jan;117(1):33-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.11.009. Epub 2015 Nov 24.
- Wangler MF, Hubert L, Donti TR, Ventura MJ, Miller MJ, Braverman N, Gawron K, Bose M, Moser AB, Jones RO, Rizzo WB, Sutton VR, Sun Q, Kennedy AD, Elsea SH. A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1274-1283. doi: 10.1038/gim.2017.262. Epub 2018 Feb 8.
- Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou E, Levesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2.
- Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Geleoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126.
- Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/
- Braverman NE, Carroll R, Muss C, Fallatah W, Jain M. PEX7-Related Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata. 2001 Nov 16 [updated 2025 Aug 7]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
- Yergeau C, Coussa RG, Antaki F, Argyriou C, Koenekoop RK, Braverman NE. Zellweger Spectrum Disorder: Ophthalmic Findings from a New Natural History Study Cohort and Scoping Literature Review. Ophthalmology. 2023 Dec;130(12):1313-1326. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.07.026. Epub 2023 Aug 2.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年1月1日
初级完成 (估计的)
2030年1月1日
研究完成 (估计的)
2031年1月1日
研究注册日期
首次提交
2012年8月10日
首先提交符合 QC 标准的
2012年8月14日
首次发布 (估计的)
2012年8月17日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年12月10日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年12月3日
最后验证
2025年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
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其他研究编号
- 11-090-PED
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