Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) 환자의 종단 자연사 연구
2025년 12월 3일 업데이트: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)는 peroxisome assembly의 결함으로 인해 복잡한 발달 및 대사 후유증을 일으키는 유전 장애 그룹입니다.
과산화소체 생물학의 발전에도 불구하고 병리생리학은 알려지지 않은 채 남아 있으며 표현형의 스펙트럼은 제대로 특성화되지 않았으며 자연사는 아직 체계적으로 보고되지 않았습니다.
우리의 목표는 이 집단을 임상적으로, 생화학적으로, 유전적으로 더 정의하는 것입니다.
조사관은 캐나다, 미국 및 국제적으로 환자를 전향적으로 추적하고 임상 치료 기준으로 수행될 의료 평가, 혈액, 소변 및 이미징 연구에서 데이터를 수집합니다.
저희 클리닉에 출석할 수 없는 환자의 경우 출생 이후의 모든 의료 기록과 이미지는 물론 향후 5년 동안 또는 연구가 끝날 때까지의 후속 기록/이미지를 수집합니다.
의료 기록의 임상 데이터는 Peroxisomal Disorder Research Databank 및 Biobank에 저장됩니다.
조사관은 이 정보를 사용하여 치료 표준을 식별하고 관리를 개선할 것입니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
참가자는 매년 캐나다 몬트리올에 있는 McGill University Health Center에서 진찰을 받을 수 있습니다.
여기에는 유전학, 영양학, 신경학 및 안과학(OCT 및 FAF 시험) 상담이 포함됩니다.
모든 의료 기록과 이미지는 연구가 끝날 때까지 소급 및 전향적으로 수집되며 익명으로 데이터베이스에 입력됩니다.
새로운 바이오마커를 식별하기 위해 생체 표본을 수집합니다.
후보 약물은 배양된 섬유아세포에서 퍼옥시좀 기능의 회복에 대해 평가될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
244
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Nancy E Braverman, MD, MS
- 전화번호: 23404 (1) 514-934-1934
- 이메일: nancy.braverman@mcgill.ca
연구 연락처 백업
- 이름: Evelyn M Zavacky, MSc
- 전화번호: 23403 (1) 514-934-1934
- 이메일: pbd.genetics@mcgill.ca
연구 장소
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다, H4A 3J1
- 모병
- Research Institute of the McGill University Health Center
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수석 연구원:
- Nancy E Braverman, MD, MS
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PBD 진단 또는 관련 단일 효소/단백질 결함이 있는 모든 환자
설명
포함 기준:
- PBD의 진단 또는
- PBD와 유사한 표현형을 갖는 단일 퍼옥시좀 효소/단백질 결함
제외 기준:
- PBD가 아님
- PBD와 유사한 표현형을 가진 peroxisome 효소/단백질 결함이 하나도 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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과산화소체 장애 진단을 받은 환자
진료기록 및 영상(초음파, X-ray, MRI, CT, 안과영상) 수집, 차세대 패널, 약물 스크리닝, 상담
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 소견의 문서화
기간: 매년 최대 10년
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임상 소견에는 수명, 성장 매개변수, 발달, 시력, 청력, 신경학적 검사, 신장 문제, 부신 기능, 골격 문제 및 기타 시스템 관련이 포함되지만 이에 국한되지 않습니다.
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매년 최대 10년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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과산화소체 기능 테스트
기간: 매년 최대 10년
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매우 긴 사슬의 포화, 분지형 및 다중불포화 지방산, 담즙산, 플라스마로겐, 피페콜린산, 부신 기능, 간 기능 및 소변 옥살레이트를 포함합니다.
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매년 최대 10년
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백질이영양증의 발달
기간: 매년 최대 10년
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MRI에 의한 패턴 및 코스 식별
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매년 최대 10년
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안저 사진의 채점(OCT 및 FAF)
기간: 매년 최대 10년
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패턴 및 코스 식별
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매년 최대 10년
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유전자형-표현형 상관관계
기간: 매년 최대 10년
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Peroxisome 생화학, 질병 합병증의 수 및 유형에 대한 돌연변이 유형의 상관 관계.
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매년 최대 10년
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PBD 인구의 다양한 질병 합병증의 빈도 및 위험 요인 식별
기간: 매년 최대 10년
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신경학적, 시각, 청력, 간 기능 장애, 부신 기능 부전, 골감소증, 신장 결석
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매년 최대 10년
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PBD-ZSD가 있는 청소년 및 성인을 위한 치료 관리 지침 리소스 개발
기간: 매년 최대 10년
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의학적 문제(신경학적, 시력, 청력, 간 기능 장애, 부신 기능 부전, 골감소증, 신장 결석), 주요 문제 및 소아에서 성인으로의 전환 경험이 PBD-ZSD 성인별 관리 지침에 포함됩니다.
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매년 최대 10년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Rush ET, Goodwin JL, Braverman NE, Rizzo WB. Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2016 Jan;117(1):33-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.11.009. Epub 2015 Nov 24.
- Wangler MF, Hubert L, Donti TR, Ventura MJ, Miller MJ, Braverman N, Gawron K, Bose M, Moser AB, Jones RO, Rizzo WB, Sutton VR, Sun Q, Kennedy AD, Elsea SH. A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1274-1283. doi: 10.1038/gim.2017.262. Epub 2018 Feb 8.
- Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou E, Levesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2.
- Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Geleoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126.
- Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/
- Braverman NE, Carroll R, Muss C, Fallatah W, Jain M. PEX7-Related Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata. 2001 Nov 16 [updated 2025 Aug 7]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
- Yergeau C, Coussa RG, Antaki F, Argyriou C, Koenekoop RK, Braverman NE. Zellweger Spectrum Disorder: Ophthalmic Findings from a New Natural History Study Cohort and Scoping Literature Review. Ophthalmology. 2023 Dec;130(12):1313-1326. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.07.026. Epub 2023 Aug 2.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2012년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2031년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 8월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 8월 14일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 8월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2025년 12월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 3일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
- 비뇨생식기 질환
- 뼈 질환
- 근골격계 질환
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 남성 비뇨 생식기 질환
- 신장 질환
- 비뇨기과 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환 및 임신 합병증
- 신경근 질환
- 대사, 선천적 오류
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 말초 신경계 질환
- 소화기계 질환
- 신경퇴행성 질환
- 간 질환
- 선천적 이상
- 이상, 다중
- 유전성 퇴행성 장애, 신경계
- 뇌 질환, 대사, 선천성
- 뇌 질환, 대사
- 신경계 기형
- 골연골이형성증
- 뼈 질환, 발달
- 다발신경병증
- 유전성 감각 및 운동 신경병증
- 과산화소체 장애
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 영양 및 대사 질환
- 점상 연골이형성증
- 젤위거 증후군
- 레프섬병
- 점상 연골이형성증, Rhizomelic
- 가짜 젤베거 증후군
- Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증
- 퍼록시좀 ACYL-COA 산화효소 결핍
- 과산화소체 생성 장애
- 근위골단형 연골이형성증 1형
기타 연구 ID 번호
- 11-090-PED
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