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Längsschnitt-Naturgeschichte-Studie von Patienten mit Peroxisom-Biogenese-Störungen (PBD)

3. Dezember 2025 aktualisiert von: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Die Peroxisom-Biogenese-Störungen (PBD) sind eine Gruppe von Erbkrankheiten aufgrund von Defekten im Peroxisom-Zusammenbau, die komplexe Entwicklungs- und Stoffwechselfolgen verursachen. Trotz Fortschritten in der Biologie der Peroxisomen bleibt die Pathophysiologie unbekannt, das Spektrum der Phänotypen schlecht charakterisiert und der natürliche Verlauf noch nicht systematisch beschrieben. Unser Ziel ist es, diese Population klinisch, biochemisch und genetisch weiter zu definieren. Die Ermittler werden prospektiv Patienten aus Kanada, den USA und international verfolgen und Daten aus medizinischen Untersuchungen, Blut-, Urin- und Bildgebungsstudien sammeln, die auf klinischer Basis durchgeführt würden. Für Patienten, die unsere Klinik nicht besuchen können, werden wir alle medizinischen Aufzeichnungen und Bilder seit der Geburt sowie nachfolgende Aufzeichnungen/Bilder für die nächsten 5 Jahre oder bis zum Ende der Studie sammeln. Klinische Daten aus Krankenakten werden in unserer Peroxisomal Disorder Research Database und Biobank gespeichert. Die Ermittler werden diese Informationen verwenden, um Pflegestandards zu identifizieren und das Management zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Teilnehmer haben die Möglichkeit, sich jährlich im Gesundheitszentrum der McGill University in Montreal, Kanada, beraten zu lassen. Dazu gehört eine Beratung in Genetik, Ernährung, Neurologie und Augenheilkunde (OCT- und FAF-Prüfungen). Alle Krankenakten und Bilder werden retrospektiv und prospektiv bis zum Ende der Studie erhoben und anonymisiert in eine Datenbank eingegeben. Bioproben werden gesammelt, um neue Biomarker zu identifizieren. Kandidatenarzneimittel werden auf Wiederherstellung der Peroxisomenfunktionen in kultivierten Fibroblasten bewertet.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

244

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Rekrutierung
        • Research Institute of the McGill University Health Center
        • Hauptermittler:
          • Nancy E Braverman, MD, MS

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jeder Patient mit einer PBD-Diagnose oder einem damit verbundenen einzelnen Enzym-/Proteindefekt

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose von PBD bzw
  • Einzelner Peroxisom-Enzym-/Proteindefekt mit PBD-ähnlichem Phänotyp

Ausschlusskriterien:

  • Kein PBD
  • Kein einziger Peroxisom-Enzym-/Proteindefekt mit PBD-ähnlichem Phänotyp

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten, bei denen eine peroxisomale Störung diagnostiziert wurde
Sammlung von medizinischen Aufzeichnungen und Bildern (Ultraschall, Röntgenaufnahmen, MRTs, CT-Scans, ophthalmologische Bilder), Panel der nächsten Generation, Drogenscreening und Beratung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dokumentation der klinischen Befunde
Zeitfenster: Jährlich bis zu 10 Jahre
Klinische Befunde umfassen, sind aber nicht beschränkt auf: Lebensdauer, Wachstumsparameter, Entwicklung, Sehvermögen, Gehör, neurologische Untersuchungen, Nierenprobleme, Nebennierenfunktion, Skelettprobleme und jede andere Beteiligung des Systems.
Jährlich bis zu 10 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Peroxisom-Funktionstest
Zeitfenster: Jährlich bis zu 10 Jahre
Dazu gehören sehr langkettige gesättigte, verzweigte und mehrfach ungesättigte Fettsäuren, Gallensäuren, Plasmalogene, Pipecolinsäure, Nebennierenfunktionen, Leberfunktionen und Urinoxalat.
Jährlich bis zu 10 Jahre
Entwicklung von Leukodystrophie
Zeitfenster: Jährlich bis zu 10 Jahre
Erkennung von Mustern und Verlauf durch MRT
Jährlich bis zu 10 Jahre
Auswertung der Fundusfotografie (OCT und FAF)
Zeitfenster: Jährlich bis zu 10 Jahre
Erkennung von Mustern und Verlauf
Jährlich bis zu 10 Jahre
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: Jährlich bis zu 10 Jahre
Korrelation des Mutationstyps mit der Biochemie des Peroxisoms, Anzahl und Art der Krankheitskomplikationen.
Jährlich bis zu 10 Jahre
Häufigkeit verschiedener Krankheitskomplikationen und Identifizierung von Risikofaktoren in der PBD-Population
Zeitfenster: Jährlich bis zu 10 Jahre
Neurologische, Seh-, Hör-, Leberfunktionsstörungen, Nebenniereninsuffizienz, Osteopenie, Nierensteine
Jährlich bis zu 10 Jahre
Entwicklung von Leitlinien zum Pflegemanagement für Jugendliche und Erwachsene mit PBD-ZSD
Zeitfenster: Jährlich bis zu 10 Jahre
Medizinische Probleme (Neurologie, Sehvermögen, Hörvermögen, Leberfunktionsstörung, Nebenniereninsuffizienz, Osteopenie, Nierensteine), Hauptherausforderungen und die Erfahrung des Übergangs vom Kind zum Erwachsenen werden in die PBD-ZSD-Managementrichtlinien für Erwachsene aufgenommen
Jährlich bis zu 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Ermittler

  • Hauptermittler: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2012

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. August 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. August 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

17. August 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

10. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 11-090-PED

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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