Estudo Longitudinal da História Natural de Pacientes com Distúrbios da Biogênese do Peroxissoma (DBP)
3 de dezembro de 2025 atualizado por: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Os Distúrbios da Biogênese do Peroxissomo (DBP) são um grupo de distúrbios hereditários devido a defeitos na montagem do peroxissomo causando sequelas metabólicas e de desenvolvimento complexas.
Apesar dos avanços na biologia do peroxissomo, a fisiopatologia permanece desconhecida, o espectro de fenótipos mal caracterizado e a história natural ainda não relatada sistematicamente.
Nossos objetivos são definir melhor essa população clinicamente, bioquimicamente e geneticamente.
Os investigadores irão acompanhar prospectivamente pacientes do Canadá, Estados Unidos e internacionalmente, e coletar dados de avaliações médicas, sangue, urina e estudos de imagem que seriam realizados com base em cuidados clínicos.
Para os pacientes que não puderem comparecer à nossa clínica, coletaremos todos os registros médicos e imagens desde o nascimento, bem como registros/imagens subsequentes nos próximos 5 anos ou até o final do estudo.
Os dados clínicos dos prontuários serão armazenados em nosso Banco de Dados e Biobanco de Pesquisa em Distúrbios Peroxissomais.
Os investigadores usarão essas informações para identificar os padrões de atendimento e melhorar o gerenciamento.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
- Distúrbio da Biogênese do Peroxissoma
- Transtorno do Espectro de Zellweger
- RCDP - Condrodisplasia puntiforme rizomélica
- Deficiência de Proteína D-Bifuncional
- Deficiência de Alfa-Metilacil-CoA Racemase
- Deficiência de Acil-CoA Oxidase Peroxissomal
- Deficiência de Acil-CoA Oxidase 2 Peroxissomal
- Cassete de Ligação ATP Subfamília D Membro 3 Mutação Genética
- Deficiência de ACBD5 (Domínio de Ligação de AcylCoA 5)
- Doença de Refsum Adulto
- Deficiência de Proteína Transportadora de Esteróis 2
Descrição detalhada
Os participantes têm a opção de consultar anualmente o Centro de Saúde da Universidade McGill em Montreal, Canadá.
Inclui consulta de Genética, Nutrição, Neurologia e Oftalmologia (exames OCT e FAF).
Todos os prontuários e imagens serão coletados, retrospectiva e prospectivamente, até o final do estudo, e inseridos anonimamente em um banco de dados.
Bioespécimes serão coletados para identificar novos biomarcadores.
Drogas candidatas serão avaliadas para recuperação das funções do peroxissomo em fibroblastos cultivados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
244
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Nancy E Braverman, MD, MS
- Número de telefone: 23404 (1) 514-934-1934
- E-mail: nancy.braverman@mcgill.ca
Estude backup de contato
- Nome: Evelyn M Zavacky, MSc
- Número de telefone: 23403 (1) 514-934-1934
- E-mail: pbd.genetics@mcgill.ca
Locais de estudo
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-
Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H4A 3J1
- Recrutamento
- Research Institute of the McGill University Health Center
-
Investigador principal:
- Nancy E Braverman, MD, MS
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Qualquer paciente com diagnóstico de DBP ou defeito de enzima/proteína único relacionado
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de DBP ou
- Defeito de enzima/proteína de peroxissoma único com fenótipo semelhante ao PBD
Critério de exclusão:
- Não é um PBD
- Nenhum defeito de enzima/proteína de peroxissoma com fenótipo semelhante ao PBD
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes diagnosticados com um distúrbio peroxissômico
Coleção de registros médicos e imagens (ultrassonografias, raios-X, ressonâncias magnéticas, tomografias computadorizadas, imagens oftalmológicas), painel de última geração, triagem de medicamentos e consulta
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Documentação dos achados clínicos
Prazo: Anual até 10 anos
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Os achados clínicos incluem, mas não estão limitados a: expectativa de vida, parâmetros de crescimento, desenvolvimento, visão, audição, exames neurológicos, problemas renais, função adrenal, problemas esqueléticos e qualquer outro envolvimento do sistema.
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Anual até 10 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Teste de função do peroxissoma
Prazo: Anual até 10 anos
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Incluir ácidos graxos saturados, ramificados e poliinsaturados de cadeia muito longa, ácidos biliares, plasmalogênios, ácido pipecólico, funções adrenais, funções hepáticas e oxalato urinário.
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Anual até 10 anos
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Desenvolvimento de leucodistrofia
Prazo: Anual até 10 anos
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Identificação de padrões e curso por ressonância magnética
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Anual até 10 anos
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Pontuação da fotografia do fundo de olho (OCT e FAF)
Prazo: Anual até 10 anos
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Identificação de padrões e curso
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Anual até 10 anos
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Correlação genótipo-fenótipo
Prazo: Anual até 10 anos
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Correlação do tipo de mutação com a bioquímica do peroxissomo, número e tipo de complicações da doença.
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Anual até 10 anos
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Frequência de várias complicações da doença e identificação de fatores de risco na população PBD
Prazo: Anual até 10 anos
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Neurológico, visão, audição, disfunção hepática, insuficiência adrenal, osteopenia, cálculos renais
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Anual até 10 anos
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Desenvolvimento de recurso de diretriz de gerenciamento de cuidados para adolescentes e adultos com PBD-ZSD
Prazo: Anual até 10 anos
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Questões médicas (neurológicas, visão, audição, disfunção hepática, insuficiência adrenal, osteopenia, cálculos renais), principais desafios e a experiência de transição pediátrica para adulta serão incluídas nas diretrizes de gerenciamento específicas para adultos da PBD-ZSD
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Anual até 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Rush ET, Goodwin JL, Braverman NE, Rizzo WB. Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2016 Jan;117(1):33-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.11.009. Epub 2015 Nov 24.
- Wangler MF, Hubert L, Donti TR, Ventura MJ, Miller MJ, Braverman N, Gawron K, Bose M, Moser AB, Jones RO, Rizzo WB, Sutton VR, Sun Q, Kennedy AD, Elsea SH. A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1274-1283. doi: 10.1038/gim.2017.262. Epub 2018 Feb 8.
- Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou E, Levesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2.
- Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Geleoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126.
- Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/
- Braverman NE, Carroll R, Muss C, Fallatah W, Jain M. PEX7-Related Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata. 2001 Nov 16 [updated 2025 Aug 7]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
- Yergeau C, Coussa RG, Antaki F, Argyriou C, Koenekoop RK, Braverman NE. Zellweger Spectrum Disorder: Ophthalmic Findings from a New Natural History Study Cohort and Scoping Literature Review. Ophthalmology. 2023 Dec;130(12):1313-1326. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.07.026. Epub 2023 Aug 2.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2012
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de agosto de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de agosto de 2012
Primeira postagem (Estimado)
17 de agosto de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
10 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de dezembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças Neuromusculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Fígado
- Anomalias congénitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Malformações do Sistema Nervoso
- Osteocondrodisplasias
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Polineuropatias
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Distúrbios Peroxissomais
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Condrodisplasia puntiforme
- Síndrome de Zellweger
- Doença Refresum
- Condrodisplasia Punctata Rizomélica
- Síndrome de Pseudo-Zellweger
- Deficiência de Alfa-Metilacil-CoA Racemase
- Deficiência de ACIL-COA oxidase peroxissomal
- Transtornos da biogênese dos peroxissomos
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
Outros números de identificação do estudo
- 11-090-PED
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