Longitudinell naturhistorisk studie av pasienter med peroksisombiogeneseforstyrrelser (PBD)
30. oktober 2023 oppdatert av: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) er en gruppe av arvelige lidelser på grunn av defekter i peroksisomsammensetningen som forårsaker komplekse utviklingsmessige og metabolske følgetilstander.
Til tross for fremskritt innen peroksisombiologi, forblir patofysiologien ukjent, spekteret av fenotyper dårlig karakterisert og naturhistorien er ennå ikke systematisk rapportert.
Våre mål er å ytterligere definere denne populasjonen klinisk, biokjemisk og genetisk.
Etterforskerne vil prospektivt følge pasienter fra Canada, USA og internasjonalt, og samle inn data fra medisinske evalueringer, blod, urin og avbildningsstudier som vil bli utført på basis av klinisk behandling.
For pasienter som ikke kan komme til vår klinikk, vil vi samle inn alle medisinske journaler og bilder siden fødselen samt påfølgende journaler/bilder for de neste 5 årene eller frem til slutten av studien.
Kliniske data fra medisinske journaler vil bli lagret i vår forskningsdatabank og biobank for peroksisomale lidelser.
Etterforskerne vil bruke denne informasjonen til å identifisere standarder for omsorg og forbedre ledelsen.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
- Peroksisom biogeneseforstyrrelse
- Zellweger spektrumforstyrrelse
- RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata
- D-bifunksjonell proteinmangel
- Alpha-Methylacyl-CoA Racemase mangel
- Peroksisomal Acyl-CoA-oksidasemangel
- Peroksisomal Acyl-CoA-oksidase 2-mangel
- ATP Binding Cassette Underfamilie D Medlem 3 Genmutasjon
- ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) mangel
- Refsum sykdom hos voksne
- Sterol Carrier Protein 2-mangel
Detaljert beskrivelse
Deltakerne har muligheten til å bli sett i konsultasjon ved McGill University Health Center i Montreal, Canada, på årlig basis.
Dette inkluderer en konsultasjon i genetikk, ernæring, nevrologi og oftalmologi (OCT- og FAF-eksamener).
Alle medisinske journaler og bilder vil bli samlet, retrospektivt og prospektivt, frem til slutten av studien, og lagt inn anonymt i en database.
Bioprøver vil bli samlet inn for å identifisere nye biomarkører.
Medikamentkandidater vil bli evaluert for gjenoppretting av peroksisomfunksjoner i dyrkede fibroblaster.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
244
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Nancy E Braverman, MD, MS
- Telefonnummer: 23404 (1) 514-934-1934
- E-post: nancy.braverman@mcgill.ca
Studer Kontakt Backup
- Navn: Evelyn M Zavacky, MSc
- Telefonnummer: 23403 (1) 514-934-1934
- E-post: pbd.genetics@mcgill.ca
Studiesteder
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
- Rekruttering
- Research Institute of the McGill University Health Center
-
Hovedetterforsker:
- Nancy E Braverman, MD, MS
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Enhver pasient med en PBD-diagnose eller relatert enkelt enzym/proteindefekt
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av PBD eller
- Enkelt peroksisom enzym/proteindefekt med fenotype som ligner PBD
Ekskluderingskriterier:
- Ikke en PBD
- Ikke en eneste peroksisom-enzym/proteindefekt med fenotype som ligner PBD
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter diagnostisert med en peroksisomal lidelse
Innsamling av medisinske journaler og bilder (ultralyd, røntgen, MR, CT-skanning, oftalmiske bilder), neste generasjons panel, legemiddelscreening og konsultasjon
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Dokumentasjon av de kliniske funnene
Tidsramme: Årlig opptil 10 år
|
Kliniske funn inkluderer, men er ikke begrenset til: levetid, vekstparametre, utvikling, syn, hørsel, nevrologiske undersøkelser, nyreproblemer, binyrefunksjon, skjelettproblemer og enhver annen systeminvolvering.
|
Årlig opptil 10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Peroksisomfunksjonstesting
Tidsramme: Årlig opptil 10 år
|
For å inkludere svært langkjedede mettede, forgrenede og flerumettede fettsyrer, gallesyrer, plasmalogener, pipekolsyre, binyrefunksjoner, leverfunksjoner og urinoksalat.
|
Årlig opptil 10 år
|
|
Utvikling av leukodystrofi
Tidsramme: Årlig opptil 10 år
|
Identifikasjon av mønster og forløp ved MR
|
Årlig opptil 10 år
|
|
Scoring av fundusfotografering (OCT og FAF)
Tidsramme: Årlig opptil 10 år
|
Identifisering av mønstre og forløp
|
Årlig opptil 10 år
|
|
Genotype-fenotype korrelasjon
Tidsramme: Årlig opptil 10 år
|
Korrelasjon av mutasjonstype til peroksisombiokjemi, antall og type sykdomskomplikasjoner.
|
Årlig opptil 10 år
|
|
Hyppighet av ulike sykdomskomplikasjoner og identifisering av risikofaktorer i PBD-populasjonen
Tidsramme: Årlig opptil 10 år
|
Nevrologisk, syn, hørsel, leverdysfunksjon, binyrebarksvikt, osteopeni, nyrestein
|
Årlig opptil 10 år
|
|
Utvikling av retningslinjer for omsorgsledelse for ungdom og voksne med PBD-ZSD
Tidsramme: Årlig opptil 10 år
|
Medisinske problemer (nevrologiske problemer, syn, hørsel, leverdysfunksjon, binyrebarksvikt, osteopeni, nyrestein), hovedutfordringer og pediatrisk-til-voksen overgangserfaring vil bli inkludert i PBD-ZSD voksenspesifikke retningslinjer for behandling.
|
Årlig opptil 10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Rush ET, Goodwin JL, Braverman NE, Rizzo WB. Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2016 Jan;117(1):33-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.11.009. Epub 2015 Nov 24.
- Wangler MF, Hubert L, Donti TR, Ventura MJ, Miller MJ, Braverman N, Gawron K, Bose M, Moser AB, Jones RO, Rizzo WB, Sutton VR, Sun Q, Kennedy AD, Elsea SH. A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1274-1283. doi: 10.1038/gim.2017.262. Epub 2018 Feb 8.
- Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou E, Levesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2.
- Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Geleoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126.
- Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/
- Braverman NE, Steinberg SJ, Fallatah W, Duker A, Bober MB. Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1. 2001 Nov 16 [updated 2020 Jan 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2012
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2025
Studiet fullført (Antatt)
1. januar 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. august 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
14. august 2012
Først lagt ut (Antatt)
17. august 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
31. oktober 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. oktober 2023
Sist bekreftet
1. oktober 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Leversykdommer
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Sykdommer i det perifere nervesystemet
- Mangelsykdommer
- Underernæring
- Beinsykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Misdannelser i nervesystemet
- Abnormiteter, flere
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Osteochondrodysplasias
- Polynevropatier
- Arvelig sensorisk og motorisk nevropati
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Peroksisomale lidelser
- Chondrodysplasia Punctata
- Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
- Refsum sykdom
- Proteinmangel
- Zellwegers syndrom
Andre studie-ID-numre
- 11-090-PED
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .