Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinell naturhistorisk studie av patienter med peroxisombiogenesstörningar (PBD)

3 december 2025 uppdaterad av: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
Peroxisom Biogenesis Disorders (PBD) är en grupp av ärftliga störningar som beror på defekter i peroxisomsammansättningen som orsakar komplexa utvecklings- och metaboliska följdsjukdomar. Trots framsteg inom peroxisombiologi är patofysiologin fortfarande okänd, spektrumet av fenotyper är dåligt karakteriserat och den naturliga historien ännu inte systematiskt rapporterad. Vårt mål är att ytterligare definiera denna population kliniskt, biokemiskt och genetiskt. Utredarna kommer prospektivt att följa patienter från Kanada, USA och internationellt, och samla in data från medicinska utvärderingar, blod-, urin- och avbildningsstudier som skulle utföras på basis av klinisk vård. För patienter som inte kan besöka vår klinik kommer vi att samla in alla journaler och bilder sedan födseln samt efterföljande journaler/bilder under de kommande 5 åren eller fram till slutet av studien. Klinisk data från medicinska journaler kommer att lagras i vår forskningsdatabank och biobank för peroxisomala sjukdomar. Utredarna kommer att använda denna information för att identifiera vårdstandarder och förbättra hanteringen.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Deltagare har möjlighet att ses i samråd på McGill University Health Center i Montreal, Kanada, på årsbasis. Detta inkluderar en konsultation i genetik, nutrition, neurologi och oftalmologi (OCT och FAF-prov). Alla journaler och bilder kommer att samlas in, retrospektivt och prospektivt, fram till slutet av studien, och förs in anonymt i en databas. Bioprov kommer att samlas in för att identifiera nya biomarkörer. Läkemedelskandidater kommer att utvärderas för återhämtning av peroxisomfunktioner i odlade fibroblaster.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

244

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • Rekrytering
        • Research Institute of the McGill University Health Center
        • Huvudutredare:
          • Nancy E Braverman, MD, MS

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Varje patient med en PBD-diagnos eller relaterad enstaka enzym/proteindefekt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnos av PBD eller
  • Enstaka peroxisomenzym/proteindefekt med fenotyp liknande PBD

Exklusions kriterier:

  • Inte en PBD
  • Inte en enda peroxisom enzym/proteindefekt med fenotyp som liknar PBD

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter som diagnostiserats med en peroxisomal störning
Insamling av journaler och bilder (ultraljud, röntgen, MRI, datortomografi, ögonbilder), nästa generations panel, läkemedelsscreening och konsultation

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Dokumentation av de kliniska fynden
Tidsram: Årligen upp till 10 år
Kliniska fynd inkluderar men är inte begränsade till: livslängd, tillväxtparametrar, utveckling, syn, hörsel, neurologiska undersökningar, njurproblem, binjurefunktion, skelettproblem och alla andra systeminblandningar.
Årligen upp till 10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Peroxisomfunktionstestning
Tidsram: Årligen upp till 10 år
För att inkludera mycket långkedjiga mättade, grenade och fleromättade fettsyror, gallsyror, plasmalogener, pipekolsyra, binjurefunktioner, leverfunktioner och urinoxalat.
Årligen upp till 10 år
Utveckling av leukodystrofi
Tidsram: Årligen upp till 10 år
Identifiering av mönster och förlopp genom MRT
Årligen upp till 10 år
Poängsättning av ögonbottenfotografering (OCT och FAF)
Tidsram: Årligen upp till 10 år
Identifiering av mönster och förlopp
Årligen upp till 10 år
Genotyp-fenotyp korrelation
Tidsram: Årligen upp till 10 år
Korrelation av mutationstyp till peroxisombiokemi, antal och typ av sjukdomskomplikationer.
Årligen upp till 10 år
Frekvens av olika sjukdomskomplikationer och identifiering av riskfaktorer i PBD-populationen
Tidsram: Årligen upp till 10 år
Neurologisk, syn, hörsel, leverdysfunktion, binjurebarksvikt, osteopeni, njursten
Årligen upp till 10 år
Utveckling av vårdledningsresurs för ungdomar och vuxna med PBD-ZSD
Tidsram: Årligen upp till 10 år
Medicinska problem (neurologiska problem, syn, hörsel, leverdysfunktion, binjurebarksvikt, osteopeni, njursten), huvudutmaningar och upplevelsen av övergången mellan barn och vuxen kommer att inkluderas i PBD-ZSD vuxenspecifika hanteringsriktlinjer
Årligen upp till 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Utredare

  • Huvudutredare: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2012

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 augusti 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 augusti 2012

Första postat (Beräknad)

17 augusti 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

10 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 december 2025

Senast verifierad

1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 11-090-PED

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera