Studio di storia naturale longitudinale di pazienti con disturbi della biogenesi del perossisoma (PBD)
3 dicembre 2025 aggiornato da: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre
I disturbi della biogenesi del perossisoma (PBD) sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti a difetti nell'assemblaggio del perossisoma che causano complesse sequele metaboliche e dello sviluppo.
Nonostante i progressi nella biologia del perossisoma, la fisiopatologia rimane sconosciuta, lo spettro dei fenotipi scarsamente caratterizzato e la storia naturale non ancora riportata sistematicamente.
I nostri obiettivi sono definire ulteriormente questa popolazione clinicamente, biochimicamente e geneticamente.
Gli investigatori seguiranno in modo prospettico pazienti provenienti dal Canada, dagli Stati Uniti e a livello internazionale e raccoglieranno dati da valutazioni mediche, studi su sangue, urine e imaging che verrebbero eseguiti su base clinica.
Per i pazienti che non sono in grado di frequentare la nostra clinica, raccoglieremo tutte le cartelle cliniche e le immagini dalla nascita, nonché le successive registrazioni/immagini per i prossimi 5 anni o fino alla fine dello studio.
I dati clinici delle cartelle cliniche saranno archiviati nella nostra banca dati di ricerca sui disturbi perossisomiali e nella nostra biobanca.
Gli investigatori utilizzeranno queste informazioni per identificare gli standard di cura e migliorare la gestione.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
- Disturbo della biogenesi del perossisoma
- Disturbo dello spettro di Zellweger
- RCDP - Condrodisplasia puntata rizomelica
- Deficit di proteine D-bifunzionali
- Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi
- Carenza di acil-CoA ossidasi perossisomiale
- Carenza di acil-CoA ossidasi 2 perossisomiale
- ATP Binding Cassette Sottofamiglia D Membro 3 Mutazione genica
- Carenza di ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5).
- Malattia di Refsum dell'adulto
- Carenza di proteina portatrice di steroli 2
Descrizione dettagliata
I partecipanti hanno la possibilità di essere visti in consultazione presso il McGill University Health Center di Montreal, in Canada, su base annuale.
Ciò include una consulenza in genetica, nutrizione, neurologia e oftalmologia (esami OCT e FAF).
Tutte le cartelle cliniche e le immagini saranno raccolte, retrospettivamente e prospetticamente, fino alla fine dello studio, e inserite in modo anonimo in un database.
I campioni biologici saranno raccolti per identificare nuovi biomarcatori.
I farmaci candidati saranno valutati per il recupero delle funzioni del perossisoma nei fibroblasti in coltura.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
244
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Nancy E Braverman, MD, MS
- Numero di telefono: 23404 (1) 514-934-1934
- Email: nancy.braverman@mcgill.ca
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Evelyn M Zavacky, MSc
- Numero di telefono: 23403 (1) 514-934-1934
- Email: pbd.genetics@mcgill.ca
Luoghi di studio
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
- Reclutamento
- Research Institute of the McGill University Health Center
-
Investigatore principale:
- Nancy E Braverman, MD, MS
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Qualsiasi paziente con una diagnosi PBD o un singolo difetto enzimatico/proteico correlato
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di PBD o
- Singolo difetto enzimatico/proteico del perossisoma con fenotipo simile a PBD
Criteri di esclusione:
- Non un PBD
- Non un singolo difetto enzimatico/proteico del perossisoma con fenotipo simile a PBD
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con diagnosi di disturbo perossisomiale
Raccolta di cartelle cliniche e immagini (ecografia, raggi X, risonanza magnetica, TAC, immagini oftalmiche), pannello di nuova generazione, screening farmacologico e consulenza
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Documentazione dei risultati clinici
Lasso di tempo: Annuale fino a 10 anni
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I risultati clinici includono ma non sono limitati a: durata della vita, parametri di crescita, sviluppo, vista, udito, esami neurologici, problemi renali, funzione surrenale, problemi scheletrici e qualsiasi altro coinvolgimento del sistema.
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Annuale fino a 10 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Test di funzionalità del perossisoma
Lasso di tempo: Annuale fino a 10 anni
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Includere acidi grassi saturi, ramificati e polinsaturi a catena molto lunga, acidi biliari, plasmalogeni, acido pipecolico, funzioni surrenali, funzioni epatiche e ossalato urinario.
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Annuale fino a 10 anni
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Sviluppo della leucodistrofia
Lasso di tempo: Annuale fino a 10 anni
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Identificazione di modelli e decorso mediante risonanza magnetica
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Annuale fino a 10 anni
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Punteggio della fotografia del fondo oculare (OCT e FAF)
Lasso di tempo: Annuale fino a 10 anni
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Identificazione di modelli e corso
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Annuale fino a 10 anni
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Correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: Annuale fino a 10 anni
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Correlazione del tipo di mutazione con la biochimica del perossisoma, il numero e il tipo di complicanze della malattia.
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Annuale fino a 10 anni
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Frequenza di varie complicanze della malattia e identificazione dei fattori di rischio nella popolazione PBD
Lasso di tempo: Annuale fino a 10 anni
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Neurologico, vista, udito, disfunzione epatica, insufficienza surrenalica, osteopenia, calcoli renali
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Annuale fino a 10 anni
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Sviluppo di risorse per linee guida sulla gestione dell'assistenza per adolescenti e adulti con PBD-ZSD
Lasso di tempo: Annuale fino a 10 anni
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I problemi medici (neurologici, visivi, uditivi, disfunzione epatica, insufficienza surrenalica, osteopenia, calcoli renali), le principali sfide e l'esperienza di transizione da pediatrico ad adulto saranno inclusi nelle linee guida di gestione specifiche per adulti PBD-ZSD
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Annuale fino a 10 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Center, Montreal Childrens Hopital
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Rush ET, Goodwin JL, Braverman NE, Rizzo WB. Low bone mineral density is a common feature of Zellweger spectrum disorders. Mol Genet Metab. 2016 Jan;117(1):33-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.11.009. Epub 2015 Nov 24.
- Wangler MF, Hubert L, Donti TR, Ventura MJ, Miller MJ, Braverman N, Gawron K, Bose M, Moser AB, Jones RO, Rizzo WB, Sutton VR, Sun Q, Kennedy AD, Elsea SH. A metabolomic map of Zellweger spectrum disorders reveals novel disease biomarkers. Genet Med. 2018 Oct;20(10):1274-1283. doi: 10.1038/gim.2017.262. Epub 2018 Feb 8.
- Cheung A, Argyriou C, Yergeau C, D'Souza Y, Riou E, Levesque S, Raymond G, Daba M, Rtskhiladze I, Tkemaladze T, Adang L, La Piana R, Bernard G, Braverman N. Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics. 2022 Apr;23(2):115-127. doi: 10.1007/s10048-022-00684-7. Epub 2022 Feb 2.
- Lee J, Yergeau C, Kawai K, Braverman N, Geleoc GSG. A Retrospective Study of Hearing Loss in Patients Diagnosed with Peroxisome Biogenesis Disorders in the Zellweger Spectrum. Ear Hear. 2022 Mar/Apr;43(2):582-591. doi: 10.1097/AUD.0000000000001126.
- Steinberg SJ, Raymond GV, Braverman NE, Moser AB. Zellweger Spectrum Disorder. 2003 Dec 12 [updated 2020 Oct 29]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1448/
- Braverman NE, Carroll R, Muss C, Fallatah W, Jain M. PEX7-Related Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata. 2001 Nov 16 [updated 2025 Aug 7]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1270/
- Yergeau C, Coussa RG, Antaki F, Argyriou C, Koenekoop RK, Braverman NE. Zellweger Spectrum Disorder: Ophthalmic Findings from a New Natural History Study Cohort and Scoping Literature Review. Ophthalmology. 2023 Dec;130(12):1313-1326. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.07.026. Epub 2023 Aug 2.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 2012
Completamento primario (Stimato)
1 gennaio 2030
Completamento dello studio (Stimato)
1 gennaio 2031
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 agosto 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
14 agosto 2012
Primo Inserito (Stimato)
17 agosto 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
10 dicembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 dicembre 2025
Ultimo verificato
1 dicembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie neuromuscolari
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Malattie dell'apparato digerente
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del fegato
- Anomalie congenite
- Anomalie multiple
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malformazioni del sistema nervoso
- Osteocondrodisplasie
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Polineuropatie
- Neuropatia sensoriale e motoria ereditaria
- Disturbi perossisomiali
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Condrodisplasia puntata
- Sindrome di Zellweger
- Malattia di Refsum
- Condrodisplasia puntata, rizomelica
- Sindrome di Pseudo-Zellweger
- Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasi
- Deficit di ACIL-COA ossidasi perossisomiale
- Disturbi della biogenesi dei perossisomi
- Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1
Altri numeri di identificazione dello studio
- 11-090-PED
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