赤血球造血性プロトポルフィリン症: 自然史、遺伝子型と表現型の相関関係、および心理社会的影響の研究
調査の概要
詳細な説明
ポルフィリン症は、小児期または成人期に現れる可能性のあるまれな代謝性疾患のグループであり、ヘム生合成経路の酵素の欠乏が原因です。 最も一般的な症状は、経路における中間体の蓄積に関連しており、通常は急性神経発作（急性または肝性ポルフィリン症の場合）、または皮膚の光線過敏症（赤血球生成性プロトポルフィリン症を含む皮膚ポルフィリン症の場合）として発生します。 それぞれのポルフィリン症で複数の変異が確認されています。 これらの障害による障害または死亡のリスクは、一部には、臨床診療における診断テストの採用の欠如により診断が遅れることが多いため、重大です。 さらに、これらの障害の自然史は十分に説明されておらず、転帰の違いを決定するものは不明です。 新しい治療法が必要です。 既存の治療法については、短期および長期の有効性と安全性に関する質の高いエビデンスが一般的に不足しています。 したがって、EPP および XLP 患者の大規模なグループを対象としたこの研究の目的は、利用可能な治療法によって影響を受けるこれらの障害の自然史をよりよく理解し、新しい治療形態の開発を支援することです。 ポルフィリン症の縦断的研究の参加者として被験者について収集されたデータの多くは、赤血球生成プロトポルフィリン症の調査に特化したこの研究のためにアクセスされます。 私たちの目的に有益な情報を最大化するために、追加の生化学的所見やEPP固有の心理社会的パラメーターなど、追加のデータが収集されます。
国立衛生研究所 (NIH) の希少疾患局 (ORD) は、他の NIH 研究所と協力して希少疾患臨床研究ネットワーク (RDCRN) を設立し、現在、19 の希少疾患臨床研究コンソーシアムと 1 つのデータ管理および調整センターに資金を提供しています。 . ポルフィリン症コンソーシアムは、人間のポルフィリン症を研究するために RDCRN の一部として設立されました。 ポルフィリアス コンソーシアムは、参加機関の表に記載されている学術機関のコンソーシアムです。 ポルフィリン病コンソーシアムのすべてのセンターがこの研究に参加しています。 資金が利用可能であれば、追加のセンターが追加される可能性があります。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294-0012
- University of Alabama, Birmingham
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California
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San Francisco、California、アメリカ、94143
- University of California, San Francisco
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New York
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New York、New York、アメリカ、10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Winston-Salem、North Carolina、アメリカ、27106
- Wake Forest University Health Sciences
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Texas
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Galveston、Texas、アメリカ、77555
- University of Texas Medical Branch
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84132
- University of Utah
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
被験者は、次のリソースから募集されます。
- 治験責任医師の 1 人が追跡する患者
- アメリカポルフィリン症財団 (APF)
- Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) Contact Registry
- 非研究医師の紹介
- ポルフィリン症と診断された個人（発端者）の家族、および他の被験者または将来の被験者から研究について聞いた可能性のある他の個人を含む自己紹介。
- 医療記録のレビュー
説明
包含基準:
- すべての被験者は、ポルフィリン症の縦断研究にも登録する必要があります。
- -インフォームドコンセントフォームに署名する意思がある
- 生化学的所見 - 赤血球プロトポルフィリンの著しい増加 [総赤血球プロトポルフィリン > 200 ug/dL、または 1.5 倍以上の増加 (80 ug/dL の ULN と比較して)] EPP および XLP の 50-85%)。
分子所見 - 以下のいずれか:
- IVS3-48C>T 低発現 FECH アレルへの FECH 変異トランスを引き起こす疾患
- 病気の原因となる 2 つの FECH 変異
- 機能獲得型 ALAS-2 C 末端欠失/エクソン 11 変異 (XLP)。 変異が見つからず、被験者が基準 1 ～ 3 を満たす場合、被験者は登録の資格があります。
除外基準:
- 他の疾患による尿、血漿または赤血球中のポルフィリンの上昇を伴う症例 二次性ポルフィリン尿症またはポルフィリン血症)、肝臓および骨髄疾患など[Gibson 2000]。
- ポルフィリン症と診断された患者で、既存の医療記録の見直しや生化学検査または DNA 検査の繰り返しによって証明できない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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プロトポルフィリン症の参加者
-赤血球生成プロトポルフィリン症（EPP）またはX連鎖プロトポルフィリン症（XLP）の診断が文書化されている個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病院の不安とうつ病の尺度 (HADS)
時間枠：1週間
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不安に関する 7 項目とうつ病に関する 7 項目を含むアンケート。各項目は 0 ～ 3 の 4 点で採点され、サブスケール 0 ～ 21、フルレンジは 0 ～ 42 で、スコアが高いほど不安またはうつ病が深刻であることを示します。
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1週間
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疾病認識アンケート改訂版 (IPQR)
時間枠：1週間
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各項目は、1 (強く同意しない) から 5 (強く同意する) までのリッカート スケールで採点されます。 各ドメイン内の項目を合計して、最終的なドメイン スコアを算出しました。 7 つのドメイン - タイムライン (スコア 5 ～ 25)、結果 (スコア 6 ～ 30)、個人管理 (スコア 6 ～ 30)、治療管理 (スコア 3 ～ 15)、病気の一貫性 (スコア 5 ～ 25)、タイムライン - 循環 (スコア 4-20)、および感情表現 (スコア 6-30)。 EPP では適用できないため、ID コンポーネントを含まない修正バージョンが使用されました。 スコアが高いドメインは、疾患が慢性であり、マイナスの影響があるという全体的な強い信念を示しています。 |
1週間
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EPP 専用ツール
時間枠：1週間
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各項目は、リッカート スケールで 0 ～ 3 のスコアが付けられました。
S=病気の重症度と Q=QoL の 2 つのドメインがあります。
0 ～ 100 のスケールに転送された各ドメインの合計スケール。
S ドメインのスコアが高いほど、重症度が低く、Q ドメインの満足度/QoL が高いことを示しています。
0 ～ 100 の合計スコア。スコアが高いほど生活の質が高いことを示します。
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1週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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睡眠障害 PROMIS スコア
時間枠：ベースライン
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睡眠サブスケール: 疼痛障害、抑うつ、身体機能、疲労、不安、睡眠妨害、社会的役割への満足度。各サブスケールは 0 ～ 100 でスコア付けされ、スコアが高いほど睡眠に影響を与える症状が多いことを示します。
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ベースライン
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Manisha Balwani, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GCO 08-0959-04
- U54DK083909 (米国 NIH グラント/契約)
- HSM12-00307 (他の：Mount Sinai School of Medicine)
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