Erytropoëtische protoporfyrie: studies van de natuurlijke historie, genotype-fenotype-correlaties en psychosociale impact

De porfyrieën zijn een groep zeldzame stofwisselingsziekten die zich kunnen voordoen tijdens de kindertijd of het volwassen leven en die te wijten zijn aan deficiënties van enzymen in de biosynthetische heemroute. De meest voorkomende manifestaties houden verband met de ophoping van tussenproducten in het pad en treden gewoonlijk op als acute neurologische aanvallen (zoals bij acute of hepatische porfyrie), of cutane lichtgevoeligheid (zoals bij cutane porfyrie, inclusief de erytropoëtische protoporfyrie). In elk van de porfyrieën zijn meerdere mutaties geïdentificeerd. Het risico op invaliditeit of overlijden als gevolg van deze aandoeningen is aanzienlijk, deels omdat de diagnose vaak wordt uitgesteld vanwege een gebrek aan acceptatie van diagnostische tests in de klinische praktijk. Bovendien is de natuurlijke geschiedenis van deze aandoeningen niet goed beschreven en is het niet bekend wat de verschillen in uitkomsten bepaalt. Er zijn nieuwe therapieën nodig. Voor bestaande therapieën ontbreekt over het algemeen hoogwaardig bewijs over de werkzaamheid en veiligheid op korte en lange termijn. Daarom is het doel van dit onderzoek bij een grote groep patiënten met EPP en XLP om een ​​beter begrip te krijgen van de natuurlijke geschiedenis van deze aandoeningen, zoals beïnvloed door beschikbare therapieën, en om te helpen bij het ontwikkelen van nieuwe vormen van behandeling. Veel van de gegevens die zijn verzameld over proefpersonen als deelnemers aan de longitudinale studie van de porfyrie zullen worden gebruikt voor deze studie die specifiek is voor het onderzoek van de erytropoëtische protoporfyrie. Om de informatie die informatief kan zijn in onze doelstellingen te maximaliseren, zullen aanvullende gegevens worden verzameld, waaronder aanvullende biochemische bevindingen en EPP-specifieke psychosociale parameters.

Het Office of Rare Diseases (ORD) van de National Institutes of Health (NIH) heeft in samenwerking met andere NIH Institutes een Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) opgericht en heeft momenteel 19 klinische onderzoeksconsortia voor zeldzame ziekten en één gegevensbeheer- en coördinatiecentrum gefinancierd . Het Porphyrias Consortium is opgericht als onderdeel van de RDCRN om de menselijke porfyrie te bestuderen. Het Porphyrias Consortium is een consortium van de academische instellingen die vermeld staan ​​in de tabel met deelnemende instellingen. Alle centra van het Porphyrias Consortium nemen deel aan deze studie. Als er geld beschikbaar is, kunnen er extra centra worden toegevoegd.