적혈구 생성 프로토포르피린증: 자연사, 유전자형-표현형 상관관계 및 심리사회적 영향에 대한 연구
연구 개요
상태
상세 설명
포르피린증은 소아기 또는 성인기에 나타날 수 있는 희귀 대사 질환 그룹이며 헴 생합성 경로의 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 징후는 경로에서 중간체의 축적과 관련이 있으며 일반적으로 급성 신경학적 발작(급성 또는 간 포르피린증에서와 같이) 또는 피부 감광성(적혈구 생성 프로토포르피린증을 포함하는 피부 포르피린증에서와 같이)으로 발생합니다. 각각의 포르피린증에서 다수의 돌연변이가 확인되었습니다. 이러한 장애로 인한 장애 또는 사망의 위험은 상당합니다. 부분적으로는 임상 실습에서 진단 테스트를 채택하지 않아 진단이 종종 지연되기 때문입니다. 더욱이, 이러한 장애의 자연사는 잘 기술되어 있지 않으며 무엇이 결과의 차이를 결정하는지도 알려져 있지 않습니다. 새로운 치료법이 필요합니다. 기존 치료법의 경우 단기 및 장기 효능 및 안전성에 대한 고품질 증거가 일반적으로 부족합니다. 따라서 EPP 및 XLP 환자의 대규모 그룹에 대한 이 연구의 목적은 이용 가능한 치료법의 영향을 받는 이러한 장애의 자연 경과에 대한 더 나은 이해를 제공하고 새로운 형태의 치료법 개발을 돕는 것입니다. 포르피린증에 대한 종단 연구의 참가자로서 피험자에 대해 수집된 많은 데이터는 적혈구 생성 프로토포르피린증의 조사에 특정한 이 연구에 액세스할 것입니다. 우리의 목표에 유익할 수 있는 정보를 최대화하기 위해 추가 생화학적 발견 및 EPP 특정 심리사회적 매개변수를 포함하여 추가 데이터가 수집됩니다.
국립보건원(NIH)의 희귀질환국(ORD)은 다른 NIH 기관과 협력하여 희귀질환 임상 연구 네트워크(RDCRN)를 설립했으며 현재 19개의 희귀질환 임상 연구 컨소시엄과 1개의 데이터 관리 및 조정 센터에 자금을 지원했습니다. . Porphyrias Consortium은 인간 포르피린증을 연구하기 위해 RDCRN의 일부로 만들어졌습니다. Porphyrias 컨소시엄은 참여 기관 표에 나열된 학술 기관의 컨소시엄입니다. Porphyrias 컨소시엄의 모든 센터가 이 연구에 참여하고 있습니다. 자금이 있는 경우 추가 센터를 추가할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35294-0012
- University of Alabama, Birmingham
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- University of California, San Francisco
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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North Carolina
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Winston-Salem, North Carolina, 미국, 27106
- Wake Forest University Health Sciences
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Texas
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Galveston, Texas, 미국, 77555
- University of Texas Medical Branch
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84132
- University of Utah
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
피험자는 다음 리소스에서 모집됩니다.
- 조사관 중 한 명이 따라가는 환자
- 미국 포르피린증 재단(APF)
- 희귀 질환 임상 연구 네트워크(RDCRN) 연락처 등록
- 비 연구 의사 추천
- 포르피린증(발의자) 진단을 받은 개인의 가족 구성원 및 다른 피험자 또는 예비 피험자로부터 연구에 대해 들었을 수 있는 기타 개인을 포함한 자가 추천.
- 의료 기록 검토
설명
포함 기준:
- 모든 피험자는 또한 포르피린증 종단 연구에 등록해야 합니다.
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 의향이 있음
- 생화학적 소견 - 적혈구 프로토포르피린의 현저한 증가[총 적혈구 프로토포르피린 >200 ug/dL, 또는 1.5배 이상 증가(ULN 80 ug/dL 기준)], 우세한 유리 프로토포르피린(85-100% EPP 및 XLP에서 50-85%).
분자 발견 - 다음 중 하나:
- IVS3-48C>T 저발현 FECH 대립유전자에 대한 FECH 돌연변이 트랜스를 유발하는 질병
- 두 가지 질병 유발 FECH 돌연변이
- 기능 획득 ALAS-2 C-말단 결실/엑손 11 돌연변이(XLP에서). 돌연변이가 발견되지 않고 피험자가 기준 1-3을 충족하는 경우 등록 자격이 있습니다.
제외 기준:
- 다른 질병(예: 속발성 포르피린뇨증 또는 포르피린혈증), 예컨대 간 및 골수 질환[Gibson 2000].
- 기존 의료 기록을 검토하거나 생화학 또는 DNA 검사를 반복하여 문서화할 수 없는 이전에 포르피린증 진단을 받은 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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프로토포르피린증 환자
문서화된 적혈구 생성 프로토포르피린증(EPP) 또는 X-연관 프로토포르피린증(XLP) 진단을 받은 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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병원 불안 및 우울 척도(HADS)
기간: 1주
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불안에 대한 7개 항목과 우울증에 대한 7개 항목이 있는 설문지, 각 항목은 4점 응답 0-3, 하위 척도 0-21, 전체 범위는 0-42이며 점수가 높을수록 더 심각한 불안 또는 우울증을 나타냅니다.
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1주
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질병 인식 설문지 개정(IPQR)
기간: 일주
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각 항목은 1(전적으로 동의하지 않음)에서 5(전적으로 동의함)까지의 리커트 척도로 점수가 매겨집니다. 각 도메인 내의 항목은 최종 도메인 점수를 위해 합산되었습니다. 7개 영역 - 타임라인(점수 5-25), 결과(점수 6-30), 개인 제어(점수 6-30), 치료 제어(점수 3-15), 질병 일관성(점수 5-25), 타임라인-주기적( 점수 4-20) 및 정서적 표현(점수 6-30). EPP에서는 적용할 수 없어 아이덴티티 컴포넌트가 없는 수정 버전을 사용하였다. 점수가 높은 영역은 질병이 만성적이고 부정적인 영향을 미친다는 전반적으로 강한 믿음을 나타냅니다. |
일주
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EPP 전용 도구
기간: 일주
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각 항목은 리커트 척도에서 0-3점으로 채점되었습니다.
2개의 도메인이 있습니다: S=질병 중증도 및 Q=QoL.
0-100 스케일로 이전된 각 도메인의 총 스케일.
S 도메인의 점수가 높을수록 심각도가 낮고 Q 도메인의 만족도/QoL이 높습니다.
0-100의 총점, 점수가 높을수록 삶의 질이 높음을 나타냅니다.
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일주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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수면 장애 PROMIS 점수
기간: 기준선
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수면 하위 척도: 통증 간섭, 우울증, 신체 기능, 피로, 불안, 수면 장애, 사회적 역할에 대한 만족도, 각 하위 척도는 0-100점으로 점수가 높을수록 수면에 영향을 미치는 증상이 더 많음을 나타냅니다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Manisha Balwani, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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