- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT01688895
Эритропоэтические протопорфирии: изучение естественной истории, корреляции генотипа и фенотипа и психосоциальное воздействие
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Порфирии представляют собой группу редких метаболических заболеваний, которые могут проявиться в детстве или во взрослом возрасте и связаны с дефицитом ферментов в пути биосинтеза гема. Наиболее частые проявления связаны с накоплением интермедиатов в пути и обычно проявляются в виде острых неврологических приступов (как при острой или печеночной порфириях) или кожной фоточувствительности (как при кожных порфириях, включая эритропоэтические протопорфирии). Множественные мутации были идентифицированы в каждой из порфирий. Риск инвалидности или смерти от этих расстройств значителен, отчасти потому, что диагностика часто задерживается из-за отсутствия внедрения диагностических тестов в клиническую практику. Более того, естественное течение этих расстройств недостаточно хорошо описано, и неизвестно, что определяет различия в исходах. Нужны новые методы лечения. Для существующих методов лечения, как правило, отсутствуют высококачественные доказательства краткосрочной и долгосрочной эффективности и безопасности. Таким образом, цель этого исследования большой группы пациентов с ЭПП и ХЛП состоит в том, чтобы обеспечить лучшее понимание естественного течения этих расстройств в зависимости от доступных методов лечения и помочь в разработке новых форм лечения. Большая часть данных, собранных по субъектам в качестве участников продольного исследования порфирий, будет использована для этого исследования, относящегося к изучению эритропоэтических протопорфирий. Чтобы максимизировать информацию, которая может быть информативной в наших целях, будут собраны дополнительные данные, включая дополнительные биохимические данные и психосоциальные параметры, специфичные для ПОП.
Управление редких заболеваний (ORD) Национального института здравоохранения (NIH) создало Сеть клинических исследований редких заболеваний (RDCRN) в сотрудничестве с другими институтами NIH и в настоящее время финансирует 19 консорциумов клинических исследований редких заболеваний и один Центр управления данными и координации. . Консорциум Porphyrias был создан как часть RDCRN для изучения порфирий человека. Консорциум Porphyrias представляет собой консорциум академических учреждений, перечисленных в таблице участвующих учреждений. Все центры Консорциума Porphyrias участвуют в этом исследовании. При наличии финансирования могут быть добавлены дополнительные центры.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35294-0012
- University of Alabama, Birmingham
-
-
California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
North Carolina
-
Winston-Salem, North Carolina, Соединенные Штаты, 27106
- Wake Forest University Health Sciences
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Соединенные Штаты, 77555
- University of Texas Medical Branch
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84132
- University of Utah
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Субъекты будут набраны из следующих ресурсов:
- Пациенты, сопровождаемые одним из исследователей
- Американский фонд порфирии (APF)
- Реестр контактов Сети клинических исследований редких заболеваний (RDCRN)
- Направления врачей, не участвующих в исследовании
- Самонаправленные лица, в том числе члены семей лиц с диагнозом «порфирия» (пробанд) и другие лица, которые могли слышать об исследовании от других субъектов или предполагаемых субъектов.
- Обзор медицинских записей
Описание
Критерии включения:
- Все субъекты также должны быть зачислены в Продольное исследование порфирий.
- Готов подписать форму информированного согласия
- Биохимические данные. Заметное повышение уровня протопорфирина в эритроцитах [общий протопорфирин в эритроцитах >200 мкг/дл, или увеличение более чем в 1,5 раза (относительно ВГН 80 мкг/дл)] с преобладанием свободного протопорфирина (85-100% в EPP и 50-85% в XLP).
Молекулярные находки - одно из следующего:
- Заболевание, вызывающее трансформацию мутации FECH в аллель FECH с низкой экспрессией IVS3-48C>T.
- Две болезнетворные мутации FECH
- С-концевая делеция/мутация экзона 11 ALAS-2 с усилением функции (в XLP). Если мутация не обнаружена и субъекты соответствуют критериям 1-3, они имеют право на регистрацию.
Критерий исключения:
- случаи с повышением уровня порфиринов в моче, плазме или эритроцитах из-за других заболеваний (т.е. вторичная порфиринурия или порфиринемия), такие как заболевания печени и костного мозга [Gibson 2000].
- пациенты с предшествующим диагнозом порфирии, который не может быть задокументирован просмотром существующей медицинской документации или повторным биохимическим анализом или анализом ДНК.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
---|
Участники с протопорфириями
Лица с документально подтвержденным диагнозом эритропоэтической протопорфирии (EPP) или Х-сцепленной протопорфирии (XLP)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Госпитальная шкала тревоги и депрессии (HADS)
Временное ограничение: 1 неделя
|
Опросник с 7 пунктами для беспокойства и 7 пунктами для депрессии, каждый пункт оценивается по 4 баллам ответа от 0 до 3, подшкалы 0-21, с полным диапазоном от 0 до 42, с более высоким баллом, указывающим на более тяжелую тревогу или депрессию.
|
1 неделя
|
Пересмотренный вопросник восприятия болезни (IPQR)
Временное ограничение: 1 неделя
|
Каждый пункт оценивается по шкале Лайкерта от 1 (полностью не согласен) до 5 (полностью согласен). Элементы в каждом домене были суммированы для получения окончательных баллов домена. Семь доменов – временная шкала (5–25 баллов), последствия (6–30 баллов), личный контроль (6–30 баллов), контроль лечения (3–15 баллов), когерентность болезни (5–25 баллов), временная шкала – цикличность ( оценка 4-20) и эмоциональные представления (оценка 6-30). Использовалась модифицированная версия без компонента идентификации, поскольку она не применялась в ПОП. Области с более высокими баллами указывают на общую твердую убежденность в том, что болезнь является хронической и оказывает негативное воздействие. |
1 неделя
|
EPP-специфический инструмент
Временное ограничение: 1 неделя
|
Каждый пункт оценивался от 0 до 3 по шкале Лайкерта.
Есть 2 домена: S=тяжесть заболевания и Q=QoL.
Общая шкала для каждого домена переведена в шкалу 0-100.
Более высокие баллы для домена S отражают более низкую тяжесть и более высокое удовлетворение/QoL для домена Q.
Общий балл от 0 до 100, где более высокий балл указывает на более высокое качество жизни.
|
1 неделя
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Нарушение сна Результаты PROMIS
Временное ограничение: исходный уровень
|
Подшкалы сна: помехи боли, депрессия, физическая функция, усталость, тревога, нарушение сна, удовлетворенность социальными ролями, каждая подшкала оценивается от 0 до 100, где более высокий балл указывает на большее количество симптомов, влияющих на сон.
|
исходный уровень
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Manisha Balwani, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GCO 08-0959-04
- U54DK083909 (Грант/контракт NIH США)
- HSM12-00307 (ДРУГОЙ: Mount Sinai School of Medicine)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .