Erythropoetische Protoporphyrien: Studien zur Naturgeschichte, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und psychosoziale Auswirkungen

Die Porphyrien sind eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten können und auf einen Mangel an Enzymen im Häm-Biosyntheseweg zurückzuführen sind. Die häufigsten Manifestationen hängen mit der Akkumulation von Intermediaten im Signalweg zusammen und treten gewöhnlich als akute neurologische Attacken (wie bei akuten oder hepatischen Porphyrien) oder kutane Lichtempfindlichkeit (wie bei kutanen Porphyrien, einschließlich erythropoetischen Protoporphyrien) auf. In jeder der Porphyrien wurden mehrere Mutationen identifiziert. Das Risiko einer Behinderung oder des Todes aufgrund dieser Erkrankungen ist erheblich, teilweise weil die Diagnose oft verzögert wird, weil diagnostische Tests in der klinischen Praxis nicht eingeführt werden. Darüber hinaus ist der natürliche Verlauf dieser Erkrankungen nicht gut beschrieben und es ist nicht bekannt, was die Unterschiede in den Ergebnissen bestimmt. Neue Therapien sind erforderlich. Für bestehende Therapien fehlen im Allgemeinen qualitativ hochwertige Beweise für kurz- und langfristige Wirksamkeit und Sicherheit. Daher besteht der Zweck dieser Studie an einer großen Gruppe von Patienten mit EPP und XLP darin, ein besseres Verständnis des natürlichen Verlaufs dieser Erkrankungen zu vermitteln, wie sie durch verfügbare Therapien beeinflusst werden, und die Entwicklung neuer Behandlungsformen zu unterstützen. Viele der Daten, die von Probanden als Teilnehmer an der Längsschnittstudie der Porphyrien gesammelt wurden, werden für diese Studie zugegriffen, die speziell für die Untersuchung der erythropoetischen Protoporphyrien bestimmt ist. Um die Informationen zu maximieren, die für unsere Ziele informativ sein können, werden zusätzliche Daten gesammelt, einschließlich zusätzlicher biochemischer Befunde und EPP-spezifischer psychosozialer Parameter.

Das Office of Rare Diseases (ORD) der National Institutes of Health (NIH) hat in Zusammenarbeit mit anderen NIH-Instituten ein Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) eingerichtet und derzeit 19 klinische Forschungskonsortien für seltene Krankheiten und ein Data Management and Coordinating Center finanziert . Das Porphyrias Consortium wurde als Teil des RDCRN gegründet, um die menschlichen Porphyrien zu untersuchen. Das Porphyrias Consortium ist ein Zusammenschluss der in der Tabelle der teilnehmenden Institutionen aufgeführten akademischen Einrichtungen. Alle Zentren des Porphyrias-Konsortiums nehmen an dieser Studie teil. Weitere Zentren können hinzugefügt werden, wenn die Finanzierung verfügbar ist.