Erytropoietiske protoporfyrier: studier av naturhistorien, genotype-fenotype-korrelasjoner og psykososial påvirkning

Porfyriene er en gruppe sjeldne metabolske sykdommer som kan oppstå i barndommen eller i voksenlivet og skyldes mangel på enzymer i hemebiosynteseveien. De vanligste manifestasjonene er relatert til akkumulering av mellomprodukter i banen og forekommer vanligvis som akutte nevrologiske angrep (som ved akutte eller hepatiske porfyrier), eller kutan fotosensitivitet (som i kutane porfyrier, inkludert erytropoietiske protoporfyri). Flere mutasjoner er identifisert i hver av porfyriene. Risikoen for funksjonshemming eller død av disse lidelsene er betydelig, blant annet fordi diagnosen ofte er forsinket på grunn av manglende bruk av diagnostiske tester i klinisk praksis. Dessuten er den naturlige historien til disse lidelsene ikke godt beskrevet, og det er ikke kjent hva som bestemmer forskjeller i utfall. Nye terapier er nødvendig. For eksisterende terapier mangler det generelt høykvalitets bevis på kort- og langsiktig effekt og sikkerhet. Derfor er formålet med denne studien av en stor gruppe pasienter med EPP og XLP å gi en bedre forståelse av den naturlige historien til disse lidelsene, som påvirket av tilgjengelige terapier, og å hjelpe til med å utvikle nye behandlingsformer. Mye av dataene som er samlet inn om forsøkspersoner som deltakere i Longitudinal Study of the Porphyrias, vil bli tilgjengelig for denne studien som er spesifikk for undersøkelsen av de erytropoietiske protoporfyriene. For å maksimere informasjonen som kan være informativ i våre mål, vil ytterligere data bli samlet inn, inkludert ytterligere biokjemiske funn og EPP-spesifikke psykososiale parametere.

Office of Rare Diseases (ORD) ved National Institutes of Health (NIH) etablerte et Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) i samarbeid med andre NIH-institutter og har for tiden finansiert 19 kliniske forskningskonsortier for sjeldne sykdommer og ett Data Management and Coordinating Center . Porphyrias Consortium ble opprettet som en del av RDCRN, for å studere menneskelige porfyrier. Porphyrias Consortium er et konsortium av de akademiske institusjonene som er oppført i tabellen over deltakende institusjoner. Alle sentrene i Porphyrias Consortium deltar i denne studien. Ytterligere sentre kan bli lagt til hvis finansiering er tilgjengelig.