ゲノム配列決定結果を受け取ることの影響を評価する安全性研究
2018年8月1日 更新者：Memorial Sloan Kettering Cancer Center
パーソナル ゲノミクス: ゲノム配列決定結果を受け取ることの影響を評価する安全性研究
この研究では、研究者が人のゲノムの一部または全部を研究できるようにする「ゲノム配列決定」と呼ばれる新しい方法を使用しています。 ゲノムは、人のすべての遺伝子の集まりです。 遺伝子は、私たちの体が発達して機能するために必要な指示を伝えます。 遺伝子は世代から世代へと受け継がれます。 ゲノム配列決定では、人の全ゲノム (全ゲノム配列決定) またはゲノムの一部のみ (全エクソーム配列決定) を研究できます。 この研究では、研究者はこれらすべての研究方法を「ゲノム配列決定」と呼んでいます。 ゲノム配列決定では通常、「バリアント」と呼ばれる多数の遺伝子変化が示されます。 これらの遺伝子変異の一部 (すべてではない) は、がん以外の疾患のリスク増加に関連している可能性があります。
この研究の目的は、患者が自分のゲノムからどのような遺伝子変異について知りたいかを知ることです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
8
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
参加者は、新規のがん感受性対立遺伝子を特定する取り組みの一環として、WGS/WES で DNA サンプルを検査している患者のコホートから募集されます。
参加者は、次のプロトコルから派生します: 09-068 および 96-051。
また、ゲノムやエクソームのシーケンスを行っていない一般市民 (がんの既往歴の有無にかかわらず) から追加の参加者グループ (最大 100 人) を募集し、フォーカス グループに参加して、仮説上の有用性に対する彼らの認識について報告します。ゲノムまたはエクソームからの偶発的な結果の学習。
説明
包含基準:
がんサバイバー (サンプル #1):
- プロトコル 09-068 または 96-051 に登録されたがんの個人歴を持ち、同意を得て、将来の研究への参加またはその結果の学習に関心を示した個人。定義は次のいずれかです。
- サンプル #1 ～ 2 の場合: 同意書の再連絡の質問に「はい」を選択します。また、
- 同意書で「これらの結果を知りたい」にチェックを入れます。
影響を受けていない親戚 (サンプル #2):
- プロトコル 09-068 および 96-051 (発端者の両親または兄弟) に登録された、癌の個人歴のない同意を得た個人で、将来の研究への参加またはその結果の学習に関心を示したもので、次のいずれかとして定義されます。
- 同意書の再連絡の質問で「はい」にチェックを入れる、または、
- 同意書で「これらの結果を知りたい」にチェックを入れる
フォーカス グループの参加者 (サンプル #3 - 仮説グループ):
- がんの個人歴の有無にかかわらず個人
除外基準:
- 英語を話さない人;また、
- 18 歳未満の個人。また
- -フォローアップ評価を完了することができない個人（たとえば、12か月の研究期間にわたってアンケートを完了することができない）。
- サンプル #1 ～ 2 の場合: 同意書で希望しないことを示している個人
- 同意フォームの再連絡の質問に「いいえ」をチェックします。また、
- 同意書で「これらの結果を知りたくない」にチェックを入れる
- 個人が将来の研究に参加することに興味があるか、またはその結果を学ぶことに興味があるかどうかが不明な場合で、次のように定義されます。
- 同意フォームの再連絡の質問に回答しない (つまり、空白のままにする)。また、
- 最初に署名されたバージョンの同意書には存在しなかったため、再連絡の質問に回答していません (つまり、再連絡の質問がありません)。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
影響を受けていない親戚
前向き観察コホートデザインを使用し、将来の研究のために再連絡する意思を示した個人のサンプルを招待します（混合方法を使用する癌生存者とその影響を受けていない親族を含む既存のプロトコルから - 検証済みの測定と組み合わせた質的インタビュー） - 評価する: 全ゲノム/エクソーム配列決定 (WGS/WES) の結果から心理的苦痛を経験している参加者の割合。
|
参加者が結果を知るためにクリニックに戻る 1 週間前に、RSA は各参加者に電話をかけて、病院の不安とうつ病のスケール (HADS)、改訂されたイベントの影響のスケール (IES-R)、および健康に関するアンケートに記入します。ベースラインの苦痛レベルと健康行動を確立します。
1週間後、参加者は臨床遺伝学サービスに戻り、遺伝学プロバイダーと結果を確認し、結果として得られた治療と管理の推奨事項について参加者とその親族に話し合います。
1 週間後、RSA は各参加者に HADS、IES-R を再度完了するように呼びかけ、これらの結果を安全に受け取ることができるようにします。
参加者は、改訂されたがんリスク評価の多次元的影響 (MICRA) 測定を完了するよう求められます。
RSA はまた、参加者に詳細な電話インタビューを行うよう招待します。
他の名前：
|
|
がんの既往歴のある患者
前向き観察コホートデザインを使用し、将来の研究のために再連絡する意思を示した個人のサンプルを招待します（混合方法を使用する癌生存者とその影響を受けていない親族を含む既存のプロトコルから - 検証済みの測定と組み合わせた質的インタビュー） - 評価する: 全ゲノム/エクソーム配列決定 (WGS/WES) の結果から心理的苦痛を経験している参加者の割合。
|
参加者が結果を知るためにクリニックに戻る 1 週間前に、RSA は各参加者に電話をかけて、病院の不安とうつ病のスケール (HADS)、改訂されたイベントの影響のスケール (IES-R)、および健康に関するアンケートに記入します。ベースラインの苦痛レベルと健康行動を確立します。
1週間後、参加者は臨床遺伝学サービスに戻り、遺伝学プロバイダーと結果を確認し、結果として得られた治療と管理の推奨事項について参加者とその親族に話し合います。
1 週間後、RSA は各参加者に HADS、IES-R を再度完了するように呼びかけ、これらの結果を安全に受け取ることができるようにします。
参加者は、改訂されたがんリスク評価の多次元的影響 (MICRA) 測定を完了するよう求められます。
RSA はまた、参加者に詳細な電話インタビューを行うよう招待します。
他の名前：
|
|
ゲノム/エクソームがシーケンスされていない参加者
また、ゲノムやエクソームの配列が決定されていない一般市民 (がんの既往歴の有無にかかわらず) から追加の参加者グループを募集し、フォーカス グループに参加して、偶発的な結果を学習することの仮説上の有用性についての彼らの認識について報告します。それらのゲノムまたはエクソームから。
サンプリングの目的で、この参加者グループは「フォーカス グループ参加者 (サンプル #3 - 仮説グループ)」と呼ばれます。
|
参加者が結果を知るためにクリニックに戻る 1 週間前に、RSA は各参加者に電話をかけて、病院の不安とうつ病のスケール (HADS)、改訂されたイベントの影響のスケール (IES-R)、および健康に関するアンケートに記入します。ベースラインの苦痛レベルと健康行動を確立します。
1週間後、参加者は臨床遺伝学サービスに戻り、遺伝学プロバイダーと結果を確認し、結果として得られた治療と管理の推奨事項について参加者とその親族に話し合います。
1 週間後、RSA は各参加者に HADS、IES-R を再度完了するように呼びかけ、これらの結果を安全に受け取ることができるようにします。
参加者は、改訂されたがんリスク評価の多次元的影響 (MICRA) 測定を完了するよう求められます。
RSA はまた、参加者に詳細な電話インタビューを行うよう招待します。
他の名前：
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
心理的苦痛
時間枠：2年
|
全ゲノム/エクソームシーケンシングから偶発的に特定された疾患リスクの結果を受け取った。
安全性は、Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS; 不安サブスケールでスコア > または = 8) によって測定された、1 週間のフォローアップで臨床的に意味のあるレベルの苦痛を経験している参加者の 20% 以下として定義されます。
患者は、ベースラインで苦痛を感じておらず、1週間のフォローアップ評価を完了している場合、主要な結果について評価可能であると見なされます。
|
2年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Mark Robson, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年9月1日
一次修了 (実際)
2018年8月1日
研究の完了 (実際)
2018年8月1日
試験登録日
最初に提出
2012年9月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年9月20日
最初の投稿 (見積もり)
2012年9月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年8月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年8月1日
最終確認日
2018年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 12-167
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。