Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie bezpieczeństwa oceniające skutki otrzymania wyników sekwencjonowania genomu

1 sierpnia 2018 zaktualizowane przez: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Genomika osobista: badanie bezpieczeństwa oceniające skutki otrzymania wyników sekwencjonowania genomu

To badanie wykorzystuje nowe metody zwane „sekwencjonowaniem genomu”, które pozwalają badaczom badać część lub całość genomu danej osoby. Genom to zbiór wszystkich genów danej osoby. Geny niosą instrukcje, których nasze ciała potrzebują do rozwoju i funkcjonowania. Geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Sekwencjonowanie genomu może badać cały genom danej osoby (sekwencjonowanie całego genomu) lub tylko części ich genomu (sekwencjonowanie całego egzomu). W badaniu badacze nazywają wszystkie te metody badawcze „sekwencjonowaniem genomu”. Sekwencjonowanie genomu zazwyczaj pokazuje dużą liczbę zmian genów, zwanych „wariantami”. Niektóre (ale nie wszystkie) z tych wariantów genetycznych mogą być powiązane ze zwiększonym ryzykiem chorób innych niż rak.

Celem tego badania jest poznanie rodzajów wariantów genetycznych, o których pacjent chce dowiedzieć się ze swojego genomu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

8

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Memorial Sloan-Kettering Cancer Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy będą rekrutowani z kohort pacjentów, których próbki DNA są badane za pomocą WGS/WES w ramach wysiłków zmierzających do identyfikacji nowych alleli podatności na raka. Uczestnicy będą pochodzić z następujących protokołów: 09-068 i 96-051. Zrekrutujemy również dodatkową grupę uczestników (do 100) spośród ogółu społeczeństwa (z historią raka lub bez), których genomy lub egzomy nie zostały zsekwencjonowane do udziału w grupach fokusowych w celu poinformowania nas o ich postrzeganiu hipotetycznej użyteczności uczenia się przypadkowych wyników z ich genomu lub egzomu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby, które przeżyły raka (próbka nr 1):

  • Osoby, które wyraziły zgodę z osobistą historią raka zapisane w protokołach 09-068 lub 96-051, które wyraziły zainteresowanie uczestnictwem w przyszłych badaniach lub zapoznaniem się z ich wynikami, zdefiniowane jako:
  • Dla próbek nr 1-2: zaznaczenie „tak” na pytanie dotyczące ponownego kontaktu w formularzu zgody; Lub,
  • zaznaczając „Chcę poznać te wyniki” w formularzu zgody.

Niedotknięci krewni (próbka nr 2):

  • Osoby, które wyraziły zgodę, bez osobistej historii raka, zapisane w protokołach 09-068 i 96-051 (rodzice lub rodzeństwo probantów), które wyraziły zainteresowanie uczestnictwem w przyszłych badaniach lub zapoznaniem się z ich wynikami, zdefiniowane jako:
  • zaznaczenie „tak” na pytanie o ponowny kontakt w formularzu zgody lub,
  • zaznaczając „Chcę poznać te wyniki” w formularzu zgody

Uczestnicy grupy fokusowej (próbka nr 3 – grupa hipotetyczna):

  • Osoby z osobistą historią raka lub bez

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby nie mówiące po angielsku; Lub,
  • Osoby < 18 lat; Lub
  • Osoby, które nie są w stanie ukończyć ocen uzupełniających (np. nie są w stanie wypełnić kwestionariuszy w ciągu 12-miesięcznego okresu badania).
  • Dla próbek nr 1-2: Osoby, które zaznaczą w formularzu zgody, że nie chcą
  • zaznaczenie „nie” na pytanie o ponowny kontakt w formularzu zgody; Lub,
  • zaznaczenie „Wolę nie znać tych wyników” w formularzu zgody
  • Przypadki, w których nie jest jasne, czy osoby są zainteresowane uczestnictwem w przyszłych badaniach lub zapoznaniem się z ich wynikami, definiowane jako:
  • Brak odpowiedzi na pytanie dotyczące ponownego kontaktu w formularzu zgody (tj. pozostawienie puste); Lub,
  • Brak odpowiedzi na pytanie o ponowne skontaktowanie się, ponieważ nie istniało ono w pierwotnej wersji formularza zgody (tj. brak pytania o ponowne skontaktowanie się).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Niedotknięci krewni
Zastosujemy prospektywny, obserwacyjny projekt kohorty, zaprosimy próbkę osób, które wyraziły chęć ponownego kontaktu w celu przyszłych badań (z istniejących protokołów obejmujących osoby, które przeżyły raka i ich zdrowych krewnych, stosując metody mieszane - wywiady jakościowe połączone z zatwierdzonymi pomiarami - w celu oceny: odsetka uczestników doświadczających stresu psychicznego z wyników sekwencjonowania całego genomu/egzomu (WGS/WES).
Behawioralne: wywiady jakościowe
Tydzień przed powrotem uczestników do kliniki, aby poznać ich wyniki, RSA wezwie każdego uczestnika do wypełnienia Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS), poprawionej Skali Wpływu Zdarzeń (IES-R) oraz kwestionariusza dotyczącego ich stanu zdrowia zachowań, w celu ustalenia podstawowych poziomów stresu i zachowań zdrowotnych. Tydzień później uczestnicy wrócą do Clinical Genetics Service, aby przejrzeć swoje wyniki z dostawcą genetyki i omówić wynikające z nich zalecenia terapeutyczne i dotyczące postępowania dla uczestników i ich krewnych. Tydzień później RSA wezwie każdego uczestnika do ponownego wypełnienia HADS, IES-R, aby ustalić bezpieczeństwo otrzymania tych wyników. Uczestnicy zostaną również poproszeni o wypełnienie poprawionego narzędzia wielowymiarowej oceny ryzyka raka (MICRA). RSA zaprosi również uczestników do przeprowadzenia szczegółowego wywiadu telefonicznego.
Inne nazwy:
  • (Ciąg dalszy z opisu interwencji) RSA wezwie każdego uczestnika do oceny zmian w zachowaniu zdrowotnym i
  • korzystanie z usług w punktach czasowych 3, 6 i 12 miesięcy po sesji wyników. Rozpacz
  • będą również ponownie oceniane w punktach czasowych 6 i 12 miesięcy po sesji wyników.
  • Ankieter wezwie chętnych uczestników do wypełnienia otwartej, dogłębnej ankiety
  • wywiad jakościowy, około 3 miesiące po sesji wyników.
Pkt z historią raka
Zastosujemy prospektywny, obserwacyjny projekt kohorty, zaprosimy próbkę osób, które wyraziły chęć ponownego kontaktu w celu przyszłych badań (z istniejących protokołów obejmujących osoby, które przeżyły raka i ich zdrowych krewnych, stosując metody mieszane - wywiady jakościowe połączone z zatwierdzonymi pomiarami - w celu oceny: odsetka uczestników doświadczających stresu psychicznego z wyników sekwencjonowania całego genomu/egzomu (WGS/WES).
Behawioralne: wywiady jakościowe
Tydzień przed powrotem uczestników do kliniki, aby poznać ich wyniki, RSA wezwie każdego uczestnika do wypełnienia Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS), poprawionej Skali Wpływu Zdarzeń (IES-R) oraz kwestionariusza dotyczącego ich stanu zdrowia zachowań, w celu ustalenia podstawowych poziomów stresu i zachowań zdrowotnych. Tydzień później uczestnicy wrócą do Clinical Genetics Service, aby przejrzeć swoje wyniki z dostawcą genetyki i omówić wynikające z nich zalecenia terapeutyczne i dotyczące postępowania dla uczestników i ich krewnych. Tydzień później RSA wezwie każdego uczestnika do ponownego wypełnienia HADS, IES-R, aby ustalić bezpieczeństwo otrzymania tych wyników. Uczestnicy zostaną również poproszeni o wypełnienie poprawionego narzędzia wielowymiarowej oceny ryzyka raka (MICRA). RSA zaprosi również uczestników do przeprowadzenia szczegółowego wywiadu telefonicznego.
Inne nazwy:
  • (Ciąg dalszy z opisu interwencji) RSA wezwie każdego uczestnika do oceny zmian w zachowaniu zdrowotnym i
  • korzystanie z usług w punktach czasowych 3, 6 i 12 miesięcy po sesji wyników. Rozpacz
  • będą również ponownie oceniane w punktach czasowych 6 i 12 miesięcy po sesji wyników.
  • Ankieter wezwie chętnych uczestników do wypełnienia otwartej, dogłębnej ankiety
  • wywiad jakościowy, około 3 miesiące po sesji wyników.
Uczestnicy, których genomy/eksomy nie zostały zsekwencjonowane
Zrekrutujemy również dodatkową grupę uczestników spośród ogółu społeczeństwa (z historią raka lub bez), których genomy lub egzomy nie zostały zsekwencjonowane do udziału w grupach fokusowych, aby poinformować nas o ich postrzeganiu hipotetycznej użyteczności uczenia się przypadkowych wyników z ich genomu lub egzomu. Dla naszych celów doboru próby ta grupa uczestników jest określana jako „uczestnicy grupy fokusowej (próba nr 3 – grupa hipotetyczna)
Behawioralne: wywiady jakościowe
Tydzień przed powrotem uczestników do kliniki, aby poznać ich wyniki, RSA wezwie każdego uczestnika do wypełnienia Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS), poprawionej Skali Wpływu Zdarzeń (IES-R) oraz kwestionariusza dotyczącego ich stanu zdrowia zachowań, w celu ustalenia podstawowych poziomów stresu i zachowań zdrowotnych. Tydzień później uczestnicy wrócą do Clinical Genetics Service, aby przejrzeć swoje wyniki z dostawcą genetyki i omówić wynikające z nich zalecenia terapeutyczne i dotyczące postępowania dla uczestników i ich krewnych. Tydzień później RSA wezwie każdego uczestnika do ponownego wypełnienia HADS, IES-R, aby ustalić bezpieczeństwo otrzymania tych wyników. Uczestnicy zostaną również poproszeni o wypełnienie poprawionego narzędzia wielowymiarowej oceny ryzyka raka (MICRA). RSA zaprosi również uczestników do przeprowadzenia szczegółowego wywiadu telefonicznego.
Inne nazwy:
  • (Ciąg dalszy z opisu interwencji) RSA wezwie każdego uczestnika do oceny zmian w zachowaniu zdrowotnym i
  • korzystanie z usług w punktach czasowych 3, 6 i 12 miesięcy po sesji wyników. Rozpacz
  • będą również ponownie oceniane w punktach czasowych 6 i 12 miesięcy po sesji wyników.
  • Ankieter wezwie chętnych uczestników do wypełnienia otwartej, dogłębnej ankiety
  • wywiad jakościowy, około 3 miesiące po sesji wyników.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dystres psychiczny
Ramy czasowe: 2 lata
otrzymania przypadkowo zidentyfikowanych wyników ryzyka choroby z sekwencjonowania całego genomu/egzomu. Bezpieczeństwo definiuje się jako nie więcej niż 20% uczestników doświadczających klinicznie znaczącego poziomu dystresu po 1 tygodniu obserwacji, mierzonego za pomocą Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS; wynik > lub = do 8 w podskali lęku). Pacjenci zostaną uznani za kwalifikujących się do oceny pierwszorzędowego punktu końcowego, jeśli nie odczuwają stresu na początku badania i ukończyli 1-tygodniową ocenę kontrolną.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 września 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 września 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

25 września 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 sierpnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 sierpnia 2018

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 12-167

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Historia raka

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj