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Uno studio sulla sicurezza che valuta gli effetti della ricezione dei risultati del sequenziamento del genoma

1 agosto 2018 aggiornato da: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Genomica personale: uno studio sulla sicurezza che valuta gli effetti della ricezione dei risultati del sequenziamento del genoma

Questo studio utilizza nuovi metodi chiamati "sequenziamento del genoma" che consentono ai ricercatori di studiare parte o tutto il genoma di una persona. Il genoma è la raccolta di tutti i geni di una persona. I geni portano le istruzioni di cui il nostro corpo ha bisogno per svilupparsi e funzionare. I geni vengono trasmessi da una generazione all'altra. Il sequenziamento del genoma può studiare tutto il genoma di una persona (sequenziamento dell'intero genoma) o solo parti del suo genoma (sequenziamento dell'intero esoma). Nello studio, i ricercatori si riferiscono a tutti questi metodi di ricerca come "sequenziamento del genoma". Il sequenziamento del genoma mostra in genere un gran numero di cambiamenti genici, noti come "varianti". Alcune (ma non tutte) di queste varianti genetiche possono essere collegate a maggiori rischi di malattie diverse dal cancro.

Lo scopo di questo studio è scoprire quali tipi di varianti genetiche il paziente desidera conoscere dal proprio genoma.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

8

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Memorial Sloan-Kettering Cancer Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno reclutati da coorti di pazienti i cui campioni di DNA vengono esaminati con WGS/WES come parte degli sforzi per identificare nuovi alleli di suscettibilità al cancro. I partecipanti saranno derivati ​​dai seguenti protocolli: 09-068 e 96-051. Recluteremo anche un ulteriore gruppo di partecipanti (fino a 100) dal pubblico in generale (con o senza una storia di cancro) che non hanno avuto i loro genomi o esomi sequenziati per partecipare a focus group per informarci sulle loro percezioni dell'ipotetica utilità dell'apprendimento di risultati accidentali dal loro genoma o esomi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Sopravvissuti al cancro (campione n. 1):

  • Soggetti autorizzati con una storia personale di cancro iscritti ai protocolli 09-068 o 96-051 che hanno indicato il loro interesse a partecipare a ricerche future o ad apprendere i loro risultati, definiti come:
  • Per i campioni n. 1-2: selezionare "sì" alla domanda di ricontatto nel modulo di consenso; O,
  • selezionando "Desidero conoscere questi risultati" nel loro modulo di consenso.

Parenti non affetti (campione n. 2):

  • Soggetti autorizzati senza storia personale di cancro iscritti ai protocolli 09-068 e 96-051 (genitori o fratelli di probandi) che hanno indicato il loro interesse a partecipare a ricerche future o ad apprendere i loro risultati, definiti come:
  • spuntando "sì" alla domanda di ricontatto nel modulo di consenso o,
  • selezionando "Desidero conoscere questi risultati" nel loro modulo di consenso

Partecipanti al focus group (campione n. 3 - gruppo ipotetico):

  • Individui con o senza una storia personale di cancro

Criteri di esclusione:

  • Non anglofoni; O,
  • Individui < 18 anni di età; O
  • Individui incapaci di completare le valutazioni di follow-up (ad esempio, non disponibili a completare i questionari durante il periodo di studio di 12 mesi).
  • Per i campioni n. 1-2: individui che indicano nel modulo di consenso che non lo desiderano
  • contrassegnando "no" alla domanda di ricontatto nel modulo di consenso; O,
  • selezionando "Preferisco non conoscere questi risultati" nel loro modulo di consenso
  • Casi in cui non è chiaro se le persone siano interessate a partecipare a ricerche future o ad apprendere i loro risultati, definiti come:
  • Non rispondere alla domanda di ricontatto nel loro modulo di consenso (cioè lasciato vuoto); O,
  • Non rispondere alla domanda di ricontatto perché non esisteva nella versione del modulo di consenso originariamente firmata (ovvero, domanda di ricontatto mancante).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Parenti non affetti
Useremo un disegno di coorte prospettico e osservazionale, inviteremo un campione di individui che hanno indicato la volontà di essere ricontattati per studi futuri (dai protocolli esistenti che coinvolgono i sopravvissuti al cancro e i loro parenti non affetti utilizzando metodi misti - interviste qualitative abbinate a misure convalidate - valutare: la proporzione di partecipanti che soffrono di disagio psicologico dai risultati del sequenziamento dell'intero genoma/esoma (WGS/WES).
Comportamentale: interviste qualitative
Una settimana prima che i partecipanti tornino in clinica per conoscere i loro risultati, l'RSA chiamerà ogni partecipante per completare la scala dell'ansia e della depressione ospedaliera (HADS), la scala dell'impatto degli eventi rivista (IES-R) e un questionario sulla loro salute comportamenti, per stabilire livelli di stress di base e comportamenti salutari. Una settimana dopo, i partecipanti torneranno al Servizio di Genetica Clinica per rivedere i loro risultati con il fornitore di genetica e discutere le risultanti raccomandazioni terapeutiche e gestionali per i partecipanti e i loro parenti. Una settimana dopo, la RSA chiamerà ogni partecipante per completare nuovamente l'HADS, IES-R, per stabilire la sicurezza di ricevere questi risultati. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di completare la misura rivista dell'impatto multidimensionale della valutazione del rischio di cancro (MICRA). La RSA inviterà inoltre i partecipanti a completare un'intervista telefonica approfondita.
Altri nomi:
  • (Continua dalla descrizione dell'intervento) La RSA chiamerà ciascun partecipante per valutare i cambiamenti nel comportamento sanitario e
  • utilizzo del servizio a intervalli di 3, 6 e 12 mesi dopo la sessione dei risultati. Angoscia
  • sarà anche rivalutato a 6 e 12 mesi dopo la sessione dei risultati.
  • L'intervistatore chiamerà i partecipanti disposti a completare un aperto, approfondito
  • colloquio qualitativo, circa 3 mesi dopo la sessione dei risultati.
Pts con storia di cancro
Useremo un disegno di coorte prospettico e osservazionale, inviteremo un campione di individui che hanno indicato la volontà di essere ricontattati per studi futuri (dai protocolli esistenti che coinvolgono i sopravvissuti al cancro e i loro parenti non affetti utilizzando metodi misti - interviste qualitative abbinate a misure convalidate - valutare: la proporzione di partecipanti che soffrono di disagio psicologico dai risultati del sequenziamento dell'intero genoma/esoma (WGS/WES).
Comportamentale: interviste qualitative
Una settimana prima che i partecipanti tornino in clinica per conoscere i loro risultati, l'RSA chiamerà ogni partecipante per completare la scala dell'ansia e della depressione ospedaliera (HADS), la scala dell'impatto degli eventi rivista (IES-R) e un questionario sulla loro salute comportamenti, per stabilire livelli di stress di base e comportamenti salutari. Una settimana dopo, i partecipanti torneranno al Servizio di Genetica Clinica per rivedere i loro risultati con il fornitore di genetica e discutere le risultanti raccomandazioni terapeutiche e gestionali per i partecipanti e i loro parenti. Una settimana dopo, la RSA chiamerà ogni partecipante per completare nuovamente l'HADS, IES-R, per stabilire la sicurezza di ricevere questi risultati. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di completare la misura rivista dell'impatto multidimensionale della valutazione del rischio di cancro (MICRA). La RSA inviterà inoltre i partecipanti a completare un'intervista telefonica approfondita.
Altri nomi:
  • (Continua dalla descrizione dell'intervento) La RSA chiamerà ciascun partecipante per valutare i cambiamenti nel comportamento sanitario e
  • utilizzo del servizio a intervalli di 3, 6 e 12 mesi dopo la sessione dei risultati. Angoscia
  • sarà anche rivalutato a 6 e 12 mesi dopo la sessione dei risultati.
  • L'intervistatore chiamerà i partecipanti disposti a completare un aperto, approfondito
  • colloquio qualitativo, circa 3 mesi dopo la sessione dei risultati.
Partecipanti i cui genomi/esomi non sono sequenziati
Recluteremo anche un ulteriore gruppo di partecipanti dal pubblico in generale (con o senza una storia di cancro) che non hanno avuto i loro genomi o esomi sequenziati per partecipare a focus group per informarci sulle loro percezioni dell'ipotetica utilità dell'apprendimento di risultati accidentali dal loro genoma o esomi. Ai fini del nostro campionamento, questo gruppo di partecipanti è denominato "partecipanti al focus group (campione n. 3-gruppo ipotetico)
Comportamentale: interviste qualitative
Una settimana prima che i partecipanti tornino in clinica per conoscere i loro risultati, l'RSA chiamerà ogni partecipante per completare la scala dell'ansia e della depressione ospedaliera (HADS), la scala dell'impatto degli eventi rivista (IES-R) e un questionario sulla loro salute comportamenti, per stabilire livelli di stress di base e comportamenti salutari. Una settimana dopo, i partecipanti torneranno al Servizio di Genetica Clinica per rivedere i loro risultati con il fornitore di genetica e discutere le risultanti raccomandazioni terapeutiche e gestionali per i partecipanti e i loro parenti. Una settimana dopo, la RSA chiamerà ogni partecipante per completare nuovamente l'HADS, IES-R, per stabilire la sicurezza di ricevere questi risultati. Ai partecipanti verrà inoltre chiesto di completare la misura rivista dell'impatto multidimensionale della valutazione del rischio di cancro (MICRA). La RSA inviterà inoltre i partecipanti a completare un'intervista telefonica approfondita.
Altri nomi:
  • (Continua dalla descrizione dell'intervento) La RSA chiamerà ciascun partecipante per valutare i cambiamenti nel comportamento sanitario e
  • utilizzo del servizio a intervalli di 3, 6 e 12 mesi dopo la sessione dei risultati. Angoscia
  • sarà anche rivalutato a 6 e 12 mesi dopo la sessione dei risultati.
  • L'intervistatore chiamerà i partecipanti disposti a completare un aperto, approfondito
  • colloquio qualitativo, circa 3 mesi dopo la sessione dei risultati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Disagio psicologico
Lasso di tempo: 2 anni
di ricevere risultati di rischio di malattia identificati incidentalmente dal sequenziamento dell'intero genoma/esoma. La sicurezza è definita come non più del 20% dei partecipanti che sperimentano livelli clinicamente significativi di disagio a 1 settimana di follow-up, come misurato dalla Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS; punteggio > o = a 8 sulla sottoscala dell'ansia). I pazienti saranno considerati valutabili per l'esito primario se non sono angosciati al basale e hanno completato la valutazione di follow-up di 1 settimana.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2012

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 settembre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 settembre 2012

Primo Inserito (Stima)

25 settembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 agosto 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 agosto 2018

Ultimo verificato

1 agosto 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 12-167

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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