Une étude de sécurité évaluant les effets de la réception des résultats du séquençage du génome
1 août 2018 mis à jour par: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Génomique personnelle : une étude de sécurité évaluant les effets de la réception des résultats du séquençage du génome
Cette étude utilise de nouvelles méthodes appelées "séquençage du génome" qui permettent aux chercheurs d'étudier une partie ou la totalité du génome d'une personne. Le génome est l'ensemble de tous les gènes d'une personne. Les gènes portent les instructions dont notre corps a besoin pour se développer et fonctionner. Les gènes sont transmis d'une génération à l'autre. Le séquençage du génome peut étudier tout le génome d'une personne (séquençage du génome entier) ou seulement des parties de son génome (séquençage de l'exome entier). Dans l'étude, les chercheurs appellent toutes ces méthodes de recherche le "séquençage du génome". Le séquençage du génome montre généralement un grand nombre de modifications génétiques, appelées "variantes". Certaines de ces variantes génétiques (mais pas toutes) peuvent être liées à des risques accrus de maladies autres que le cancer.
Le but de cette étude est d'apprendre quels types de variantes génétiques le patient souhaite connaître à partir de son génome.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
8
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les participants seront recrutés parmi des cohortes de patients dont les échantillons d'ADN sont examinés avec WGS/WES dans le cadre des efforts visant à identifier de nouveaux allèles de susceptibilité au cancer.
Les participants seront issus des protocoles suivants : 09-068 et 96-051.
Nous recruterons également un groupe supplémentaire de participants (jusqu'à 100) du grand public (avec ou sans antécédents de cancer) qui n'ont pas eu leurs génomes ou exomes séquencés pour participer à des groupes de discussion afin de nous informer de leurs perceptions de l'utilité hypothétique d'apprendre des résultats fortuits de leur génome ou de leurs exomes.
La description
Critère d'intégration:
Survivants du cancer (échantillon n° 1) :
- Personnes consentantes ayant des antécédents personnels de cancer inscrites aux protocoles 09-068 ou 96-051 qui ont manifesté leur intérêt à participer à de futures recherches ou à connaître leurs résultats, définis comme suit :
- Pour les échantillons #1-2 : cochez "oui" à la question de recontact dans leur formulaire de consentement ; ou,
- cochant "Je souhaite connaître ces résultats" dans leur formulaire de consentement.
Parents non affectés (échantillon n° 2) :
- Personnes consentantes sans antécédent personnel de cancer inscrites aux protocoles 09-068 et 96-051 (parents ou frères et sœurs des proposants) qui ont manifesté leur intérêt à participer à de futures recherches ou à connaître leurs résultats, définis comme suit :
- cochant "oui" à la question de recontact dans leur formulaire de consentement ou,
- cochant "Je souhaite connaître ces résultats" dans leur formulaire de consentement
Participants au groupe de discussion (échantillon n° 3 - groupe hypothétique) :
- Personnes avec ou sans antécédents personnels de cancer
Critère d'exclusion:
- Non-anglophones ; ou,
- Individus < 18 ans; ou
- Les personnes incapables de remplir les évaluations de suivi (par exemple, indisponibles pour remplir les questionnaires au cours de la période d'étude de 12 mois).
- Pour les échantillons #1-2 : Individus qui indiquent dans leur formulaire de consentement qu'ils ne veulent pas
- cochant "non" à la question de recontact dans leur formulaire de consentement ; ou,
- cochant "Je préfère ne pas connaître ces résultats" dans leur formulaire de consentement
- Cas où il n'est pas clair si les individus sont intéressés à participer à de futures recherches ou à connaître leurs résultats, définis comme :
- Ne pas répondre à la question de recontact dans leur formulaire de consentement (c'est-à-dire, laissé en blanc) ; ou,
- Ne pas répondre à la question de recontact parce qu'elle n'existait pas dans la version du formulaire de consentement qui a été signée à l'origine (c.-à-d. question de recontact manquante).
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Parents non affectés
Nous utiliserons une conception de cohorte prospective et observationnelle, nous inviterons un échantillon d'individus qui ont indiqué leur volonté d'être recontactés pour de futures études (à partir de protocoles existants impliquant des survivants du cancer et leurs proches non affectés utilisant des méthodes mixtes - entretiens qualitatifs couplés à des mesures validées - d'évaluer : la proportion de participants souffrant de détresse psychologique à partir des résultats du séquençage du génome entier/de l'exome (WGS/WES).
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Une semaine avant le retour des participants à la clinique pour connaître leurs résultats, le RSA appellera chaque participant pour remplir l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS), l'échelle révisée d'impact des événements (IES-R) et un questionnaire sur leur santé comportements, pour établir des niveaux de détresse de base et des comportements de santé.
Une semaine plus tard, les participants retourneront au service de génétique clinique pour examiner leurs résultats avec le fournisseur de génétique et discuter des recommandations thérapeutiques et de gestion qui en résultent pour les participants et leurs proches.
Une semaine plus tard, le RSA appellera chaque participant à remplir à nouveau le HADS, IES-R, pour établir la sécurité de la réception de ces résultats.
Les participants seront également invités à remplir la mesure révisée de l'impact multidimensionnel de l'évaluation du risque de cancer (MICRA).
Le RSA invitera également les participants à effectuer un entretien téléphonique approfondi.
Autres noms:
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Patients ayant des antécédents de cancer
Nous utiliserons une conception de cohorte prospective et observationnelle, nous inviterons un échantillon d'individus qui ont indiqué leur volonté d'être recontactés pour de futures études (à partir de protocoles existants impliquant des survivants du cancer et leurs proches non affectés utilisant des méthodes mixtes - entretiens qualitatifs couplés à des mesures validées - d'évaluer : la proportion de participants souffrant de détresse psychologique à partir des résultats du séquençage du génome entier/de l'exome (WGS/WES).
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Une semaine avant le retour des participants à la clinique pour connaître leurs résultats, le RSA appellera chaque participant pour remplir l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS), l'échelle révisée d'impact des événements (IES-R) et un questionnaire sur leur santé comportements, pour établir des niveaux de détresse de base et des comportements de santé.
Une semaine plus tard, les participants retourneront au service de génétique clinique pour examiner leurs résultats avec le fournisseur de génétique et discuter des recommandations thérapeutiques et de gestion qui en résultent pour les participants et leurs proches.
Une semaine plus tard, le RSA appellera chaque participant à remplir à nouveau le HADS, IES-R, pour établir la sécurité de la réception de ces résultats.
Les participants seront également invités à remplir la mesure révisée de l'impact multidimensionnel de l'évaluation du risque de cancer (MICRA).
Le RSA invitera également les participants à effectuer un entretien téléphonique approfondi.
Autres noms:
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Participants dont les génomes/exomes ne sont pas séquencés
Nous recruterons également un groupe supplémentaire de participants du grand public (avec ou sans antécédents de cancer) qui n'ont pas eu leurs génomes ou exomes séquencés pour participer à des groupes de discussion afin de nous informer de leurs perceptions de l'utilité hypothétique de l'apprentissage de résultats fortuits de leur génome ou exomes.
Aux fins de notre échantillonnage, ce groupe de participants est appelé les « participants au groupe de discussion (échantillon n° 3 - groupe hypothétique) ».
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Une semaine avant le retour des participants à la clinique pour connaître leurs résultats, le RSA appellera chaque participant pour remplir l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS), l'échelle révisée d'impact des événements (IES-R) et un questionnaire sur leur santé comportements, pour établir des niveaux de détresse de base et des comportements de santé.
Une semaine plus tard, les participants retourneront au service de génétique clinique pour examiner leurs résultats avec le fournisseur de génétique et discuter des recommandations thérapeutiques et de gestion qui en résultent pour les participants et leurs proches.
Une semaine plus tard, le RSA appellera chaque participant à remplir à nouveau le HADS, IES-R, pour établir la sécurité de la réception de ces résultats.
Les participants seront également invités à remplir la mesure révisée de l'impact multidimensionnel de l'évaluation du risque de cancer (MICRA).
Le RSA invitera également les participants à effectuer un entretien téléphonique approfondi.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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La détresse psychologique
Délai: 2 années
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de recevoir des résultats de risque de maladie identifiés accidentellement à partir du séquençage du génome entier/de l'exome.
La sécurité est définie comme pas plus de 20 % des participants éprouvant des niveaux de détresse cliniquement significatifs à 1 semaine de suivi, tels que mesurés par l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS ; score > ou = à 8 sur la sous-échelle d'anxiété).
Les patients seront considérés comme évaluables pour le résultat principal s'ils ne sont pas en détresse au départ et s'ils ont terminé l'évaluation de suivi d'une semaine.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 septembre 2012
Achèvement primaire (Réel)
1 août 2018
Achèvement de l'étude (Réel)
1 août 2018
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 septembre 2012
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 septembre 2012
Première publication (Estimation)
25 septembre 2012
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 août 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 août 2018
Dernière vérification
1 août 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 12-167
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .