Bezpečnostní studie hodnotící účinky obdržení výsledků sekvenování genomu
1. srpna 2018 aktualizováno: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Osobní genomika: Bezpečnostní studie hodnotící účinky obdržení výsledků sekvenování genomu
Tato studie využívá nové metody zvané „sekvenování genomu“, které umožňují výzkumníkům studovat část nebo celý genom člověka. Genom je soubor všech genů člověka. Geny nesou pokyny, které naše tělo potřebuje k vývoji a fungování. Geny se předávají z jedné generace na druhou. Sekvenování genomu může studovat celý genom člověka (sekvenování celého genomu) nebo jen části jeho genomu (sekvenování celého exomu). Ve studii vyšetřovatelé označují všechny tyto výzkumné metody jako „sekvenování genomu“. Sekvenování genomu typicky ukazuje velký počet genových změn, známých jako "varianty". Některé (ale ne všechny) z těchto genetických variant mohou být spojeny se zvýšeným rizikem jiných onemocnění než rakoviny.
Účelem této studie je zjistit, o jakých genetických variantách se chce pacient dozvědět ze svého genomu.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
8
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci budou rekrutováni z kohort pacientů, jejichž vzorky DNA jsou vyšetřovány pomocí WGS/WES jako součást úsilí o identifikaci nových alel náchylnosti k rakovině.
Účastníci budou odvozeni z následujících protokolů: 09-068 a 96-051.
Přijmeme také další skupinu účastníků (až 100) z řad široké veřejnosti (s nebo bez rakoviny v anamnéze), kteří nemají své genomy nebo exomy sekvenované, aby se mohli zúčastnit ohniskových skupin, aby nás informovali o jejich vnímání hypotetické užitečnosti. učení náhodných výsledků z jejich genomu nebo exomů.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Lidé, kteří přežili rakovinu (vzorek č. 1):
- Souhlasili jedinci s osobní anamnézou rakoviny zapsaní v protokolech 09-068 nebo 96-051, kteří vyjádřili svůj zájem o účast na budoucím výzkumu nebo o získání jeho výsledků, definovaných buď jako:
- U vzorků č. 1-2: zaškrtnutí „ano“ na otázku opětovného kontaktu ve formuláři souhlasu; nebo,
- zaškrtnutím možnosti „Přeji si znát tyto výsledky“ ve formuláři souhlasu.
Nedotčení příbuzní (vzorek č. 2):
- Souhlasili jedinci bez osobní anamnézy rakoviny zapsaní v protokolech 09-068 a 96-051 (rodiče nebo sourozenci probandů), kteří vyjádřili svůj zájem o účast na budoucím výzkumu nebo o získání jeho výsledků, definovaných buď jako:
- zaškrtnutím „ano“ na otázku pro opětovné kontaktování ve formuláři souhlasu nebo,
- zaškrtnutím „Přeji si znát tyto výsledky“ ve formuláři souhlasu
Účastníci fokusové skupiny (vzorek č. 3 – hypotetická skupina):
- Jedinci s nebo bez osobní anamnézy rakoviny
Kritéria vyloučení:
- Neanglicky mluvící; nebo,
- Jednotlivci < 18 let; nebo
- Jednotlivci, kteří nejsou schopni dokončit následná hodnocení (např. nejsou schopni vyplnit dotazníky během 12měsíčního období studie).
- U vzorků #1-2: Jednotlivci, kteří ve formuláři souhlasu uvedou, že si to nepřejí
- zaškrtnutí „ne“ na otázku opětovného kontaktu ve formuláři souhlasu; nebo,
- zaškrtnutí „Tyto výsledky nechci znát“ ve formuláři souhlasu
- Případy, kdy není jasné, zda mají jednotlivci zájem o účast na budoucím výzkumu nebo o získání jeho výsledků, jsou definovány jako:
- neodpoví na otázku pro opětovné kontaktování ve formuláři souhlasu (tj. ponechá se prázdný); nebo,
- Neodpovídání na otázku pro opětovné kontaktování, protože neexistovala ve verzi formuláře souhlasu, který byl původně podepsán (tj. chybí otázka pro opětovné kontaktování).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Nedotčení příbuzní
Použijeme prospektivní, pozorovací kohortový design, pozveme vzorek jedinců, kteří projevili ochotu být znovu kontaktováni pro budoucí studie (ze stávajících protokolů zahrnujících pacienty s rakovinou a jejich nepostižené příbuzné využívající smíšené metody – kvalitativní rozhovory spojené s ověřenými měřeními - posoudit: podíl účastníků, kteří pociťují psychické potíže z výsledků sekvenování celého genomu/exomu (WGS/WES).
|
Týden předtím, než se účastníci vrátí na kliniku, aby se dozvěděli o svých výsledcích, zavolá RSA každému účastníkovi, aby vyplnil stupnici nemocniční úzkosti a deprese (HADS), revidovanou stupnici dopadu událostí (IES-R) a dotazník o svém zdraví. chování, ke stanovení základních úrovní úzkosti a zdravotního chování.
O týden později se účastníci vrátí do klinické genetické služby, aby zkontrolovali své výsledky s poskytovatelem genetiky a prodiskutovali výsledná terapeutická a manažerská doporučení pro účastníky a jejich příbuzné.
O týden později zavolá RSA každému účastníkovi, aby znovu dokončil HADS, IES-R, aby se zjistilo, zda je příjem těchto výsledků bezpečný.
Účastníci budou také požádáni, aby dokončili revidované opatření Multidimenzionálního hodnocení dopadu rakoviny (MICRA).
RSA také vyzve účastníky, aby absolvovali hloubkový telefonický rozhovor.
Ostatní jména:
|
|
Pacienti s rakovinou v anamnéze
Použijeme prospektivní, pozorovací kohortový design, pozveme vzorek jedinců, kteří projevili ochotu být znovu kontaktováni pro budoucí studie (ze stávajících protokolů zahrnujících pacienty s rakovinou a jejich nepostižené příbuzné využívající smíšené metody – kvalitativní rozhovory spojené s ověřenými měřeními - posoudit: podíl účastníků, kteří pociťují psychické potíže z výsledků sekvenování celého genomu/exomu (WGS/WES).
|
Týden předtím, než se účastníci vrátí na kliniku, aby se dozvěděli o svých výsledcích, zavolá RSA každému účastníkovi, aby vyplnil stupnici nemocniční úzkosti a deprese (HADS), revidovanou stupnici dopadu událostí (IES-R) a dotazník o svém zdraví. chování, ke stanovení základních úrovní úzkosti a zdravotního chování.
O týden později se účastníci vrátí do klinické genetické služby, aby zkontrolovali své výsledky s poskytovatelem genetiky a prodiskutovali výsledná terapeutická a manažerská doporučení pro účastníky a jejich příbuzné.
O týden později zavolá RSA každému účastníkovi, aby znovu dokončil HADS, IES-R, aby se zjistilo, zda je příjem těchto výsledků bezpečný.
Účastníci budou také požádáni, aby dokončili revidované opatření Multidimenzionálního hodnocení dopadu rakoviny (MICRA).
RSA také vyzve účastníky, aby absolvovali hloubkový telefonický rozhovor.
Ostatní jména:
|
|
Účastníci, jejichž genomy/exomy nejsou sekvenovány
Přijmeme také další skupinu účastníků z řad široké veřejnosti (s nebo bez rakoviny v anamnéze), kteří neměli své genomy nebo exomy sekvencované, aby se mohli zúčastnit ohniskových skupin, aby nás informovali o jejich vnímání hypotetické užitečnosti učení náhodných výsledků. z jejich genomu nebo exomů.
Pro naše účely vzorkování je tato skupina účastníků označována jako „účastníci ohniskové skupiny (vzorek č. 3 – hypotetická skupina)
|
Týden předtím, než se účastníci vrátí na kliniku, aby se dozvěděli o svých výsledcích, zavolá RSA každému účastníkovi, aby vyplnil stupnici nemocniční úzkosti a deprese (HADS), revidovanou stupnici dopadu událostí (IES-R) a dotazník o svém zdraví. chování, ke stanovení základních úrovní úzkosti a zdravotního chování.
O týden později se účastníci vrátí do klinické genetické služby, aby zkontrolovali své výsledky s poskytovatelem genetiky a prodiskutovali výsledná terapeutická a manažerská doporučení pro účastníky a jejich příbuzné.
O týden později zavolá RSA každému účastníkovi, aby znovu dokončil HADS, IES-R, aby se zjistilo, zda je příjem těchto výsledků bezpečný.
Účastníci budou také požádáni, aby dokončili revidované opatření Multidimenzionálního hodnocení dopadu rakoviny (MICRA).
RSA také vyzve účastníky, aby absolvovali hloubkový telefonický rozhovor.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Psychická tíseň
Časové okno: 2 roky
|
přijímání náhodně identifikovaného rizika onemocnění vyplývá ze sekvenování celého genomu/exomu.
Bezpečnost je definována jako ne více než 20 % účastníků pociťujících klinicky významné úrovně úzkosti po 1 týdnu sledování, měřeno pomocí Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS; skóre > nebo = až 8 na subškále úzkosti).
Pacienti budou považováni za hodnotitelné z hlediska primárního výsledku, pokud nebudou na počátku stresováni a dokončili jednotýdenní sledování.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. září 2012
Primární dokončení (Aktuální)
1. srpna 2018
Dokončení studie (Aktuální)
1. srpna 2018
Termíny zápisu do studia
První předloženo
20. září 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
20. září 2012
První zveřejněno (Odhad)
25. září 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. srpna 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. srpna 2018
Naposledy ověřeno
1. srpna 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- 12-167
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Historie rakoviny
-
Northwestern UniversityUniversity of Wisconsin, StoutDokončenoPerception of Skin of Color Clinics u AfroameričanůSpojené státy
-
Sisli Hamidiye Etfal Training and Research HospitalDokončeno
-
Sorbonne UniversityAalborg UniversityNáborPoint of Care ultrazvukFrancie
-
Imperial College LondonDokončenoProof Of Concept StudieSpojené království
-
Asociacion Española Primera en SaludIntensive Care Unit Pasteur HospitalDokončenoPoint of Care ultrazvukUruguay
-
Aga Khan UniversityThe Hospital for Sick Children; Grand Challenges CanadaNeznámýPoint of Care ultrazvukPákistán
-
Research Unit Of General Practice, CopenhagenUniversity of Copenhagen; Region Capital Denmark; The Copenhagen General Practice... a další spolupracovníciDokončeno
-
Research Unit Of General Practice, CopenhagenUniversity of Copenhagen; Region Capital Denmark; The Copenhagen General Practice... a další spolupracovníciDokončeno
-
Incyte CorporationDostupnýSTAT1 Gain-of-Function Disease
-
International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Washington University School of MedicineNábor
Klinické studie na kvalitativní rozhovory
-
University of Modena and Reggio EmiliaAzienda USL - IRCCS di Reggio EmiliaNáborNovotvary | Lymfom | Rakovina | Rakovina prsu | Mnohočetný myelom | Kolorektální karcinom | Rakovina prostaty | Rakovina štítné žlázyItálie