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一项评估接收基因组测序结果影响的安全性研究

2018年8月1日 更新者:Memorial Sloan Kettering Cancer Center

个人基因组学:一项评估接收基因组测序结果影响的安全性研究

这项研究使用称为“基因组测序”的新方法,使研究人员能够研究一个人的部分或全部基因组。 基因组是一个人所有基因的集合。 基因携带着我们身体发育和运作所需的指令。 基因从一代传到下一代。 基因组测序可以研究一个人的全部基因组(全基因组测序)或仅研究其基因组的一部分(全外显子组测序)。 在这项研究中,研究人员将所有这些研究方法称为“基因组测序”。 基因组测序通常显示大量基因变化,称为“变异”。 这些遗传变异中的一些(但不是全部)可能与癌症以外的疾病风险增加有关。

这项研究的目的是了解患者希望从他们的基因组中了解哪些类型的遗传变异。

研究概览

地位

完全的

条件

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

8

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • New York
      • New York、New York、美国、10065
        • Memorial Sloan-Kettering Cancer Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

参与者将从使用 WGS/WES 检查其 DNA 样本的患者队列中招募,作为鉴定新的癌症易感性等位基因工作的一部分。 参与者将来自以下协议:09-068 和 96-051。 我们还将从尚未对基因组或外显子组进行测序的普通公众(有或没有癌症病史)中招募另一组参与者(最多 100 人)参加焦点小组,以告知我们他们对假设效用的看法从他们的基因组或外显子组中学习偶然结果。

描述

纳入标准:

癌症幸存者(样本#1):

  • 具有癌症个人病史且同意参加方案 09-068 或 96-051 且已表示有兴趣参与未来研究或了解其结果的个人,定义为:
  • 对于样本 #1-2:在他们的同意书中对重新联系问题勾选“是”;或者,
  • 在他们的同意书中勾选“我想知道这些结果”。

未受影响的亲属(样本#2):

  • 没有个人癌症病史的同意的个人参加了协议 09-068 和 96-051(先证者的父母或兄弟姐妹),他们表示有兴趣参与未来的研究或了解他们的结果,定义为:
  • 在他们的同意书中对重新联系问题勾选“是”,或者,
  • 在他们的同意书中勾选“我想知道这些结果”

焦点小组参与者(样本 #3- 假设组):

  • 有或没有个人癌症史的人

排除标准:

  • 非英语人士;或者,
  • 个人 < 18 岁;或者
  • 无法完成后续评估的个人(例如,无法在 12 个月的研究期间完成调查问卷)。
  • 对于示例 #1-2:在同意书上表明他们不想
  • 在他们的同意书中对重新联系问题勾选“否”;或者,
  • 在他们的同意书中勾选“我不想知道这些结果”
  • 不清楚个人是否有兴趣参与未来的研究或了解他们的成果的情况,定义为:
  • 未在他们的同意书中回答重新联系问题(即留空);或者,
  • 不回答重新联系问题,因为它不存在于最初签署的同意书版本中(即缺少重新联系问题)。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
未受影响的亲属
我们将使用前瞻性、观察性队列设计,我们将邀请一些表示愿意重新联系以进行未来研究的个体样本(来自涉及癌症幸存者及其未受影响亲属的现有方案,采用混合方法——定性访谈加上经过验证的措施- 评估:参与者因全基因组/外显子组测序 (WGS/WES) 结果而遭受心理困扰的比例。
在参与者返回诊所了解他们的结果前一周,RSA 将要求每位参与者完成医院焦虑和抑郁量表 (HADS)、修订的事件影响量表 (IES-R) 以及关于他们健康的问卷行为,以确定基线痛苦水平和健康行为。 一周后,参与者将返回临床遗传学服务中心,与遗传学提供者一起审查他们的结果,并为参与者及其亲属讨论由此产生的治疗和管理建议。 一周后,RSA 将召集每个参与者再次完成 HADS、IES-R,以确定接收这些结果的安全性。 还将要求参与者完成修订后的癌症风险评估 (MICRA) 措施的多维影响。 RSA 还将邀请参与者完成深入的电话采访。
其他名称:
  • (上接干预说明)RSA 将召集每位参与者评估健康行为的变化和
  • 结果会议后 3、6 和 12 个月时间点的服务使用情况。遇险
  • 也将在结果会议后的 6 个月和 12 个月的时间点重新评估。
  • 面试官会召集愿意参加的人完成一个开放式的、深入的
  • 定性访谈,大约在他们的结果会议结束后 3 个月。
有癌症病史的患者
我们将使用前瞻性、观察性队列设计,我们将邀请一些表示愿意重新联系以进行未来研究的个体样本(来自涉及癌症幸存者及其未受影响亲属的现有方案,采用混合方法——定性访谈加上经过验证的措施- 评估:参与者因全基因组/外显子组测序 (WGS/WES) 结果而遭受心理困扰的比例。
在参与者返回诊所了解他们的结果前一周,RSA 将要求每位参与者完成医院焦虑和抑郁量表 (HADS)、修订的事件影响量表 (IES-R) 以及关于他们健康的问卷行为,以确定基线痛苦水平和健康行为。 一周后,参与者将返回临床遗传学服务中心,与遗传学提供者一起审查他们的结果,并为参与者及其亲属讨论由此产生的治疗和管理建议。 一周后,RSA 将召集每个参与者再次完成 HADS、IES-R,以确定接收这些结果的安全性。 还将要求参与者完成修订后的癌症风险评估 (MICRA) 措施的多维影响。 RSA 还将邀请参与者完成深入的电话采访。
其他名称:
  • (上接干预说明)RSA 将召集每位参与者评估健康行为的变化和
  • 结果会议后 3、6 和 12 个月时间点的服务使用情况。遇险
  • 也将在结果会议后的 6 个月和 12 个月的时间点重新评估。
  • 面试官会召集愿意参加的人完成一个开放式的、深入的
  • 定性访谈,大约在他们的结果会议结束后 3 个月。
基因组/外显子组未测序的参与者
我们还将从没有进行基因组或外显子组测序的普通公众(有或没有癌症病史)中招募另一组参与者参加焦点小组,以告知我们他们对学习偶然结果的假设效用的看法来自他们的基因组或外显子组。 为了我们的抽样目的,这组参与者被称为“焦点小组参与者”(样本#3-假设组)
在参与者返回诊所了解他们的结果前一周,RSA 将要求每位参与者完成医院焦虑和抑郁量表 (HADS)、修订的事件影响量表 (IES-R) 以及关于他们健康的问卷行为,以确定基线痛苦水平和健康行为。 一周后,参与者将返回临床遗传学服务中心,与遗传学提供者一起审查他们的结果,并为参与者及其亲属讨论由此产生的治疗和管理建议。 一周后,RSA 将召集每个参与者再次完成 HADS、IES-R,以确定接收这些结果的安全性。 还将要求参与者完成修订后的癌症风险评估 (MICRA) 措施的多维影响。 RSA 还将邀请参与者完成深入的电话采访。
其他名称:
  • (上接干预说明)RSA 将召集每位参与者评估健康行为的变化和
  • 结果会议后 3、6 和 12 个月时间点的服务使用情况。遇险
  • 也将在结果会议后的 6 个月和 12 个月的时间点重新评估。
  • 面试官会召集愿意参加的人完成一个开放式的、深入的
  • 定性访谈,大约在他们的结果会议结束后 3 个月。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
心理困扰
大体时间:2年
从全基因组/外显子组测序中偶然发现疾病风险结果。 安全性定义为在 1 周随访时,不超过 20% 的参与者经历了具有临床意义的痛苦程度,这是通过医院焦虑和抑郁量表(HADS;焦虑分量表得分 > 或 = 8)衡量的。 如果患者在基线时没有痛苦并且完成了 1 周的随访评估,则他们将被认为可评估主要结果。
2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Mark Robson, MD、Memorial Sloan Kettering Cancer Center

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2012年9月1日

初级完成 (实际的)

2018年8月1日

研究完成 (实际的)

2018年8月1日

研究注册日期

首次提交

2012年9月20日

首先提交符合 QC 标准的

2012年9月20日

首次发布 (估计)

2012年9月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年8月2日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年8月1日

最后验证

2018年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 12-167

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癌症史的临床试验

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