En sikkerhetsstudie som vurderer effekten av å motta genomsekvenseringsresultater
1. august 2018 oppdatert av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Personal Genomics: En sikkerhetsstudie som vurderer effekten av å motta genomsekvenseringsresultater
Denne studien bruker nye metoder kalt "genomsekvensering" som lar etterforskerne studere deler av eller hele en persons genom. Genomet er samlingen av alle en persons gener. Gener bærer instruksjonene som kroppen vår trenger for å utvikle seg og fungere. Gener overføres fra en generasjon til den neste. Genomsekvensering kan studere hele en persons genom (hele genomsekvensering) eller bare deler av deres genom (hele eksomsekvensering). I studien omtaler etterforskerne alle disse forskningsmetodene som 'genomsekvensering'. Genomsekvensering viser vanligvis et stort antall genforandringer, kjent som "varianter". Noen (men ikke alle) av disse genetiske variantene kan være knyttet til økt risiko for andre sykdommer enn kreft.
Hensikten med denne studien er å lære hva slags genetiske varianter pasienten ønsker å lære om fra genomet sitt.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
8
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakerne vil bli rekruttert fra kohorter av pasienter hvis DNA-prøver blir undersøkt med WGS/WES som en del av arbeidet med å identifisere nye kreftfølsomhetsalleler.
Deltakerne vil bli avledet fra følgende protokoller: 09-068 og 96-051.
Vi vil også rekruttere en ekstra gruppe deltakere (opptil 100) fra allmennheten (med eller uten krefthistorie) som ikke har fått genomet eller eksomene sekvensert til å delta i fokusgrupper for å informere oss om deres oppfatning av den hypotetiske nytten. lære av tilfeldige resultater fra deres genom eller eksomer.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Kreftoverlevende (prøve #1):
- Personer med samtykke med en personlig historie med kreft registrert på protokollene 09-068 eller 96-051 som har indikert sin interesse for å delta i fremtidig forskning eller lære resultatene deres, definert som enten:
- For eksempler #1-2: sjekke "ja" til spørsmålet om ny kontakt i samtykkeskjemaet; eller,
- sjekke "Jeg ønsker å vite disse resultatene" i samtykkeskjemaet.
Upåvirkede slektninger (eksempel #2):
- Personer med samtykke uten personlig historie med kreft registrert på protokollene 09-068 og 96-051 (foreldre eller søsken til probands) som har indikert sin interesse for å delta i fremtidig forskning eller lære resultatene deres, definert som enten:
- sjekke "ja" til spørsmålet om ny kontakt i samtykkeskjemaet eller,
- sjekke "Jeg ønsker å vite disse resultatene" i samtykkeskjemaet
Fokusgruppedeltakere (utvalg #3 - hypotetisk gruppe):
- Personer med eller uten en personlig historie med kreft
Ekskluderingskriterier:
- ikke-engelsktalende; eller,
- Individer < 18 år; eller
- Individer som ikke er i stand til å fullføre oppfølgingsvurderingene (f.eks. utilgjengelige for å fylle ut spørreskjemaer i løpet av den 12-måneders studieperioden).
- For eksempler #1-2: Personer som angir i samtykkeskjemaet at de ikke vil
- sjekke "nei" til re-kontaktspørsmålet i samtykkeskjemaet; eller,
- sjekke "Jeg foretrekker ikke å vite disse resultatene" i samtykkeskjemaet
- Tilfeller der det er uklart om enkeltpersoner er interessert i å delta i fremtidig forskning eller lære resultatene deres, definert som:
- Ikke svarer på spørsmålet om ny kontakt i samtykkeskjemaet (dvs. stå tomt); eller,
- Svarer ikke på spørsmålet om ny kontakt fordi det ikke fantes i versjonen av samtykkeskjemaet som opprinnelig ble signert (det vil si at spørsmålet om ny kontakt mangler).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Upåvirkede slektninger
Vi vil bruke et prospektivt, observasjonskohortdesign, vi vil invitere et utvalg individer som har indikert vilje til å bli kontaktet på nytt for fremtidige studier (fra eksisterende protokoller som involverer kreftoverlevere og deres upåvirkede slektninger som bruker blandede metoder - kvalitative intervjuer kombinert med validerte tiltak - å vurdere: andelen deltakere som opplever psykiske plager fra resultater fra hele genom/eksomsekvensering (WGS/WES).
|
En uke før deltakerne returnerer til klinikken for å høre om resultatene deres, vil RSA ringe hver deltaker for å fullføre Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), revidert Impact of Events Scale (IES-R) og et spørreskjema om deres helse atferd, for å etablere baseline nødnivåer og helseatferd.
En uke senere vil deltakerne returnere til Clinical Genetics Service for å gjennomgå resultatene deres med genetikkleverandøren og diskutere resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger for deltakerne og deres slektninger.
En uke senere vil RSA ringe hver deltaker for å fullføre HADS, IES-R igjen, for å fastslå sikkerheten ved å motta disse resultatene.
Deltakerne vil også bli bedt om å fullføre det reviderte multidimensjonale innvirkningen av kreftrisikovurdering (MICRA)-tiltaket.
RSA vil også invitere deltakere til å gjennomføre et dybdeintervju på telefon.
Andre navn:
|
|
Pts med krefthistorie
Vi vil bruke et prospektivt, observasjonskohortdesign, vi vil invitere et utvalg individer som har indikert vilje til å bli kontaktet på nytt for fremtidige studier (fra eksisterende protokoller som involverer kreftoverlevere og deres upåvirkede slektninger som bruker blandede metoder - kvalitative intervjuer kombinert med validerte tiltak - å vurdere: andelen deltakere som opplever psykiske plager fra resultater fra hele genom/eksomsekvensering (WGS/WES).
|
En uke før deltakerne returnerer til klinikken for å høre om resultatene deres, vil RSA ringe hver deltaker for å fullføre Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), revidert Impact of Events Scale (IES-R) og et spørreskjema om deres helse atferd, for å etablere baseline nødnivåer og helseatferd.
En uke senere vil deltakerne returnere til Clinical Genetics Service for å gjennomgå resultatene deres med genetikkleverandøren og diskutere resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger for deltakerne og deres slektninger.
En uke senere vil RSA ringe hver deltaker for å fullføre HADS, IES-R igjen, for å fastslå sikkerheten ved å motta disse resultatene.
Deltakerne vil også bli bedt om å fullføre det reviderte multidimensjonale innvirkningen av kreftrisikovurdering (MICRA)-tiltaket.
RSA vil også invitere deltakere til å gjennomføre et dybdeintervju på telefon.
Andre navn:
|
|
Deltakere hvis genom/eksomer ikke er sekvensert
Vi vil også rekruttere en ekstra gruppe deltakere fra allmennheten (med eller uten krefthistorie) som ikke har fått genomet eller eksomene sekvensert til å delta i fokusgrupper for å informere oss om deres oppfatning av den hypotetiske nytten av å lære av tilfeldige resultater fra deres genom eller eksomer.
For våre prøvetakingsformål blir denne gruppen av deltakere referert til som 'fokusgruppedeltakerne (prøve #3-hypotetisk gruppe)
|
En uke før deltakerne returnerer til klinikken for å høre om resultatene deres, vil RSA ringe hver deltaker for å fullføre Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), revidert Impact of Events Scale (IES-R) og et spørreskjema om deres helse atferd, for å etablere baseline nødnivåer og helseatferd.
En uke senere vil deltakerne returnere til Clinical Genetics Service for å gjennomgå resultatene deres med genetikkleverandøren og diskutere resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger for deltakerne og deres slektninger.
En uke senere vil RSA ringe hver deltaker for å fullføre HADS, IES-R igjen, for å fastslå sikkerheten ved å motta disse resultatene.
Deltakerne vil også bli bedt om å fullføre det reviderte multidimensjonale innvirkningen av kreftrisikovurdering (MICRA)-tiltaket.
RSA vil også invitere deltakere til å gjennomføre et dybdeintervju på telefon.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Psykologisk stress
Tidsramme: 2 år
|
av mottak av tilfeldig identifisert sykdomsrisiko resultater fra hele genom/eksom-sekvensering.
Sikkerhet er definert som at ikke mer enn 20 % av deltakerne opplever klinisk meningsfulle nivåer av plager ved 1 ukes oppfølging, målt ved Sykehusangst- og depresjonsskalaen (HADS; skår > eller = til 8 på angstsub-skalaen).
Pasienter vil bli vurdert som evaluerbare for det primære resultatet hvis de ikke er bekymret ved baseline og har fullført 1 ukes oppfølgingsvurdering.
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. september 2012
Primær fullføring (Faktiske)
1. august 2018
Studiet fullført (Faktiske)
1. august 2018
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
20. september 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. september 2012
Først lagt ut (Anslag)
25. september 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
2. august 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. august 2018
Sist bekreftet
1. august 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- 12-167
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .