En säkerhetsstudie som utvärderar effekterna av att ta emot genomsekvenseringsresultat
1 augusti 2018 uppdaterad av: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Personal Genomics: En säkerhetsstudie som utvärderar effekterna av att ta emot genomsekvenseringsresultat
Denna studie använder nya metoder som kallas "genomsekvensering" som gör det möjligt för utredarna att studera delar av eller hela en persons genom. Genomet är samlingen av alla en persons gener. Gener bär de instruktioner som våra kroppar behöver för att utvecklas och fungera. Gener förs vidare från en generation till nästa. Genomsekvensering kan studera hela en persons genom (helgenomsekvensering) eller bara delar av deras genom (hel exomsekvensering). I studien hänvisar utredarna till alla dessa forskningsmetoder som "genomsekvensering". Genomsekvensering visar vanligtvis ett stort antal genförändringar, kända som "varianter". Vissa (men inte alla) av dessa genetiska varianter kan vara kopplade till ökade risker för andra sjukdomar än cancer.
Syftet med denna studie är att lära sig vilka typer av genetiska varianter patienten vill lära sig om från sitt genom.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
8
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Deltagare kommer att rekryteras från kohorter av patienter vars DNA-prover undersöks med WGS/WES som en del av ansträngningarna att identifiera nya cancerkänslighetsalleler.
Deltagarna kommer att härledas från följande protokoll: 09-068 och 96-051.
Vi kommer också att rekrytera ytterligare en grupp deltagare (upp till 100) från allmänheten (med eller utan cancerhistoria) som inte har fått sina genom eller exom sekvenserade för att delta i fokusgrupper för att informera oss om deras uppfattningar om den hypotetiska nyttan. lärande av tillfälliga resultat från deras genom eller exom.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Canceröverlevande (prov #1):
- Personer med samtycke med en personlig historia av cancer registrerade enligt protokoll 09-068 eller 96-051 som har angett sitt intresse av att delta i framtida forskning eller lära sig deras resultat, definierade som antingen:
- För exempel #1-2: markerar "ja" till frågan om återkontakt i deras samtyckesformulär; eller,
- kryssa för "Jag vill veta dessa resultat" i deras samtyckesformulär.
Opåverkade släktingar (exempel #2):
- Samtyckta individer utan personlig historia av cancer registrerade på protokoll 09-068 och 96-051 (föräldrar eller syskon till probands) som har angett sitt intresse av att delta i framtida forskning eller lära sig deras resultat, definierade som antingen:
- markerar "ja" på återkontaktsfrågan i deras samtyckesformulär eller,
- kryssa för "Jag vill veta dessa resultat" i deras samtyckesformulär
Fokusgruppsdeltagare (prov #3- hypotetisk grupp):
- Individer med eller utan en personlig historia av cancer
Exklusions kriterier:
- icke-engelsktalande; eller,
- Individer < 18 år; eller
- Individer som inte kan slutföra uppföljningsbedömningarna (t.ex. inte tillgängliga för att fylla i frågeformulär under den 12 månader långa studieperioden).
- För prov #1-2: Individer som anger i sitt samtyckesformulär att de inte vill
- markera "nej" till återkontaktsfrågan i deras samtyckesformulär; eller,
- kryssa för "Jag föredrar att inte veta dessa resultat" i deras samtyckesformulär
- Fall där det är oklart om individer är intresserade av att delta i framtida forskning eller lära sig deras resultat, definierat som:
- Att inte svara på återkontaktsfrågan i sitt samtyckesformulär (dvs lämnat tomt); eller,
- Svarar inte på återkontaktsfrågan eftersom den inte fanns i versionen av samtyckesformuläret som ursprungligen undertecknades (dvs. återkontaktsfråga saknas).
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Opåverkade släktingar
Vi kommer att använda en prospektiv, observationskohortdesign, vi kommer att bjuda in ett urval av individer som har indikerat att de är beredda att återkontaktas för framtida studier (från befintliga protokoll som involverar canceröverlevande och deras opåverkade släktingar som använder blandade metoder - kvalitativa intervjuer i kombination med validerade åtgärder - att bedöma: andelen deltagare som upplever psykologisk besvär från resultat från hela genomet/exomsekvensering (WGS/WES).
|
En vecka innan deltagarna återvänder till kliniken för att få reda på sina resultat kommer RSA att ringa varje deltagare för att fylla i Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), reviderad Impact of Events Scale (IES-R) och ett frågeformulär om deras hälsa beteenden, för att fastställa baslinjenivåer och hälsobeteenden.
En vecka senare kommer deltagarna att återvända till Clinical Genetics Service för att granska sina resultat med genetikleverantören och diskutera resulterande terapeutiska och hanteringsrekommendationer för deltagarna och deras släktingar.
En vecka senare kommer RSA att ringa varje deltagare för att slutföra HADS, IES-R igen, för att fastställa säkerheten för att ta emot dessa resultat.
Deltagarna kommer också att uppmanas att slutföra den reviderade åtgärden Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).
RSA kommer också att bjuda in deltagare att göra en djupgående telefonintervju.
Andra namn:
|
|
Pts med cancerhistoria
Vi kommer att använda en prospektiv, observationskohortdesign, vi kommer att bjuda in ett urval av individer som har indikerat att de är beredda att återkontaktas för framtida studier (från befintliga protokoll som involverar canceröverlevande och deras opåverkade släktingar som använder blandade metoder - kvalitativa intervjuer i kombination med validerade åtgärder - att bedöma: andelen deltagare som upplever psykologisk besvär från resultat från hela genomet/exomsekvensering (WGS/WES).
|
En vecka innan deltagarna återvänder till kliniken för att få reda på sina resultat kommer RSA att ringa varje deltagare för att fylla i Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), reviderad Impact of Events Scale (IES-R) och ett frågeformulär om deras hälsa beteenden, för att fastställa baslinjenivåer och hälsobeteenden.
En vecka senare kommer deltagarna att återvända till Clinical Genetics Service för att granska sina resultat med genetikleverantören och diskutera resulterande terapeutiska och hanteringsrekommendationer för deltagarna och deras släktingar.
En vecka senare kommer RSA att ringa varje deltagare för att slutföra HADS, IES-R igen, för att fastställa säkerheten för att ta emot dessa resultat.
Deltagarna kommer också att uppmanas att slutföra den reviderade åtgärden Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).
RSA kommer också att bjuda in deltagare att göra en djupgående telefonintervju.
Andra namn:
|
|
Deltagare vars genom/exom inte sekvenseras
Vi kommer också att rekrytera ytterligare en grupp deltagare från allmänheten (med eller utan cancerhistoria) som inte har fått sina genom eller exom sekvenserade för att delta i fokusgrupper för att informera oss om deras uppfattningar om den hypotetiska nyttan av att lära av tillfälliga resultat från deras genom eller exomer.
För våra urvalsändamål kallas denna grupp av deltagare som 'fokusgruppsdeltagare (prov #3-hypotetisk grupp)
|
En vecka innan deltagarna återvänder till kliniken för att få reda på sina resultat kommer RSA att ringa varje deltagare för att fylla i Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), reviderad Impact of Events Scale (IES-R) och ett frågeformulär om deras hälsa beteenden, för att fastställa baslinjenivåer och hälsobeteenden.
En vecka senare kommer deltagarna att återvända till Clinical Genetics Service för att granska sina resultat med genetikleverantören och diskutera resulterande terapeutiska och hanteringsrekommendationer för deltagarna och deras släktingar.
En vecka senare kommer RSA att ringa varje deltagare för att slutföra HADS, IES-R igen, för att fastställa säkerheten för att ta emot dessa resultat.
Deltagarna kommer också att uppmanas att slutföra den reviderade åtgärden Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA).
RSA kommer också att bjuda in deltagare att göra en djupgående telefonintervju.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Psykisk ohälsa
Tidsram: 2 år
|
av att ta emot tillfälligt identifierade sjukdomsriskresultat från helgenom/exomsekvensering.
Säkerhet definieras som att högst 20 % av deltagarna upplever kliniskt betydelsefulla nivåer av ångest vid 1 veckas uppföljning, mätt med Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS; poäng > eller = till 8 på ångestunderskalan).
Patienter kommer att anses vara utvärderbara för det primära resultatet om de inte är bekymrade vid baslinjen och har genomfört 1 veckas uppföljningsbedömning.
|
2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 september 2012
Primärt slutförande (Faktisk)
1 augusti 2018
Avslutad studie (Faktisk)
1 augusti 2018
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
20 september 2012
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
20 september 2012
Första postat (Uppskatta)
25 september 2012
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
2 augusti 2018
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 augusti 2018
Senast verifierad
1 augusti 2018
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- 12-167
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .