Een veiligheidsstudie die de effecten beoordeelt van het ontvangen van resultaten van genoomsequencing
1 augustus 2018 bijgewerkt door: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Personal Genomics: een veiligheidsstudie die de effecten beoordeelt van het ontvangen van resultaten van genoomsequencing
Deze studie maakt gebruik van nieuwe methoden, "genoomsequencing" genaamd, waarmee de onderzoekers een deel of het hele genoom van een persoon kunnen bestuderen. Het genoom is de verzameling van alle genen van een persoon. Genen dragen de instructies die ons lichaam nodig heeft om zich te ontwikkelen en te functioneren. Genen worden van de ene generatie op de andere doorgegeven. Genoomsequencing kan het hele genoom van een persoon bestuderen (sequencing van het hele genoom) of slechts delen van zijn genoom (sequencing van het hele exoom). In het onderzoek noemen de onderzoekers al deze onderzoeksmethoden 'genome sequencing'. Genoomsequencing toont doorgaans een groot aantal genveranderingen, ook wel 'varianten' genoemd. Sommige (maar niet alle) van deze genetische varianten kunnen in verband worden gebracht met een verhoogd risico op andere ziekten dan kanker.
Het doel van deze studie is om te leren over welke soorten genetische varianten de patiënt van zijn genoom wil leren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
8
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Deelnemers zullen worden gerekruteerd uit cohorten van patiënten van wie de DNA-monsters worden onderzocht met WGS/WES als onderdeel van de inspanningen om nieuwe kankergevoeligheidsallelen te identificeren.
Deelnemers worden afgeleid uit de volgende protocollen: 09-068 en 96-051.
We zullen ook een extra groep deelnemers (maximaal 100) rekruteren uit het grote publiek (met of zonder kankergeschiedenis) van wie het genoom of exoom niet is gesequenced om deel te nemen aan focusgroepen om ons te informeren over hun perceptie van het hypothetische nut van het leren van incidentele resultaten van hun genoom of exomen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Overlevenden van kanker (voorbeeld #1):
- Toegestane personen met een persoonlijke geschiedenis van kanker die zijn ingeschreven op protocollen 09-068 of 96-051 die hebben aangegeven geïnteresseerd te zijn in deelname aan toekomstig onderzoek of het leren van hun resultaten, gedefinieerd als:
- Voor monsters #1-2: "ja" aanvinken op de vraag om opnieuw contact op te nemen in hun toestemmingsformulier; of,
- "Ik wil deze resultaten weten" aanvinken in hun toestemmingsformulier.
Onaangetaste familieleden (voorbeeld #2):
- Toegestane personen zonder persoonlijke voorgeschiedenis van kanker die zijn ingeschreven op protocollen 09-068 en 96-051 (ouders of broers en zussen van probands) die hebben aangegeven geïnteresseerd te zijn in deelname aan toekomstig onderzoek of het leren van hun resultaten, gedefinieerd als:
- "ja" aanvinken op de vraag om opnieuw contact op te nemen in hun toestemmingsformulier of,
- "Ik wil deze resultaten weten" aanvinken in hun toestemmingsformulier
Deelnemers focusgroep (voorbeeld #3 - hypothetische groep):
- Personen met of zonder een persoonlijke geschiedenis van kanker
Uitsluitingscriteria:
- Niet-Engelstaligen; of,
- Individuen < 18 jaar; of
- Individuen die de vervolgbeoordelingen niet kunnen voltooien (bijv. niet beschikbaar om vragenlijsten in te vullen gedurende de studieperiode van 12 maanden).
- Voor monsters #1-2: Personen die in hun toestemmingsformulier aangeven dat ze dit niet willen
- "nee" aanvinken op de vraag om opnieuw contact op te nemen in hun toestemmingsformulier; of,
- "Ik wil deze resultaten liever niet weten" aanvinken in hun toestemmingsformulier
- Gevallen waarin het onduidelijk is of individuen geïnteresseerd zijn in deelname aan toekomstig onderzoek of het leren van hun resultaten, gedefinieerd als:
- De hercontactvraag niet beantwoorden in hun toestemmingsformulier (d.w.z. blanco gelaten); of,
- De hercontactvraag niet beantwoorden omdat deze niet bestond in de oorspronkelijk ondertekende versie van het toestemmingsformulier (d.w.z. de hercontactvraag ontbreekt).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Onaangetaste familieleden
We zullen een prospectief, observationeel cohortontwerp gebruiken, we zullen een steekproef van personen uitnodigen die hebben aangegeven bereid te zijn opnieuw gecontacteerd te worden voor toekomstige studies (uit bestaande protocollen waarbij overlevenden van kanker en hun onaangetaste familieleden betrokken zijn met gemengde methoden - kwalitatieve interviews gekoppeld aan gevalideerde maatregelen - om te beoordelen: het deel van de deelnemers dat psychische problemen ervaart op basis van de resultaten van Whole genome/exome sequencing (WGS/WES).
|
Een week voordat de deelnemers terugkeren naar de kliniek om hun resultaten te horen, zal de RSA elke deelnemer bellen om de Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), de herziene Impact of Events Scale (IES-R) en een vragenlijst over hun gezondheid in te vullen gedragingen, om baseline noodniveaus en gezondheidsgedrag vast te stellen.
Een week later keren de deelnemers terug naar de dienst Klinische Genetica om hun resultaten te bespreken met de leverancier van genetica en de daaruit voortvloeiende therapeutische en managementaanbevelingen voor de deelnemers en hun familieleden te bespreken.
Een week later belt de RSA elke deelnemer om de HADS, IES-R opnieuw in te vullen, om de veiligheid van het ontvangen van deze resultaten vast te stellen.
Deelnemers wordt ook gevraagd om de herziene Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA)-maatstaf in te vullen.
De RSA zal deelnemers ook uitnodigen voor een telefonisch diepte-interview.
Andere namen:
|
|
Pts met een voorgeschiedenis van kanker
We zullen een prospectief, observationeel cohortontwerp gebruiken, we zullen een steekproef van personen uitnodigen die hebben aangegeven bereid te zijn opnieuw gecontacteerd te worden voor toekomstige studies (uit bestaande protocollen waarbij overlevenden van kanker en hun onaangetaste familieleden betrokken zijn met gemengde methoden - kwalitatieve interviews gekoppeld aan gevalideerde maatregelen - om te beoordelen: het deel van de deelnemers dat psychische problemen ervaart op basis van de resultaten van Whole genome/exome sequencing (WGS/WES).
|
Een week voordat de deelnemers terugkeren naar de kliniek om hun resultaten te horen, zal de RSA elke deelnemer bellen om de Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), de herziene Impact of Events Scale (IES-R) en een vragenlijst over hun gezondheid in te vullen gedragingen, om baseline noodniveaus en gezondheidsgedrag vast te stellen.
Een week later keren de deelnemers terug naar de dienst Klinische Genetica om hun resultaten te bespreken met de leverancier van genetica en de daaruit voortvloeiende therapeutische en managementaanbevelingen voor de deelnemers en hun familieleden te bespreken.
Een week later belt de RSA elke deelnemer om de HADS, IES-R opnieuw in te vullen, om de veiligheid van het ontvangen van deze resultaten vast te stellen.
Deelnemers wordt ook gevraagd om de herziene Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA)-maatstaf in te vullen.
De RSA zal deelnemers ook uitnodigen voor een telefonisch diepte-interview.
Andere namen:
|
|
Deelnemers van wie de genomen/exomen niet zijn gesequenced
We zullen ook een extra groep deelnemers rekruteren uit het grote publiek (met of zonder kankergeschiedenis) van wie hun genomen of exomen niet zijn gesequenced om deel te nemen aan focusgroepen om ons te informeren over hun percepties van het hypothetische nut van het leren van incidentele resultaten van hun genoom of exoom.
Voor onze steekproefdoeleinden wordt deze groep deelnemers de 'focusgroepdeelnemers' genoemd (steekproef #3-hypothetische groep)
|
Een week voordat de deelnemers terugkeren naar de kliniek om hun resultaten te horen, zal de RSA elke deelnemer bellen om de Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), de herziene Impact of Events Scale (IES-R) en een vragenlijst over hun gezondheid in te vullen gedragingen, om baseline noodniveaus en gezondheidsgedrag vast te stellen.
Een week later keren de deelnemers terug naar de dienst Klinische Genetica om hun resultaten te bespreken met de leverancier van genetica en de daaruit voortvloeiende therapeutische en managementaanbevelingen voor de deelnemers en hun familieleden te bespreken.
Een week later belt de RSA elke deelnemer om de HADS, IES-R opnieuw in te vullen, om de veiligheid van het ontvangen van deze resultaten vast te stellen.
Deelnemers wordt ook gevraagd om de herziene Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA)-maatstaf in te vullen.
De RSA zal deelnemers ook uitnodigen voor een telefonisch diepte-interview.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Psychische nood
Tijdsspanne: 2 jaar
|
van het ontvangen van incidenteel geïdentificeerde ziekterisicoresultaten van volledige genoom/exome-sequencing.
Veiligheid wordt gedefinieerd als niet meer dan 20% van de deelnemers die klinisch significante niveaus van angst ervaren na 1 week follow-up, zoals gemeten door de Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS; score > of = tot 8 op de subschaal angst).
Patiënten worden beschouwd als evalueerbaar voor de primaire uitkomst als ze bij aanvang niet van streek zijn en de follow-upbeoordeling na 1 week hebben voltooid.
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 september 2012
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2018
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 augustus 2018
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
20 september 2012
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 september 2012
Eerst geplaatst (Schatting)
25 september 2012
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
2 augustus 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
1 augustus 2018
Laatst geverifieerd
1 augustus 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- 12-167
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .