Исследование безопасности, оценивающее последствия получения результатов секвенирования генома
1 августа 2018 г. обновлено: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Персональная геномика: исследование безопасности, оценивающее последствия получения результатов секвенирования генома
В этом исследовании используются новые методы, называемые «секвенированием генома», которые позволяют исследователям изучать часть или весь геном человека. Геном – это совокупность всех генов человека. Гены несут инструкции, необходимые нашему телу для развития и функционирования. Гены передаются от одного поколения к другому. Секвенирование генома может изучать весь геном человека (секвенирование всего генома) или только его части (секвенирование всего экзома). В исследовании исследователи называют все эти методы исследования «секвенированием генома». Секвенирование генома обычно показывает большое количество генных изменений, известных как «варианты». Некоторые (но не все) из этих генетических вариантов могут быть связаны с повышенным риском заболеваний, отличных от рака.
Цель этого исследования — узнать, о каких генетических вариантах пациент хочет узнать из своего генома.
Обзор исследования
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
8
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники будут набраны из когорт пациентов, образцы ДНК которых исследуются с помощью WGS/WES в рамках усилий по выявлению новых аллелей предрасположенности к раку.
Участники будут выведены из следующих протоколов: 09-068 и 96-051.
Мы также наберем дополнительную группу участников (до 100 человек) из числа широкой публики (с раком в анамнезе или без него), чьи геномы или экзомы не были секвенированы, для участия в фокус-группах, чтобы сообщить нам об их восприятии гипотетической полезности. изучения случайных результатов их генома или экзома.
Описание
Критерии включения:
Выжившие после рака (образец №1):
- Согласованные лица с личным анамнезом рака, зарегистрированные по протоколам 09-068 или 96-051, которые выразили заинтересованность в участии в будущих исследованиях или изучении их результатов, определяемых как:
- Для образцов № 1-2: отметьте «да» на вопрос о повторном контакте в форме согласия; или,
- отметив «Я хочу знать эти результаты» в форме согласия.
Незатронутые родственники (образец № 2):
- Согласованные лица без личной истории рака, зарегистрированные в протоколах 09-068 и 96-051 (родители или братья и сестры пробандов), которые выразили свою заинтересованность в участии в будущих исследованиях или изучении их результатов, определяемых как:
- отметив «да» на вопрос о повторном контакте в своей форме согласия или,
- отметив «Я хочу знать эти результаты» в форме согласия
Участники фокус-группы (образец №3 – гипотетическая группа):
- Лица с раком в анамнезе или без него
Критерий исключения:
- не владеющие английским языком; или,
- Лица моложе 18 лет; или
- Лица, которые не могут пройти последующую оценку (например, не могут заполнить анкеты в течение 12-месячного периода исследования).
- Для образцов № 1-2: Лица, указавшие в своей форме согласия, что они не хотят
- отметив «нет» на вопрос о повторном контакте в форме согласия; или,
- отметив «Я предпочитаю не знать эти результаты» в форме согласия
- Случаи, когда неясно, заинтересованы ли люди в участии в будущих исследованиях или изучении их результатов, определяются как:
- Не отвечать на вопрос о повторном контакте в форме согласия (т. е. оставить поле пустым); или,
- Отсутствие ответа на вопрос о повторном контакте, поскольку его не было в версии формы согласия, которая была первоначально подписана (т. е. вопрос о повторном контакте отсутствует).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Незатронутые родственники
Мы будем использовать проспективный наблюдательный когортный дизайн, мы пригласим выборку лиц, которые изъявили желание повторно связаться с ними для будущих исследований (из существующих протоколов, включающих выживших после рака и их незатронутых родственников с использованием смешанных методов - качественные интервью в сочетании с подтвержденными измерениями). - оценить: долю участников, испытывающих психологический стресс, по результатам полногеномного/экзомного секвенирования (WGS/WES).
|
За неделю до того, как участники вернутся в клинику, чтобы узнать о своих результатах, RSA позвонит каждому участнику для заполнения госпитальной шкалы тревоги и депрессии (HADS), пересмотренной шкалы влияния событий (IES-R) и анкеты об их здоровье. поведения, чтобы установить базовые уровни стресса и поведения в отношении здоровья.
Через неделю участники вернутся в Службу клинической генетики, чтобы обсудить свои результаты с поставщиком генетики и обсудить полученные рекомендации по лечению и управлению для участников и их родственников.
Через неделю RSA вызовет каждого участника для прохождения HADS, IES-R еще раз, чтобы установить безопасность получения этих результатов.
Участникам также будет предложено пройти пересмотренную оценку многомерного воздействия оценки риска рака (MICRA).
RSA также предложит участникам пройти подробное телефонное интервью.
Другие имена:
|
|
Больные раком в анамнезе
Мы будем использовать проспективный наблюдательный когортный дизайн, мы пригласим выборку лиц, которые изъявили желание повторно связаться с ними для будущих исследований (из существующих протоколов, включающих выживших после рака и их незатронутых родственников с использованием смешанных методов - качественные интервью в сочетании с подтвержденными измерениями). - оценить: долю участников, испытывающих психологический стресс, по результатам полногеномного/экзомного секвенирования (WGS/WES).
|
За неделю до того, как участники вернутся в клинику, чтобы узнать о своих результатах, RSA позвонит каждому участнику для заполнения госпитальной шкалы тревоги и депрессии (HADS), пересмотренной шкалы влияния событий (IES-R) и анкеты об их здоровье. поведения, чтобы установить базовые уровни стресса и поведения в отношении здоровья.
Через неделю участники вернутся в Службу клинической генетики, чтобы обсудить свои результаты с поставщиком генетики и обсудить полученные рекомендации по лечению и управлению для участников и их родственников.
Через неделю RSA вызовет каждого участника для прохождения HADS, IES-R еще раз, чтобы установить безопасность получения этих результатов.
Участникам также будет предложено пройти пересмотренную оценку многомерного воздействия оценки риска рака (MICRA).
RSA также предложит участникам пройти подробное телефонное интервью.
Другие имена:
|
|
Участники, чьи геномы/экзомы не секвенированы
Мы также наберем дополнительную группу участников из широкой общественности (с онкологическими заболеваниями или без них), чьи геномы или экзомы не были секвенированы, для участия в фокус-группах, чтобы сообщить нам об их восприятии гипотетической полезности изучения случайных результатов. из их генома или экзома.
Для наших целей выборки эта группа участников называется «участниками фокус-группы» (выборка № 3 — гипотетическая группа).
|
За неделю до того, как участники вернутся в клинику, чтобы узнать о своих результатах, RSA позвонит каждому участнику для заполнения госпитальной шкалы тревоги и депрессии (HADS), пересмотренной шкалы влияния событий (IES-R) и анкеты об их здоровье. поведения, чтобы установить базовые уровни стресса и поведения в отношении здоровья.
Через неделю участники вернутся в Службу клинической генетики, чтобы обсудить свои результаты с поставщиком генетики и обсудить полученные рекомендации по лечению и управлению для участников и их родственников.
Через неделю RSA вызовет каждого участника для прохождения HADS, IES-R еще раз, чтобы установить безопасность получения этих результатов.
Участникам также будет предложено пройти пересмотренную оценку многомерного воздействия оценки риска рака (MICRA).
RSA также предложит участникам пройти подробное телефонное интервью.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Психологический дистресс
Временное ограничение: 2 года
|
получения случайно идентифицированного риска заболевания в результате секвенирования всего генома/экзома.
Безопасность определяется как не более чем 20% участников, испытывающих клинически значимые уровни дистресса в течение 1 недели наблюдения, что измеряется по Госпитальной шкале тревоги и депрессии (HADS; оценка > или = 8 по подшкале тревоги).
Пациенты будут считаться подходящими для оценки первичного исхода, если они не испытывают дистресса на исходном уровне и завершили последующую оценку в течение 1 недели.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 сентября 2012 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 августа 2018 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 августа 2018 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
20 сентября 2012 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
20 сентября 2012 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
25 сентября 2012 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
2 августа 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 августа 2018 г.
Последняя проверка
1 августа 2018 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 12-167
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования История рака
-
Swansea UniversityЗавершенныйA Bite of ACT '(BOA) Терапия принятия и приверженности Онлайн-курс психообразования | Список ожиданияСоединенное Королевство