Um estudo de segurança avaliando os efeitos do recebimento dos resultados do sequenciamento do genoma
1 de agosto de 2018 atualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Genômica pessoal: um estudo de segurança avaliando os efeitos do recebimento dos resultados do sequenciamento do genoma
Este estudo usa novos métodos chamados "sequenciamento do genoma" que permitem aos investigadores estudar parte ou todo o genoma de uma pessoa. O genoma é a coleção de todos os genes de uma pessoa. Os genes carregam as instruções que nossos corpos precisam para se desenvolver e funcionar. Os genes são passados de uma geração para outra. O sequenciamento do genoma pode estudar todo o genoma de uma pessoa (sequenciamento completo do genoma) ou apenas partes de seu genoma (sequenciamento completo do exoma). No estudo, os pesquisadores se referem a todos esses métodos de pesquisa como 'sequenciamento do genoma'. O sequenciamento do genoma geralmente mostra um grande número de alterações genéticas, conhecidas como "variantes". Algumas (mas não todas) dessas variantes genéticas podem estar ligadas a riscos aumentados de outras doenças além do câncer.
O objetivo deste estudo é saber quais tipos de variantes genéticas o paciente deseja aprender a partir de seu genoma.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
8
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes serão recrutados de coortes de pacientes cujas amostras de DNA estão sendo examinadas com WGS/WES como parte dos esforços para identificar novos alelos de suscetibilidade ao câncer.
Os participantes serão provenientes dos seguintes protocolos: 09-068 e 96-051.
Também recrutaremos um grupo adicional de participantes (até 100) do público em geral (com ou sem histórico de câncer) que não tiveram seus genomas ou exomas sequenciados para participar de grupos focais para nos informar sobre suas percepções da utilidade hipotética de aprendizagem de resultados incidentais de seu genoma ou exomas.
Descrição
Critério de inclusão:
Sobreviventes de câncer (amostra nº 1):
- Indivíduos consentidos com história pessoal de câncer inscritos nos protocolos 09-068 ou 96-051 que manifestaram interesse em participar de pesquisas futuras ou conhecer seus resultados, definidos como:
- Para as amostras #1-2: marcando "sim" para a pergunta de novo contato em seu formulário de consentimento; ou,
- marcando "Desejo saber esses resultados" em seu formulário de consentimento.
Parentes não afetados (amostra #2):
- Indivíduos consentidos sem história pessoal de câncer inscritos nos protocolos 09-068 e 96-051 (pais ou irmãos de probandos) que manifestaram interesse em participar de pesquisas futuras ou conhecer seus resultados, definidos como:
- marcando "sim" para a pergunta de re-contato em seu formulário de consentimento ou,
- verificando "Desejo saber esses resultados" em seu formulário de consentimento
Participantes do grupo focal (amostra nº 3 - grupo hipotético):
- Indivíduos com ou sem história pessoal de câncer
Critério de exclusão:
- Não falantes de inglês; ou,
- Indivíduos < 18 anos de idade; ou
- Indivíduos incapazes de concluir as avaliações de acompanhamento (por exemplo, indisponíveis para preencher questionários durante o período de estudo de 12 meses).
- Para as amostras #1-2: Indivíduos que indicam em seu formulário de consentimento que não desejam
- marcando "não" para a pergunta de re-contato em seu formulário de consentimento; ou,
- verificando "Prefiro não saber esses resultados" em seu formulário de consentimento
- Casos em que não está claro se os indivíduos estão interessados em participar de pesquisas futuras ou conhecer seus resultados, definidos como:
- Não responder à pergunta de novo contato em seu formulário de consentimento (ou seja, deixado em branco); ou,
- Não responder à pergunta de novo contato porque ela não existia na versão do formulário de consentimento originalmente assinado (ou seja, falta a pergunta de novo contato).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Parentes não afetados
Usaremos um projeto de coorte observacional prospectivo, convidaremos uma amostra de indivíduos que indicaram vontade de serem contatados novamente para estudos futuros (a partir de protocolos existentes envolvendo sobreviventes de câncer e seus parentes não afetados, empregando métodos mistos - entrevistas qualitativas combinadas com medidas validadas - para avaliar: a proporção de participantes com sofrimento psicológico dos resultados do sequenciamento completo do genoma/exoma (WGS/WES).
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Uma semana antes de os participantes retornarem à clínica para saber de seus resultados, o RSA ligará para cada participante para preencher a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS), Escala de Impacto de Eventos revisada (IES-R) e um questionário sobre sua saúde comportamentos, para estabelecer níveis básicos de angústia e comportamentos de saúde.
Uma semana depois, os participantes retornarão ao Serviço de Genética Clínica para revisar seus resultados com o provedor de genética e discutir as recomendações terapêuticas e de gerenciamento resultantes para os participantes e seus familiares.
Uma semana depois, o RSA chamará cada participante para preencher o HADS, IES-R novamente, para estabelecer a segurança do recebimento desses resultados.
Os participantes também serão solicitados a preencher a medida revisada do Impacto Multidimensional da Avaliação de Risco de Câncer (MICRA).
A RSA também convidará os participantes a realizar uma entrevista detalhada por telefone.
Outros nomes:
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Pts com história de câncer
Usaremos um projeto de coorte observacional prospectivo, convidaremos uma amostra de indivíduos que indicaram vontade de serem contatados novamente para estudos futuros (a partir de protocolos existentes envolvendo sobreviventes de câncer e seus parentes não afetados, empregando métodos mistos - entrevistas qualitativas combinadas com medidas validadas - para avaliar: a proporção de participantes com sofrimento psicológico dos resultados do sequenciamento completo do genoma/exoma (WGS/WES).
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Uma semana antes de os participantes retornarem à clínica para saber de seus resultados, o RSA ligará para cada participante para preencher a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS), Escala de Impacto de Eventos revisada (IES-R) e um questionário sobre sua saúde comportamentos, para estabelecer níveis básicos de angústia e comportamentos de saúde.
Uma semana depois, os participantes retornarão ao Serviço de Genética Clínica para revisar seus resultados com o provedor de genética e discutir as recomendações terapêuticas e de gerenciamento resultantes para os participantes e seus familiares.
Uma semana depois, o RSA chamará cada participante para preencher o HADS, IES-R novamente, para estabelecer a segurança do recebimento desses resultados.
Os participantes também serão solicitados a preencher a medida revisada do Impacto Multidimensional da Avaliação de Risco de Câncer (MICRA).
A RSA também convidará os participantes a realizar uma entrevista detalhada por telefone.
Outros nomes:
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Participantes cujos genomas/exomas não são sequenciados
Também recrutaremos um grupo adicional de participantes do público em geral (com ou sem histórico de câncer) que não tiveram seus genomas ou exomas sequenciados para participar de grupos focais para nos informar sobre suas percepções da utilidade hipotética de aprender resultados incidentais de seu genoma ou exomas.
Para fins de amostragem, esse grupo de participantes é chamado de 'participantes do grupo focal (amostra nº 3 - grupo hipotético)
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Uma semana antes de os participantes retornarem à clínica para saber de seus resultados, o RSA ligará para cada participante para preencher a Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS), Escala de Impacto de Eventos revisada (IES-R) e um questionário sobre sua saúde comportamentos, para estabelecer níveis básicos de angústia e comportamentos de saúde.
Uma semana depois, os participantes retornarão ao Serviço de Genética Clínica para revisar seus resultados com o provedor de genética e discutir as recomendações terapêuticas e de gerenciamento resultantes para os participantes e seus familiares.
Uma semana depois, o RSA chamará cada participante para preencher o HADS, IES-R novamente, para estabelecer a segurança do recebimento desses resultados.
Os participantes também serão solicitados a preencher a medida revisada do Impacto Multidimensional da Avaliação de Risco de Câncer (MICRA).
A RSA também convidará os participantes a realizar uma entrevista detalhada por telefone.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Estresse psicológico
Prazo: 2 anos
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de receber resultados de risco de doença identificados incidentalmente de todo o sequenciamento do genoma/exoma.
A segurança é definida como não mais do que 20% dos participantes experimentando níveis clinicamente significativos de sofrimento em 1 semana de acompanhamento, conforme medido pela Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS; pontuação > ou = a 8 na subescala de ansiedade).
Os pacientes serão considerados avaliáveis para o desfecho primário se não estiverem angustiados no início do estudo e tiverem concluído a avaliação de acompanhamento de 1 semana.
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2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2012
Conclusão Primária (Real)
1 de agosto de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de agosto de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de setembro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de setembro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
25 de setembro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
2 de agosto de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de agosto de 2018
Última verificação
1 de agosto de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 12-167
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