Turvallisuustutkimus, jossa arvioidaan genomin sekvensointitulosten saamisen vaikutuksia
keskiviikko 1. elokuuta 2018 päivittänyt: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Henkilökohtainen genomiikka: Turvallisuustutkimus, jossa arvioidaan genomin sekvensointitulosten saamisen vaikutuksia
Tässä tutkimuksessa käytetään uusia menetelmiä, joita kutsutaan "genomisekvensoinniksi", joiden avulla tutkijat voivat tutkia osaa tai koko ihmisen genomia. Genomi on kokoelma ihmisen kaikista geeneistä. Geenit kantavat kehomme tarvitsemia ohjeita kehittyäkseen ja toimiakseen. Geenit siirtyvät sukupolvelta toiselle. Genomisekvensointi voi tutkia ihmisen koko genomia (koko genomin sekvensointi) tai vain osia genomista (koko eksomin sekvensointi). Tutkimuksessa tutkijat kutsuvat kaikkia näitä tutkimusmenetelmiä "genomisekvensoinniksi". Genomin sekvensointi osoittaa tyypillisesti suuren määrän geenimuutoksia, jotka tunnetaan nimellä "variantit". Jotkut (mutta eivät kaikki) näistä geneettisistä muunnelmista voivat olla yhteydessä muiden sairauksien kuin syövän lisääntyneeseen riskiin.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada selville, millaisia geneettisiä muunnelmia potilas haluaa oppia genomistaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
8
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat rekrytoidaan potilasryhmistä, joiden DNA-näytteitä tutkitaan WGS/WES:llä osana pyrkimyksiä tunnistaa uusia syöpäalttiusalleelia.
Osallistujat johdetaan seuraavista protokollista: 09-068 ja 96-051.
Rekrytoimme myös ylimääräisen ryhmän osallistujia (enintään 100) suuresta yleisöstä (joilla on tai ei ole syöpähistoriaa), joiden genomeja tai eksomeja ei ole sekvensoitu osallistumaan kohderyhmiin kertomaan meille käsityksistään hypoteettisesta hyödystä. satunnaisten tulosten oppimista genomista tai eksomista.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Syövästä selviytyneet (näyte 1):
- Suostumukselliset henkilöt, joilla on henkilökohtainen syöpähistoria, jotka on rekisteröity protokollaan 09-068 tai 96-051 ja jotka ovat ilmaisseet kiinnostuksensa osallistua tulevaan tutkimukseen tai oppia niiden tuloksista, määriteltynä joko:
- Näytteet 1-2: tarkistamalla "kyllä" uudelleenkontaktikysymykseen suostumuslomakkeessa; tai,
- valitsemalla "Haluan tietää nämä tulokset" suostumuslomakkeestaan.
Asiattomat sukulaiset (näyte 2):
- Suostumukselliset henkilöt, joilla ei ole henkilökohtaista syöpähistoriaa, jotka on rekisteröity protokolliin 09-068 ja 96-051 (vanhemmat tai sisarukset), jotka ovat ilmaisseet kiinnostuksensa osallistua tulevaan tutkimukseen tai oppia niiden tuloksista, määriteltynä joko:
- tarkistamalla "kyllä" uudelleenkontaktikysymykseen suostumuslomakkeessa tai
- valitsemalla "Haluan tietää nämä tulokset" suostumuslomakkeestaan
Kohderyhmän osallistujat (otos #3 - hypoteettinen ryhmä):
- Henkilöt, joilla on tai ei ole henkilökohtaista syöpähistoriaa
Poissulkemiskriteerit:
- Muut kuin englannin puhujat; tai,
- Alle 18-vuotiaat henkilöt; tai
- Henkilöt, jotka eivät pysty suorittamaan seuranta-arviointeja (esim. eivät pysty täyttämään kyselylomakkeita 12 kuukauden tutkimusjakson aikana).
- Näytteet 1-2: Henkilöt, jotka ilmoittavat suostumuslomakkeessaan, etteivät he halua
- tarkistamalla "ei" uudelleenkontaktikysymykseen suostumuslomakkeessa; tai,
- valitsemalla "En halua tietää näitä tuloksia" suostumuslomakkeestaan
- Tapaukset, joissa on epäselvää, ovatko yksilöt kiinnostuneita osallistumaan tulevaan tutkimukseen tai oppimaan niiden tuloksia, määritellään seuraavasti:
- eivät vastaa suostumuslomakkeessa olevaan uudelleenkontaktikysymykseen (eli jätetty tyhjäksi); tai,
- Uudelleen yhteydenottokysymykseen ei vastata, koska sitä ei ollut alun perin allekirjoitetun suostumuslomakkeen versiossa (eli uudelleenkontaktikysymys puuttuu).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Vaikuttamattomat sukulaiset
Käytämme tulevaisuuden havainnointikohorttimallia, kutsumme otoksen henkilöistä, jotka ovat ilmoittaneet haluavansa ottaa yhteyttä uudelleen tulevia tutkimuksia varten (olemassa olevista protokollista, jotka koskevat syövästä selviytyneitä ja heidän ei-sairaita sukulaisia, jotka käyttävät sekamenetelmiä - kvalitatiiviset haastattelut yhdistettynä validoituihin toimenpiteisiin - arvioida: psykologista ahdistusta kokevien osallistujien osuus koko genomin/eksomisekvenssin (WGS/WES) tuloksista.
|
Viikkoa ennen kuin osallistujat palaavat klinikalle saadakseen tietoa tuloksistaan, RSA soittaa jokaiselle osallistujalle täyttääkseen sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikon (HADS), tarkistetun Impact of Events -asteikon (IES-R) ja kyselylomakkeen heidän terveydestään. käyttäytymismalleja, jotta voidaan määrittää perushäiriötasot ja terveyskäyttäytymistä.
Viikkoa myöhemmin osallistujat palaavat kliinisen genetiikan palveluun tarkastelemaan tuloksiaan genetiikan tarjoajan kanssa ja keskustelemaan tuloksena olevista terapeuttisista ja hoitosuosituksista osallistujille ja heidän sukulaisilleen.
Viikkoa myöhemmin RSA soittaa jokaiselle osallistujalle täydentämään HADS, IES-R uudelleen varmistaakseen näiden tulosten vastaanottamisen turvallisuuden.
Osallistujia pyydetään myös täydentämään tarkistettu moniulotteinen syövän riskinarvioinnin (MICRA) toimenpide.
RSA kutsuu osallistujat myös suorittamaan perusteellisen puhelinhaastattelun.
Muut nimet:
|
|
Pts, joilla on ollut syöpä
Käytämme tulevaisuuden havainnointikohorttimallia, kutsumme otoksen henkilöistä, jotka ovat ilmoittaneet haluavansa ottaa yhteyttä uudelleen tulevia tutkimuksia varten (olemassa olevista protokollista, jotka koskevat syövästä selviytyneitä ja heidän ei-sairaita sukulaisia, jotka käyttävät sekamenetelmiä - kvalitatiiviset haastattelut yhdistettynä validoituihin toimenpiteisiin - arvioida: psykologista ahdistusta kokevien osallistujien osuus koko genomin/eksomisekvenssin (WGS/WES) tuloksista.
|
Viikkoa ennen kuin osallistujat palaavat klinikalle saadakseen tietoa tuloksistaan, RSA soittaa jokaiselle osallistujalle täyttääkseen sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikon (HADS), tarkistetun Impact of Events -asteikon (IES-R) ja kyselylomakkeen heidän terveydestään. käyttäytymismalleja, jotta voidaan määrittää perushäiriötasot ja terveyskäyttäytymistä.
Viikkoa myöhemmin osallistujat palaavat kliinisen genetiikan palveluun tarkastelemaan tuloksiaan genetiikan tarjoajan kanssa ja keskustelemaan tuloksena olevista terapeuttisista ja hoitosuosituksista osallistujille ja heidän sukulaisilleen.
Viikkoa myöhemmin RSA soittaa jokaiselle osallistujalle täydentämään HADS, IES-R uudelleen varmistaakseen näiden tulosten vastaanottamisen turvallisuuden.
Osallistujia pyydetään myös täydentämään tarkistettu moniulotteinen syövän riskinarvioinnin (MICRA) toimenpide.
RSA kutsuu osallistujat myös suorittamaan perusteellisen puhelinhaastattelun.
Muut nimet:
|
|
Osallistujat, joiden genomeja/eksomeja ei ole sekvensoitu
Rekrytoimme myös ylimääräisen ryhmän suurelta yleisöltä (syövän historian kanssa tai ilman), joiden genomeja tai eksomeja ei ole sekvensoitu, osallistumaan kohderyhmiin kertomaan meille heidän näkemyksensä satunnaisten tulosten oppimisen hypoteettisesta hyödystä. genomista tai eksomista.
Otantatarkoituksiin tätä osallistujaryhmää kutsutaan "kohderyhmän osallistujiksi (otos #3 - hypoteettinen ryhmä)
|
Viikkoa ennen kuin osallistujat palaavat klinikalle saadakseen tietoa tuloksistaan, RSA soittaa jokaiselle osallistujalle täyttääkseen sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikon (HADS), tarkistetun Impact of Events -asteikon (IES-R) ja kyselylomakkeen heidän terveydestään. käyttäytymismalleja, jotta voidaan määrittää perushäiriötasot ja terveyskäyttäytymistä.
Viikkoa myöhemmin osallistujat palaavat kliinisen genetiikan palveluun tarkastelemaan tuloksiaan genetiikan tarjoajan kanssa ja keskustelemaan tuloksena olevista terapeuttisista ja hoitosuosituksista osallistujille ja heidän sukulaisilleen.
Viikkoa myöhemmin RSA soittaa jokaiselle osallistujalle täydentämään HADS, IES-R uudelleen varmistaakseen näiden tulosten vastaanottamisen turvallisuuden.
Osallistujia pyydetään myös täydentämään tarkistettu moniulotteinen syövän riskinarvioinnin (MICRA) toimenpide.
RSA kutsuu osallistujat myös suorittamaan perusteellisen puhelinhaastattelun.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Psykologinen ahdistus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
satunnaisesti tunnistetun sairausriskin tulosten saaminen koko genomin/eksomin sekvensoinnista.
Turvallisuus määritellään siten, että korkeintaan 20 % osallistujista kokee kliinisesti merkittävää ahdistustasoa 1 viikon seurannassa sairaalan ahdistus- ja masennusasteikolla mitattuna (HADS; pisteet > tai = 8 ahdistuksen ala-asteikolla).
Potilaiden katsotaan olevan arvioitavissa ensisijaisen tuloksen suhteen, jos he eivät ole ahdistuneita lähtötilanteessa ja ovat suorittaneet 1 viikon seuranta-arvioinnin.
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. syyskuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 20. syyskuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 20. syyskuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 25. syyskuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 2. elokuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 12-167
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .