Un estudio de seguridad que evalúa los efectos de recibir los resultados de la secuenciación del genoma
1 de agosto de 2018 actualizado por: Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Genómica personal: un estudio de seguridad que evalúa los efectos de recibir resultados de secuenciación del genoma
Este estudio utiliza nuevos métodos llamados "secuenciación del genoma" que permiten a los investigadores estudiar parte o la totalidad del genoma de una persona. El genoma es la colección de todos los genes de una persona. Los genes llevan las instrucciones que nuestros cuerpos necesitan para desarrollarse y funcionar. Los genes se transmiten de una generación a la siguiente. La secuenciación del genoma puede estudiar todo el genoma de una persona (secuenciación del genoma completo) o solo partes de su genoma (secuenciación del exoma completo). En el estudio, los investigadores se refieren a todos estos métodos de investigación como "secuenciación del genoma". La secuenciación del genoma generalmente muestra una gran cantidad de cambios genéticos, conocidos como "variantes". Algunas (pero no todas) de estas variantes genéticas pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de enfermedades distintas al cáncer.
El propósito de este estudio es saber qué tipos de variantes genéticas quiere conocer el paciente a partir de su genoma.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
8
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes serán reclutados de cohortes de pacientes cuyas muestras de ADN se están examinando con WGS/WES como parte de los esfuerzos para identificar nuevos alelos de susceptibilidad al cáncer.
Los participantes serán derivados de los siguientes protocolos: 09-068 y 96-051.
También reclutaremos un grupo adicional de participantes (hasta 100) del público en general (con o sin antecedentes de cáncer) que no hayan tenido sus genomas o exomas secuenciados para participar en grupos focales para informarnos sobre sus percepciones de la utilidad hipotética. de conocer resultados incidentales de su genoma o exomas.
Descripción
Criterios de inclusión:
Sobrevivientes de cáncer (muestra #1):
- Individuos autorizados con antecedentes personales de cáncer inscritos en los protocolos 09-068 o 96-051 que han indicado su interés en participar en futuras investigaciones o conocer sus resultados, definidos como:
- Para las muestras n.º 1 y 2: marcando "sí" en la pregunta de recontacto en su formulario de consentimiento; o,
- marcando "Deseo conocer estos resultados" en su formulario de consentimiento.
Familiares no afectados (muestra #2):
- Individuos autorizados sin antecedentes personales de cáncer inscritos en los protocolos 09-068 y 96-051 (padres o hermanos de probandos) que han indicado su interés en participar en futuras investigaciones o conocer sus resultados, definidos como:
- marcando "sí" a la pregunta de re-contacto en su formulario de consentimiento o,
- marcando "Deseo conocer estos resultados" en su formulario de consentimiento
Participantes del grupo de enfoque (muestra n.° 3: grupo hipotético):
- Individuos con o sin antecedentes personales de cáncer
Criterio de exclusión:
- no hablantes de inglés; o,
- Individuos < 18 años de edad; o
- Individuos que no pueden completar las evaluaciones de seguimiento (p. ej., no están disponibles para completar los cuestionarios durante el período de estudio de 12 meses).
- Para muestras #1-2: Individuos que indican en su formulario de consentimiento que no quieren
- marcando "no" a la pregunta de re-contacto en su formulario de consentimiento; o,
- marcando "Prefiero no conocer estos resultados" en su formulario de consentimiento
- Casos en los que no está claro si los individuos están interesados en participar en futuras investigaciones o conocer sus resultados, definidos como:
- No responder a la pregunta de recontacto en su formulario de consentimiento (es decir, dejarlo en blanco); o,
- No responder la pregunta de recontacto porque no existía en la versión del formulario de consentimiento que se firmó originalmente (es decir, falta la pregunta de recontacto).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Familiares no afectados
Usaremos un diseño de cohorte observacional prospectivo, invitaremos a una muestra de personas que han indicado que están dispuestas a ser contactadas nuevamente para estudios futuros (a partir de protocolos existentes que involucran a sobrevivientes de cáncer y sus familiares no afectados que emplean métodos mixtos: entrevistas cualitativas junto con medidas validadas). - evaluar: la proporción de participantes que experimentaron malestar psicológico a partir de los resultados de la secuenciación del genoma completo/exoma (WGS/WES).
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Una semana antes de que los participantes regresen a la clínica para conocer sus resultados, el RSA llamará a cada participante para completar la Escala de Ansiedad y Depresión del Hospital (HADS), la Escala de Impacto de Eventos revisada (IES-R) y un cuestionario sobre su salud. comportamientos, para establecer niveles de angustia de referencia y comportamientos de salud.
Una semana después, los participantes regresarán al Servicio de Genética Clínica para revisar sus resultados con el proveedor de genética y discutir las recomendaciones terapéuticas y de manejo resultantes para los participantes y sus familiares.
Una semana más tarde, el RSA llamará a cada participante para completar el HADS, IES-R nuevamente, para establecer la seguridad de recibir estos resultados.
También se les pedirá a los participantes que completen la medida revisada del Impacto multidimensional de la evaluación del riesgo de cáncer (MICRA).
La RSA también invitará a los participantes a completar una entrevista telefónica detallada.
Otros nombres:
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Pts con antecedentes de cáncer
Usaremos un diseño de cohorte observacional prospectivo, invitaremos a una muestra de personas que han indicado que están dispuestas a ser contactadas nuevamente para estudios futuros (a partir de protocolos existentes que involucran a sobrevivientes de cáncer y sus familiares no afectados que emplean métodos mixtos: entrevistas cualitativas junto con medidas validadas). - evaluar: la proporción de participantes que experimentaron malestar psicológico a partir de los resultados de la secuenciación del genoma completo/exoma (WGS/WES).
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Una semana antes de que los participantes regresen a la clínica para conocer sus resultados, el RSA llamará a cada participante para completar la Escala de Ansiedad y Depresión del Hospital (HADS), la Escala de Impacto de Eventos revisada (IES-R) y un cuestionario sobre su salud. comportamientos, para establecer niveles de angustia de referencia y comportamientos de salud.
Una semana después, los participantes regresarán al Servicio de Genética Clínica para revisar sus resultados con el proveedor de genética y discutir las recomendaciones terapéuticas y de manejo resultantes para los participantes y sus familiares.
Una semana más tarde, el RSA llamará a cada participante para completar el HADS, IES-R nuevamente, para establecer la seguridad de recibir estos resultados.
También se les pedirá a los participantes que completen la medida revisada del Impacto multidimensional de la evaluación del riesgo de cáncer (MICRA).
La RSA también invitará a los participantes a completar una entrevista telefónica detallada.
Otros nombres:
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Participantes cuyos genomas/exomas no están secuenciados
También reclutaremos a un grupo adicional de participantes del público en general (con o sin antecedentes de cáncer) que no hayan tenido sus genomas o exomas secuenciados para participar en grupos focales para informarnos sobre sus percepciones de la utilidad hipotética del aprendizaje de resultados incidentales. de su genoma o exomas.
Para nuestros propósitos de muestreo, este grupo de participantes se denomina 'participantes del grupo focal (muestra n.° 3-grupo hipotético)
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Una semana antes de que los participantes regresen a la clínica para conocer sus resultados, el RSA llamará a cada participante para completar la Escala de Ansiedad y Depresión del Hospital (HADS), la Escala de Impacto de Eventos revisada (IES-R) y un cuestionario sobre su salud. comportamientos, para establecer niveles de angustia de referencia y comportamientos de salud.
Una semana después, los participantes regresarán al Servicio de Genética Clínica para revisar sus resultados con el proveedor de genética y discutir las recomendaciones terapéuticas y de manejo resultantes para los participantes y sus familiares.
Una semana más tarde, el RSA llamará a cada participante para completar el HADS, IES-R nuevamente, para establecer la seguridad de recibir estos resultados.
También se les pedirá a los participantes que completen la medida revisada del Impacto multidimensional de la evaluación del riesgo de cáncer (MICRA).
La RSA también invitará a los participantes a completar una entrevista telefónica detallada.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Trastorno sicologico
Periodo de tiempo: 2 años
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de recibir resultados de riesgo de enfermedad identificados incidentalmente a partir de la secuenciación del genoma completo/exoma.
La seguridad se define como que no más del 20 % de los participantes experimentan niveles clínicamente significativos de angustia en el seguimiento de 1 semana, según lo medido por la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS; puntuación > o = a 8 en la subescala de ansiedad).
Los pacientes se considerarán evaluables para el resultado primario si no están angustiados al inicio del estudio y han completado la evaluación de seguimiento de 1 semana.
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2012
Finalización primaria (Actual)
1 de agosto de 2018
Finalización del estudio (Actual)
1 de agosto de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de septiembre de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de septiembre de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
25 de septiembre de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de agosto de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de agosto de 2018
Última verificación
1 de agosto de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 12-167
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .