二尖大動脈弁、ターナーおよびマルファン症候群の人における大動脈障害
2016年5月23日 更新者：University of Aarhus
研究の目的は次のとおりです。
- 光学顕微鏡による大動脈組織の検査
- 電子顕微鏡による大動脈組織の検査
- 大動脈組織に特異的な X 染色体のエピゲノムとトランスクリプトームの変化を研究する。
- プロテオミクスを含む生化学を用いて大動脈組織を調べる。
- X および Y 染色体をカバーするプローブを使用した蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) と同様に、10 のメタフェーズでの標準的な染色体検査により、線維芽細胞の核型を確立します。 後半の 200 のメタフェーズを使用して検討します。
大動脈解離または拡張で死亡していない 30 人のコントロールが、オーフス大学病院の法医学部門から募集されます。
治験責任医師は、マルファン症候群または二尖大動脈弁のいずれかによる予防的大動脈手術を受けている女性からの大動脈組織のサンプルを、同じ検査パネルに供します (核型分析を除く)。 最後に、研究者は 3 つのグループ (ターナー症候群、マルファン症候群、大動脈二尖弁) の結果を比較します。
調査の概要
詳細な説明
ターナー症候群は、女性の性染色体の 1 つが先天的に完全または部分的に欠失している疾患で、2000 人の生児のうち 1 人が罹患しています。
この症候群は、虚血性心疾患、大動脈拡張および解離、高血圧、脳卒中および自己免疫疾患全般の有病率の増加を特徴としています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
5
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Aarhus C、デンマーク、8000
- Department of Endocrinology and Internal Medicine
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年～86年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ターナー症候群の個人は、外来診療所から募集されます。
ターナー症候群、マルファン症候群、大動脈二尖弁の患者は、オーデンセ、コペンハーゲン、またはオーフス (デンマーク) の心臓病科または胸部外科から募集されます。
説明
ターナー症候群 (TS)。
A. インクルージョン
- ジェノタイピングによって検証された TS
- 年齢 > 18 歳
- 大動脈拡張のため手術待ち
B.除外 - 以前の大動脈解離または大動脈の手術（経皮的または開腹手術）
マルファン症候群 (MS)
A. インクルージョン
- 臨床的またはジェノタイピングによって検証されたMSの女性
- 年齢 > 18 歳
- 大動脈拡張のため手術待ち
B. 除外
-以前の大動脈解離または大動脈の手術（経皮的または開腹手術）
二尖大動脈弁
A. インクルージョン
- 二尖大動脈弁を持つ女性
- 年齢 > 18 歳
- 大動脈拡張のため手術待ち
B.除外 - 以前の大動脈解離または大動脈の手術（経皮的または開腹手術）
コントロール
A. インクルージョン
- 大動脈拡張または解離以外の状態で死亡した男性/女性。
- 年齢 20 ～ 60 歳。
B. 除外
-以前の大動脈解離または大動脈の手術（経皮的または開腹手術）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
ターナー症候群（TS）
ジェノタイピングによって検証された TS 年齢 > 18 歳 大動脈拡張による手術を待っている
|
|
マルファン症候群 (MS)
臨床的に、またはジェノタイピングによって確認されたMSの女性 年齢> 18歳 大動脈拡張による手術を待っている
|
|
二尖大動脈弁
大動脈二尖弁を持つ女性 年齢が 18 歳以上で、大動脈拡張のため手術を待っている
|
|
コントロール
大動脈拡張または解離以外の状態で死亡した男性/女性。
年齢 20 ～ 60 歳。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
ヒストン修飾
時間枠：断面図
|
X染色体上の許容および抑制ヒストン修飾
|
断面図
|
|
mRNA および非コード RNA
時間枠：断面図
|
X染色体からのmRNAと非コードRNA（lincRNAとmiRNA）の両方を含むトランスクリプトーム全体の同定
|
断面図
|
|
CpG アイランドの DNA メチル化
時間枠：断面図
|
CpG アイランドの DNA メチル化のマッピング
|
断面図
|
|
電子顕微鏡評価
時間枠：断面図
|
断面図
|
|
|
FISH による核型分析と従来の核型分析
時間枠：断面図
|
断面図
|
|
|
プロテオミクス
時間枠：断面図
|
断面図
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- 主任研究者：Christian Trolle、Aarhus University Hospital
- スタディディレクター：Claus H Gravholt, MD, Ph.d.、Aarhus University Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年2月1日
一次修了 (実際)
2015年10月1日
研究の完了 (実際)
2015年10月1日
試験登録日
最初に提出
2013年1月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年1月2日
最初の投稿 (見積もり)
2013年1月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年5月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年5月23日
最終確認日
2015年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 1-10-72-561-12
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。