Bicuspid Aortic Valve, Turner and Marfan Syndrome이 있는 사람의 대동맥병증
2016년 5월 23일 업데이트: University of Aarhus
연구 목표는 다음과 같습니다.
- 광학 현미경으로 대동맥 조직을 검사하려면
- 전자 현미경으로 대동맥 조직을 검사하려면
- 대동맥 조직에 특이적인 X 염색체의 후성유전체 및 전사체의 변화를 연구합니다.
- 프로테오믹스를 포함한 생화학을 사용하여 대동맥 조직을 검사합니다.
- X 및 Y 염색체를 덮는 프로브를 사용하여 FISH(Fluorescent in situ hybridization)뿐만 아니라 10개의 중기에서 표준 염색체 검사로 섬유아세포의 핵형을 확립합니다. 후자의 200개 메타 페이즈를 사용하여 검사합니다.
대동맥 박리 또는 확장으로 사망하지 않은 대조군 30명이 오르후스 대학 병원의 법의학부에서 모집됩니다.
조사관은 마판 증후군 또는 쌍첨판 대동맥 판막으로 인해 예방적 대동맥 수술을 받는 여성의 대동맥 조직 샘플을 동일한 검사 패널(핵형 분석 제외)에 적용할 것입니다. 마지막으로 조사관은 세 그룹(Turner 증후군, Marfan 증후군 및 Bicuspid 대동맥 판막)의 결과를 비교할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
터너 증후군은 2000명의 살아있는 여아 중 1명에게 영향을 미치는 여성 성염색체 중 하나의 선천적 완전 또는 부분적 결손입니다.
이 증후군은 일반적으로 허혈성 심장 질환, 대동맥 확장 및 박리, 고혈압, 뇌졸중 및 자가면역 질환의 유병률 증가를 특징으로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
5
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Aarhus C, 덴마크, 8000
- Department of Endocrinology and Internal Medicine
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
터너 증후군이 있는 개인은 외래 진료소에서 모집됩니다.
Turner 증후군, Marfan 증후군 및 bicuspid aortic valve를 가진 개인은 Odense, Copenhagen 또는 Aarhus(덴마크)의 심장학 또는 흉부 외과 부서에서 모집됩니다.
설명
터너 증후군(TS).
A. 포함
- 유전형 분석으로 확인된 TS
- 나이 > 18세
- 대동맥 확장으로 수술 대기 중
B. 제외 - 이전의 대동맥 박리 또는 대동맥 수술(경피 또는 개복 수술)
마판 증후군(MS)
A. 포함
- MS가 임상적으로 또는 유전자형으로 확인된 여성
- 나이 > 18세
- 대동맥 확장으로 수술 대기 중
나. 제외
- 이전 대동맥 박리 또는 대동맥 수술(경피 또는 개복 수술)
이첨판 대동맥 판막
A. 포함
- Bicuspid 대동맥 판막을 가진 여성
- 나이 > 18세
- 대동맥 확장으로 수술 대기 중
B. 제외 - 이전의 대동맥 박리 또는 대동맥 수술(경피 또는 개복 수술)
통제 수단
A. 포함
- 대동맥 확장 또는 박리 이외의 상태로 사망한 남성/여성.
- 20~60세.
나. 제외
- 이전 대동맥 박리 또는 대동맥 수술(경피 또는 개복 수술)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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터너 증후군(TS)
유전형 분석으로 확인된 TS 연령 > 대동맥 확장으로 인해 수술을 기다리는 18세
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마판 증후군(MS)
임상적으로 또는 유전자형으로 확인된 MS가 있는 여성 대동맥 확장으로 인해 수술을 기다리는 연령 > 18세
|
|
이첨판 대동맥 판막
쌍첨판 대동맥 판막이 있는 여성 연령 > 대동맥 확장으로 인해 수술을 기다리는 18세
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통제 수단
대동맥 확장 또는 박리 이외의 상태로 사망한 남성/여성.
20~60세.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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히스톤 수정
기간: 단면
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X 염색체에 대한 허용 및 억압 히스톤 수정
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단면
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mRNA 및 비암호화 RNA
기간: 단면
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X-염색체에서 mRNA 및 비암호화 RNA(lincRNA 및 miRNA)를 모두 포함하는 전체 전사체 식별
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단면
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CpG 섬의 DNA 메틸화
기간: 단면
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CpG 섬의 DNA-메틸화 매핑
|
단면
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전자현미경 평가
기간: 단면
|
단면
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FISH에 의한 핵형 분석 및 기존 핵형 분석
기간: 단면
|
단면
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프로테오믹스
기간: 단면
|
단면
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
- 연구 책임자: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 10월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 1월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 1월 2일
처음 게시됨 (추정)
2013년 1월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 5월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 5월 23일
마지막으로 확인됨
2015년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1-10-72-561-12
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