Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Aortopatie u osob s bikuspidální aortální chlopní, Turnerovým a Marfanovým syndromem

23. května 2016 aktualizováno: University of Aarhus

Cílem studia je:

  1. Vyšetřit tkáň aorty světelnou mikroskopií
  2. Vyšetřit tkáň aorty elektronovou mikroskopií
  3. Studovat změny v epigenomu a transkriptomu chromozomu X specifického pro tkáň aorty.
  4. Vyšetřit tkáň aorty pomocí biochemie včetně proteomiky.
  5. Stanovení karyotypu fibroblastů standardním chromozomovým vyšetřením na 10 metafázích a také fluorescenční in situ hybridizací (FISH) se sondami pokrývajícími chromozom X a Y. Pomocí posledně jmenovaných bude prozkoumáno 200 metafází.

30 kontrol, které nezemřely na disekci nebo dilataci aorty, bude přijato z oddělení soudního lékařství Fakultní nemocnice v Aarhusu.

Výzkumníci podrobí vzorky aortální tkáně od žen podstupujících profylaktickou operaci aorty kvůli Marfanovu syndromu nebo bikuspidální aortální chlopni stejnému panelu vyšetření (kromě karyotypizace). Nakonec budou vyšetřovatelé porovnávat výsledky ze tří skupin (Turnerův syndrom, Marfanův syndrom a bikuspidální aortální chlopeň).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Turnerův syndrom je vrozený úplný nebo částečný nedostatek jednoho z ženských pohlavních chromozomů postihující 1 z 2000 živě narozených dívek. Syndrom je charakterizován zvýšenou prevalencí ischemické choroby srdeční, dilatace a disekce aorty, hypertenze, cévní mozkové příhody a autoimunitních onemocnění obecně.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

5

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Dánsko
      • Aarhus C, Dánsko, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

14 let až 86 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s Turnerovým syndromem se budou rekrutovat z ambulancí. Jedinci s Turnerovým syndromem, Marfanovým syndromem a bikuspidální aortální chlopní se budou rekrutovat z oddělení kardiologie nebo hrudní chirurgie v Odense, Kodani nebo Aarhusu (Dánsko).

Popis

Turnerův syndrom (TS).

A. Inkluze

  • TS ověřena genotypizací
  • Věk > 18 let
  • Čeká se na operaci kvůli dilataci aorty

B. Vyloučení – předchozí disekce aorty nebo operace aorty (perkutánní nebo otevřená operace)

Marfanův syndrom (MS)

A. Inkluze

  • Ženy s RS ověřeny klinicky nebo genotypizací
  • Věk > 18 let
  • Čeká se na operaci kvůli dilataci aorty

B. Vyloučení

- předchozí disekce aorty nebo operace aorty (perkutánní nebo otevřená operace)

Bikuspidální aortální chlopeň

A. Inkluze

  • Ženy s bikuspidální aortální chlopní
  • Věk > 18 let
  • Čeká se na operaci kvůli dilataci aorty

B. Vyloučení – předchozí disekce aorty nebo operace aorty (perkutánní nebo otevřená operace)

Řízení

A. Inkluze

  • Muži/ženy, kteří zemřeli na jiné stavy než dilataci nebo disekci aorty.
  • Věk 20-60 let.

B. Vyloučení

- předchozí disekce aorty nebo operace aorty (perkutánní nebo otevřená operace)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Turnerův syndrom (TS)
TS ověřena genotypizací Věk > 18 let čeká se na operaci z důvodu dilatace aorty
Marfanův syndrom (MS)
Ženy s RS ověřenou klinicky nebo genotypizací Věk > 18 let čekající na operaci kvůli dilataci aorty
Bikuspidální aortální chlopeň
ženy s bikuspidální aortální chlopní Věk > 18 let čeká na operaci z důvodu dilatace aorty
Řízení
Muži/ženy, kteří zemřeli na jiné stavy než dilataci nebo disekci aorty. Věk 20-60 let.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Histonové modifikace
Časové okno: Průřezový
Permisivní a represivní modifikace histonů na X-chromozomu
Průřezový
mRNA a nekódující RNA
Časové okno: Průřezový
Identifikace celého transkriptomu včetně mRNA i nekódujících RNA (lincRNA i miRNA) z X-chromozomu
Průřezový
DNA-metylace CpG ostrovů
Časové okno: Průřezový
mapování DNA-metylací CpG-ostrovů
Průřezový
Hodnocení elektronovým mikroskopem
Časové okno: Průřezový
Průřezový
Karyotypizace pomocí FISH a konvenční karyotypizace
Časové okno: Průřezový
Průřezový
Proteomika
Časové okno: Průřezový
Průřezový

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Aarhus

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Ředitel studie: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. ledna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. ledna 2013

První zveřejněno (Odhad)

4. ledna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. května 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. května 2016

Naposledy ověřeno

1. června 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1-10-72-561-12

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Benin

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit