Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aortopatia henkilöillä, joilla on kaksihaarainen aorttaläppä, Turnerin ja Marfanin oireyhtymä

maanantai 23. toukokuuta 2016 päivittänyt: University of Aarhus

Opintojen tavoite on:

  1. Aortan kudoksen tutkiminen valomikroskopialla
  2. Aortan kudoksen tutkiminen elektronimikroskopialla
  3. Tutkia muutoksia aorttakudokselle spesifisesti X-kromosomin epigenomissa ja transkriptomissa.
  4. Tutkia aorttakudosta biokemian avulla, mukaan lukien proteomiikka.
  5. Fibroblastien karyotyypin määrittäminen tavanomaisella kromosomitutkimuksella 10 metafaasissa sekä fluoresoivalla in situ -hybridisaatiolla (FISH) X- ja Y-kromosomin peittävillä koettimilla. Viimeksi mainittujen 200 meta-vaiheen käyttöä tarkastellaan.

30 kontrollia, jotka eivät kuolleet aortan dissektioon tai laajentumiseen, rekrytoidaan Århusin yliopistollisen sairaalan oikeuslääketieteen osastolta.

Tutkijat kohdistavat samaan tutkimuspaneeliin näytteitä aorttakudoksesta naisilta, joille tehdään profylaktinen aorttaleikkaus joko Marfanin oireyhtymän tai kaksois-aorttaläpän takia (paitsi karyotyypitys). Lopuksi tutkijat vertaavat tuloksia kolmesta ryhmästä (Turnerin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä ja Bicuspid-aorttaläppä).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Turnerin oireyhtymä on synnynnäinen yhden naisen sukupuolikromosomin täydellinen tai osittainen puute, joka vaikuttaa yhteen 2000 elävänä syntyneestä tytöstä. Oireyhtymälle on tyypillistä iskeemisen sydänsairauden, aortan laajenemisen ja dissektion, kohonneen verenpaineen, aivohalvauksen ja autoimmuunisairauksien lisääntynyt esiintyvyys.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

5

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Tanska
      • Aarhus C, Tanska, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta - 86 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on Turnerin oireyhtymä, rekrytoidaan poliklinikoista. Henkilöt, joilla on Turnerin oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä ja kaksikulmio-aorttaläppä, rekrytoidaan Odensen, Kööpenhaminan tai Århusin (Tanska) kardiologian tai rintakehäkirurgian osastoilta.

Kuvaus

Turnerin oireyhtymä (TS).

A. Sisällytys

  • TS varmistettu genotyypitämällä
  • Ikä > 18 vuotta
  • Odottaa leikkausta aortan laajentumisen vuoksi

B. Poissulkeminen - Aiempi aortan dissektio tai aortan leikkaus (per-kutaaninen tai avoin leikkaus)

Marfanin oireyhtymä (MS)

A. Sisällytys

  • Naiset, joilla on MS-tauti, joka on varmistettu kliinisesti tai genotyypityksen avulla
  • Ikä > 18 vuotta
  • Odottaa leikkausta aortan laajentumisen vuoksi

B. Poissulkeminen

- Aiempi aortan leikkaus tai aortan leikkaus (per-kutaaninen tai avoin leikkaus)

Bicuspid aorttaläppä

A. Sisällytys

  • Naaraat, joilla on Bicuspid-aorttaläppä
  • Ikä > 18 vuotta
  • Odottaa leikkausta aortan laajentumisen vuoksi

B. Poissulkeminen - Aiempi aortan dissektio tai aortan leikkaus (per-kutaaninen tai avoin leikkaus)

Säätimet

A. Sisällytys

  • Miehet/naiset, jotka kuolivat muihin sairauksiin kuin aortan laajentumiseen tai dissektioon.
  • Ikä 20-60 vuotta.

B. Poissulkeminen

- Aiempi aortan leikkaus tai aortan leikkaus (per-kutaaninen tai avoin leikkaus)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Turnerin oireyhtymä (TS)
TS varmistettu genotyypitämällä Ikä > 18 vuotta odottamassa leikkausta aortan laajentumisen vuoksi
Marfanin oireyhtymä (MS)
Naiset, joilla on kliinisesti tai genotyypityksen avulla varmennettu MS-tauti Ikä > 18 vuotta odottamassa leikkausta aortan laajentumisen vuoksi
Bicuspid aorttaläppä
naiset, joilla on aorttaläppä Ikä > 18 vuotta odottamassa leikkausta aortan laajentumisen vuoksi
Säätimet
Miehet/naiset, jotka kuolivat muihin sairauksiin kuin aortan laajentumiseen tai dissektioon. Ikä 20-60 vuotta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Histonimuutokset
Aikaikkuna: Poikkileikkaus
Sallivat ja repressiiviset histonimuunnokset X-kromosomissa
Poikkileikkaus
mRNA ja ei-koodaavat RNA:t
Aikaikkuna: Poikkileikkaus
Koko transkriptomin tunnistaminen sisältäen sekä mRNA:n että ei-koodaavat RNA:t (lincRNA sekä miRNA) X-kromosomista
Poikkileikkaus
CpG-saarten DNA-metylaatiot
Aikaikkuna: Poikkileikkaus
kartoittamalla CpG-saarten DNA-metylaatioita
Poikkileikkaus
Elektronimikroskooppinen arviointi
Aikaikkuna: Poikkileikkaus
Poikkileikkaus
FISHin karyotyypitys ja perinteinen karyotyypitys
Aikaikkuna: Poikkileikkaus
Poikkileikkaus
Proteomiikka
Aikaikkuna: Poikkileikkaus
Poikkileikkaus

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Aarhus

Tutkijat

  • Päätutkija: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Opintojohtaja: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. helmikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. lokakuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. lokakuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 2. tammikuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. tammikuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 4. tammikuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 24. toukokuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 23. toukokuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 1-10-72-561-12

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa