Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Aortopati hos personer med bikuspidal aortaklaff, Turner og Marfans syndrom

23. mai 2016 oppdatert av: University of Aarhus

Målet med studiet er:

  1. Å undersøke aortavev ved lysmikroskopi
  2. Å undersøke aortavev ved elektronmikroskopi
  3. For å studere endringer i epigenomet og transkriptomet til X-kromosomet spesifikt for aortavev.
  4. Å undersøke aortavev ved hjelp av biokjemi inkludert proteomikk.
  5. Å etablere karyotypen til fibroblaster med standard kromosomundersøkelse på 10 metafaser samt ved fluorescerende in situ hybridisering (FISH) med prober som dekker X- og Y-kromosomet. Ved å bruke de sistnevnte 200 metafasene vil bli undersøkt.

30 kontroller som ikke døde av aortadisseksjon eller dilatasjon vil bli rekruttert fra Rettsmedisinsk avdeling ved Aarhus Universitetssykehus.

Etterforskerne vil utsette prøver av aortavev fra kvinner som gjennomgår profylaktisk aortakirurgi på grunn av enten Marfans syndrom eller bikuspidal aortaklaff for det samme panelet med undersøkelser (unntatt karyotyping). Til slutt vil etterforskerne sammenligne resultatene fra de tre gruppene (Turner syndrom, Marfan syndrom og Bicuspid aortaklaff).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Turners syndrom er en medfødt fullstendig eller delvis mangel på ett av de kvinnelige kjønnskromosomene som påvirker 1 av 2000 levendefødte jenter. Syndromet er preget av økt forekomst av iskemisk hjertesykdom, aortadilasjon og disseksjon, hypertensjon, hjerneslag og autoimmune sykdommer generelt.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

5

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
      • Aarhus C, Danmark, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 86 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med Turners syndrom vil bli rekruttert fra poliklinikker. Personer med Turners syndrom, Marfan syndrom og bikuspidal aortaklaff vil bli rekruttert fra avdelinger for kardiologisk eller thoraxkirurgi i Odense, København eller Aarhus (Danmark).

Beskrivelse

Turners syndrom (TS).

A. Inkludering

  • TS verifisert ved genotyping
  • Alder > 18 år
  • Avventer operasjon på grunn av aortadilasjon

B. Eksklusjon - Tidligere aortadisseksjon eller operasjon av aorta (per-kutan eller åpen kirurgi)

Marfan syndrom (MS)

A. Inkludering

  • Kvinner med MS verifisert klinisk eller ved genotyping
  • Alder > 18 år
  • Avventer operasjon på grunn av aortadilasjon

B. Utelukkelse

- Tidligere aortadisseksjon eller operasjon av aorta (per-kutan eller åpen kirurgi)

Bikuspidal aortaklaff

A. Inkludering

  • Hunner med bikuspidal aortaklaff
  • Alder > 18 år
  • Avventer operasjon på grunn av aortadilasjon

B. Eksklusjon - Tidligere aortadisseksjon eller operasjon av aorta (per-kutan eller åpen kirurgi)

Kontroller

A. Inkludering

  • Menn/kvinner som døde av andre forhold enn aortadilasjon eller disseksjon.
  • Alder 20-60 år.

B. Utelukkelse

- Tidligere aortadisseksjon eller operasjon av aorta (per-kutan eller åpen kirurgi)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Turners syndrom (TS)
TS verifisert ved genotyping Alder > 18 år venter på operasjon på grunn av aortadilasjon
Marfan syndrom (MS)
Kvinner med MS verifisert klinisk eller ved genotyping Alder > 18 år venter på operasjon på grunn av aortadilasjon
Bikuspidal aortaklaff
kvinner med bikuspidal aortaklaff Alder > 18 år venter på operasjon på grunn av aortadilasjon
Kontroller
Menn/kvinner som døde av andre forhold enn aortadilasjon eller disseksjon. Alder 20-60 år.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Histonmodifikasjoner
Tidsramme: Tverrsnitt
Permissive og undertrykkende histonmodifikasjoner på X-kromosomet
Tverrsnitt
mRNA og ikke-kodende RNA
Tidsramme: Tverrsnitt
Identifikasjon av hele transkriptomet inkludert både mRNA og ikke-kodende RNA (lincRNA så vel som miRNA) fra X-kromosomet
Tverrsnitt
DNA-metyleringer av CpG-øyer
Tidsramme: Tverrsnitt
kartlegging av DNA-metyleringer av CpG-øyer
Tverrsnitt
Elektronmikroskopisk evaluering
Tidsramme: Tverrsnitt
Tverrsnitt
Karyotyping av FISK og konvensjonell karyotyping
Tidsramme: Tverrsnitt
Tverrsnitt
Proteomikk
Tidsramme: Tverrsnitt
Tverrsnitt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Aarhus

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Studieleder: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. oktober 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. oktober 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. januar 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. januar 2013

Først lagt ut (Anslag)

4. januar 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

24. mai 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. mai 2016

Sist bekreftet

1. juni 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1-10-72-561-12

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere