Aortopatia em Pessoas com Válvula Aórtica Bicúspide, Síndrome de Turner e Marfan
23 de maio de 2016 atualizado por: University of Aarhus
O objetivo do estudo é:
- Para examinar o tecido aórtico por microscopia de luz
- Para examinar o tecido aórtico por microscopia eletrônica
- Estudar alterações no epigenoma e transcriptoma do cromossomo X específico do tecido aórtico.
- Examinar o tecido aórtico usando bioquímica, incluindo proteômica.
- Estabelecer o cariótipo de fibroblastos com exame cromossômico padrão em 10 metáfases, bem como por hibridação fluorescente in situ (FISH) com sondas cobrindo o cromossomo X e Y. O uso das últimas 200 metafases será examinado.
30 controles que não morreram de dissecção ou dilatação aórtica serão recrutados do Departamento de Medicina Forense do Hospital Universitário de Aarhus.
Os investigadores submeterão amostras de tecido aórtico de mulheres submetidas a cirurgia aórtica profilática devido à síndrome de Marfan ou válvula aórtica bicúspide ao mesmo painel de exames (exceto cariótipo). Por fim, os investigadores irão comparar os resultados dos três grupos (síndrome de Turner, síndrome de Marfan e válvula aórtica bicúspide).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
A síndrome de Turner é uma falta congênita completa ou parcial de um dos cromossomos sexuais femininos que afeta 1 em 2.000 meninas nascidas vivas.
A síndrome é caracterizada por uma prevalência aumentada de cardiopatia isquêmica, dilatação e dissecção aórtica, hipertensão, acidente vascular cerebral e doenças autoimunes em geral.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
5
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Aarhus C, Dinamarca, 8000
- Department of Endocrinology and Internal Medicine
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos a 86 anos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com síndrome de Turner serão recrutados em ambulatórios.
Indivíduos com síndrome de Turner, síndrome de Marfan e válvula aórtica bicúspide serão recrutados nos departamentos de cardiologia ou cirurgia torácica em Odense, Copenhagen ou Aarhus (Dinamarca).
Descrição
Síndrome de Turner (ST).
A. Inclusão
- TS verificado por genotipagem
- Idade > 18 anos
- Aguardando operação devido a dilatação aórtica
B. Exclusão - Dissecção aórtica prévia ou operação da aorta (cirurgia percutânea ou aberta)
Síndrome de Marfan (SM)
A. Inclusão
- Mulheres com EM verificada clinicamente ou por genotipagem
- Idade > 18 anos
- Aguardando operação devido a dilatação aórtica
B. Exclusão
- Dissecção aórtica prévia ou operação da aorta (cirurgia percutânea ou aberta)
Válvula aórtica bicúspide
A. Inclusão
- Mulheres com válvula aórtica bicúspide
- Idade > 18 anos
- Aguardando operação devido a dilatação aórtica
B. Exclusão - Dissecção aórtica prévia ou operação da aorta (cirurgia percutânea ou aberta)
Controles
A. Inclusão
- Homens/mulheres que morreram de outras condições além da dilatação ou dissecção aórtica.
- Idade 20-60 anos.
B. Exclusão
- Dissecção aórtica prévia ou operação da aorta (cirurgia percutânea ou aberta)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Síndrome de Turner (ST)
ST verificada por genotipagem Idade > 18 anos aguardando operação por dilatação aórtica
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Síndrome de Marfan (SM)
Mulheres com EM comprovada clinicamente ou por genotipagem Idade > 18 anos aguardando operação por dilatação aórtica
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Válvula aórtica bicúspide
mulheres com valva aórtica bicúspide Idade > 18 anos aguardando operação por dilatação aórtica
|
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Controles
Homens/mulheres que morreram de outras condições além da dilatação ou dissecção aórtica.
Idade 20-60 anos.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Modificações de histonas
Prazo: Transversal
|
Modificações permissivas e repressivas das histonas no cromossomo X
|
Transversal
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mRNA e RNAs não codificantes
Prazo: Transversal
|
Identificação de todo o transcriptoma, incluindo mRNA e RNAs não codificantes (lincRNA e miRNA) do cromossomo X
|
Transversal
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Metilações de DNA de ilhas CpG
Prazo: Transversal
|
mapeando metilações de DNA de ilhas CpG
|
Transversal
|
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Avaliação microscópica eletrônica
Prazo: Transversal
|
Transversal
|
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Cariotipagem por FISH e cariotipagem convencional
Prazo: Transversal
|
Transversal
|
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Proteômica
Prazo: Transversal
|
Transversal
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
- Diretor de estudo: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de fevereiro de 2013
Conclusão Primária (Real)
1 de outubro de 2015
Conclusão do estudo (Real)
1 de outubro de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de janeiro de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de janeiro de 2013
Primeira postagem (Estimativa)
4 de janeiro de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
24 de maio de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de maio de 2016
Última verificação
1 de junho de 2015
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doença
- Distúrbios Gonadais
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Anormalidades urogenitais
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doença da Valva Aórtica
- Doenças ósseas
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Distúrbios dos cromossomos sexuais
- Deformidades Congênitas dos Membros
- Distúrbios dos cromossomos sexuais do desenvolvimento sexual
- Síndrome
- Doenças das válvulas cardíacas
- Síndrome de Marfan
- Aracnodactilia
- Doença da Valva Aórtica Bicúspide
- Síndrome de Turner
- Disgenesia Gonadal
Outros números de identificação do estudo
- 1-10-72-561-12
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