Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Аортопатия у лиц с двустворчатым аортальным клапаном, синдромом Тернера и Марфана

23 мая 2016 г. обновлено: University of Aarhus

Цель исследования:

  1. Для исследования ткани аорты с помощью световой микроскопии
  2. Для исследования ткани аорты с помощью электронной микроскопии
  3. Изучить изменения эпигенома и транскриптома Х-хромосомы, характерные для ткани аорты.
  4. Изучить ткань аорты с помощью биохимии, включая протеомику.
  5. Установить кариотип фибробластов при стандартном хромосомном исследовании на 10 метафазах, а также методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с зондами, покрывающими Х- и Y-хромосому. С использованием последних 200 метафаз будут рассмотрены.

30 контролей, которые не умерли от расслоения или расширения аорты, будут набраны из отделения судебной медицины больницы Орхусского университета.

Исследователи будут подвергать образцы ткани аорты от женщин, перенесших профилактическую операцию на аорте из-за синдрома Марфана или двустворчатого аортального клапана, той же группе исследований (за исключением кариотипирования). Наконец, исследователи сравнивают результаты трех групп (синдром Тернера, синдром Марфана и двустворчатый аортальный клапан).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Синдром Тернера — врожденное полное или частичное отсутствие одной из женских половых хромосом, поражающее 1 из 2000 живорожденных девочек. Синдром характеризуется повышенной распространенностью ишемической болезни сердца, дилатации и расслоения аорты, артериальной гипертензии, инсульта и аутоиммунных заболеваний в целом.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

5

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Дания
      • Aarhus C, Дания, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 14 лет до 86 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Людей с синдромом Тернера будут набирать из амбулаторных клиник. Лица с синдромом Тернера, синдромом Марфана и двустворчатым аортальным клапаном будут набраны из отделений кардиологии или торакальной хирургии в Оденсе, Копенгагене или Орхусе (Дания).

Описание

Синдром Тернера (ТС).

А. Включение

  • ТС подтвержден генотипированием
  • Возраст > 18 лет
  • В ожидании операции из-за дилатации аорты

B. Исключение - Расслоение аорты в анамнезе или операция на аорте (чрескожная или открытая хирургия)

Синдром Марфана (РС)

А. Включение

  • Женщины с РС, подтвержденным клинически или генотипированием
  • Возраст > 18 лет
  • В ожидании операции из-за дилатации аорты

Б. Исключение

- Предыдущее расслоение аорты или операция на аорте (чрескожная или открытая хирургия)

Двустворчатый аортальный клапан

А. Включение

  • Женщины с двустворчатым аортальным клапаном
  • Возраст > 18 лет
  • В ожидании операции из-за дилатации аорты

B. Исключение - Расслоение аорты в анамнезе или операция на аорте (чрескожная или открытая хирургия)

Элементы управления

А. Включение

  • Мужчины/женщины, умершие от состояний, отличных от расширения или расслоения аорты.
  • Возраст 20-60 лет.

Б. Исключение

- Предыдущее расслоение аорты или операция на аорте (чрескожная или открытая хирургия)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Синдром Тернера (ТС)
TS верифицирован генотипированием Возраст > 18 лет ожидает операции из-за дилатации аорты
Синдром Марфана (РС)
Женщины с РС, подтвержденным клинически или с помощью генотипирования. Возраст > 18 лет, ожидающих операции из-за дилатации аорты.
Двустворчатый аортальный клапан
женщины с двустворчатым аортальным клапаном Возраст > 18 лет, ожидающие операции из-за дилатации аорты
Элементы управления
Мужчины/женщины, умершие от состояний, отличных от расширения или расслоения аорты. Возраст 20-60 лет.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Модификации гистонов
Временное ограничение: Поперечный разрез
Пермиссивные и репрессивные модификации гистонов на Х-хромосоме
Поперечный разрез
мРНК и некодирующие РНК
Временное ограничение: Поперечный разрез
Идентификация всего транскриптома, включая как мРНК, так и некодирующие РНК (линкРНК, а также микроРНК) из Х-хромосомы
Поперечный разрез
ДНК-метилирование CpG-островков
Временное ограничение: Поперечный разрез
картирование ДНК-метилирования CpG-островков
Поперечный разрез
Электронно-микроскопическая оценка
Временное ограничение: Поперечный разрез
Поперечный разрез
Кариотипирование методом FISH и традиционное кариотипирование
Временное ограничение: Поперечный разрез
Поперечный разрез
Протеомика
Временное ограничение: Поперечный разрез
Поперечный разрез

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Aarhus

Следователи

  • Главный следователь: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Директор по исследованиям: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 октября 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 октября 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 января 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 января 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 января 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

24 мая 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 мая 2016 г.

Последняя проверка

1 июня 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 1-10-72-561-12

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться