二尖瓣主动脉瓣、特纳和马凡综合征患者的主动脉病变
2016年5月23日 更新者：University of Aarhus
研究目的是：
- 通过光学显微镜检查主动脉组织
- 用电子显微镜检查主动脉组织
- 研究主动脉组织特有的 X 染色体表观基因组和转录组的变化。
- 使用包括蛋白质组学在内的生物化学检查主动脉组织。
- 通过对 10 个中期阶段的标准染色体检查以及荧光原位杂交 (FISH) 探针覆盖 X 和 Y 染色体来确定成纤维细胞的核型。 将检查使用后 200 个元阶段。
将从奥胡斯大学医院法医学部招募 30 名未死于主动脉夹层或扩张的对照。
研究人员将对因马凡综合征或二尖瓣主动脉瓣而接受预防性主动脉手术的女性的主动脉组织样本进行同一组检查（核型分析除外）。 最后，研究人员将比较三组（特纳综合征、马凡综合征和二尖瓣主动脉瓣）的结果。
研究概览
详细说明
特纳综合征是一种女性性染色体先天性完全或部分缺失，影响 2000 名活产女孩中的 1 名。
该综合征的特征是缺血性心脏病、主动脉扩张和夹层、高血压、中风和一般自身免疫性疾病的患病率增加。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
5
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Aarhus C、丹麦、8000
- Department of Endocrinology and Internal Medicine
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 至 88年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
特纳综合征患者将从门诊诊所招募。
将从欧登塞、哥本哈根或奥胡斯（丹麦）的心脏病学或胸外科招募特纳综合征、马凡综合征和二尖瓣主动脉瓣患者。
描述
特纳综合征 (TS)。
A. 包容
- TS 通过基因分型验证
- 年龄 > 18 岁
- 主动脉扩张等待手术
B. 排除 - 先前的主动脉夹层或主动脉手术（经皮或开放手术）
马凡氏综合症 (MS)
A. 包容
- 经临床或基因分型验证的 MS 女性
- 年龄 > 18 岁
- 主动脉扩张等待手术
B. 排除
-先前的主动脉夹层或主动脉手术（经皮或开放手术）
二尖瓣主动脉瓣
A. 包容
- 患有二尖瓣主动脉瓣的女性
- 年龄 > 18 岁
- 主动脉扩张等待手术
B. 排除 - 先前的主动脉夹层或主动脉手术（经皮或开放手术）
控件
A. 包容
- 死于主动脉扩张或夹层以外疾病的男性/女性。
- 年龄 20-60 岁。
B. 排除
-先前的主动脉夹层或主动脉手术（经皮或开放手术）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
特纳综合征 (TS)
TS 通过基因分型验证年龄 > 18 岁因主动脉扩张等待手术
|
|
马凡氏综合症 (MS)
经临床或基因分型证实患有 MS 的女性年龄 > 18 岁，因主动脉扩张而等待手术
|
|
二尖瓣主动脉瓣
患有二尖瓣主动脉瓣的女性因主动脉扩张而等待手术的年龄 > 18 岁
|
|
控件
死于主动脉扩张或夹层以外疾病的男性/女性。
年龄 20-60 岁。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
组蛋白修饰
大体时间：截面
|
X 染色体上的允许和抑制组蛋白修饰
|
截面
|
|
mRNA 和非编码 RNA
大体时间：截面
|
鉴定整个转录组，包括来自 X 染色体的 mRNA 和非编码 RNA（lincRNA 和 miRNA）
|
截面
|
|
CpG 岛的 DNA 甲基化
大体时间：截面
|
映射 CpG 岛的 DNA 甲基化
|
截面
|
|
电镜评价
大体时间：截面
|
截面
|
|
|
FISH 核型分析和常规核型分析
大体时间：截面
|
截面
|
|
|
蛋白质组学
大体时间：截面
|
截面
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Christian Trolle、Aarhus University Hospital
- 研究主任：Claus H Gravholt, MD, Ph.d.、Aarhus University Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年2月1日
初级完成 (实际的)
2015年10月1日
研究完成 (实际的)
2015年10月1日
研究注册日期
首次提交
2013年1月2日
首先提交符合 QC 标准的
2013年1月2日
首次发布 (估计)
2013年1月4日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年5月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年5月23日
最后验证
2015年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
马凡综合症的临床试验
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件美国, 澳大利亚