Aortopati hos personer med bikuspidal aortaklaff, Turner och Marfans syndrom
23 maj 2016 uppdaterad av: University of Aarhus
Studiens syfte är:
- Att undersöka aortavävnad med ljusmikroskopi
- Att undersöka aortavävnad med elektronmikroskopi
- Att studera förändringar i epigenomet och transkriptomet av X-kromosomen som är specifik för aortavävnad.
- Att undersöka aortavävnad med hjälp av biokemi inklusive proteomik.
- Att fastställa karyotypen av fibroblaster med standardkromosomundersökning på 10 metafaser samt genom fluorescerande in situ hybridisering (FISH) med prober som täcker X- och Y-kromosomen. Med de sistnämnda kommer 200 metafaser att undersökas.
30 kontroller som inte dog av aortadissektion eller dilatation kommer att rekryteras från Rättsmedicinska avdelningen vid Aarhus Universitetssjukhus.
Utredarna kommer att utsätta prover av aortavävnad från kvinnor som genomgår profylaktisk aortakirurgi på grund av antingen Marfans syndrom eller bikuspidal aortaklaff för samma panel av undersökningar (förutom karyotypning). Slutligen kommer utredarna att jämföra resultaten från de tre grupperna (Turners syndrom, Marfans syndrom och Bicuspid aortaklaff).
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Turners syndrom är en medfödd fullständig eller partiell brist på en av de kvinnliga könskromosomerna som påverkar 1 av 2000 levande födda flickor.
Syndromet kännetecknas av en ökad förekomst av ischemisk hjärtsjukdom, aortadilation och dissektion, hypertoni, stroke och autoimmuna sjukdomar i allmänhet.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
5
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Aarhus C, Danmark, 8000
- Department of Endocrinology and Internal Medicine
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
14 år till 86 år (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Individer med Turners syndrom kommer att rekryteras från öppenvårdsmottagningar.
Individer med Turners syndrom, Marfans syndrom och bikuspidal aortaklaff kommer att rekryteras från avdelningar för kardiologi eller thoraxkirurgi i Odense, Köpenhamn eller Aarhus (Danmark).
Beskrivning
Turners syndrom (TS).
A. Inkludering
- TS verifierad genom genotypning
- Ålder > 18 år
- Väntar på operation på grund av aortadilation
B. Uteslutning - Tidigare aortadissektion eller operation av aortan (perkutan eller öppen operation)
Marfans syndrom (MS)
A. Inkludering
- Kvinnor med MS verifierad kliniskt eller genom genotypning
- Ålder > 18 år
- Väntar på operation på grund av aortadilation
B. Uteslutning
- Tidigare aortadissektion eller operation av aorta (perkutan eller öppen operation)
Bikuspidal aortaklaff
A. Inkludering
- Honor med bikuspidal aortaklaff
- Ålder > 18 år
- Väntar på operation på grund av aortadilation
B. Uteslutning - Tidigare aortadissektion eller operation av aortan (perkutan eller öppen operation)
Kontroller
A. Inkludering
- Män/kvinnor som dog av andra tillstånd än aortadilation eller dissektion.
- Ålder 20-60 år.
B. Uteslutning
- Tidigare aortadissektion eller operation av aorta (perkutan eller öppen operation)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Turners syndrom (TS)
TS verifierad genom genotypning Ålder > 18 år i väntan på operation på grund av aortadilation
|
|
Marfans syndrom (MS)
Kvinnor med MS verifierad kliniskt eller genom genotypning Ålder > 18 år som väntar på operation på grund av aortadilation
|
|
Bikuspidal aortaklaff
kvinnor med bikuspidal aortaklaff Ålder > 18 år som väntar på operation på grund av aortadilation
|
|
Kontroller
Män/kvinnor som dog av andra tillstånd än aortadilation eller dissektion.
Ålder 20-60 år.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Histon modifieringar
Tidsram: Tvärsnitt
|
Tillåtande och repressiva histonmodifikationer på X-kromosomen
|
Tvärsnitt
|
|
mRNA och icke-kodande RNA
Tidsram: Tvärsnitt
|
Identifiering av hela transkriptomet inklusive både mRNA och icke-kodande RNA (lincRNA såväl som miRNA) från X-kromosomen
|
Tvärsnitt
|
|
DNA-metyleringar av CpG-öar
Tidsram: Tvärsnitt
|
kartläggning av DNA-metyleringar av CpG-öar
|
Tvärsnitt
|
|
Elektronmikroskopisk utvärdering
Tidsram: Tvärsnitt
|
Tvärsnitt
|
|
|
Karyotypning av FISK och konventionell karyotypning
Tidsram: Tvärsnitt
|
Tvärsnitt
|
|
|
Proteomics
Tidsram: Tvärsnitt
|
Tvärsnitt
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
- Studierektor: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 februari 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
1 oktober 2015
Avslutad studie (Faktisk)
1 oktober 2015
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
2 januari 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 januari 2013
Första postat (Uppskatta)
4 januari 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
24 maj 2016
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
23 maj 2016
Senast verifierad
1 juni 2015
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Hjärtsjukdom
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Sjukdomar i det endokrina systemet
- Sjukdom
- Gonadal sjukdomar
- Störningar i sexuell utveckling
- Urogenitala abnormiteter
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Bindvävssjukdomar
- Aortaklaffssjukdom
- Skelettsjukdomar
- Hjärtfel, medfödda
- Kardiovaskulära avvikelser
- Muskuloskeletala abnormiteter
- Avvikelser, flera
- Kromosomstörningar
- Bensjukdomar, utvecklingsmässiga
- Sexkromosomstörningar
- Lemdeformiteter, medfödda
- Könskromosomstörningar av könsutveckling
- Syndrom
- Hjärtklaffssjukdomar
- Marfans syndrom
- Arachnodactyly
- Bikuspidal aortaklaffsjukdom
- Turnersyndrom
- Gonadal dysgenes
Andra studie-ID-nummer
- 1-10-72-561-12
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .