Aortopathie chez les personnes atteintes de la valve aortique bicuspide, du syndrome de Turner et de Marfan
23 mai 2016 mis à jour par: University of Aarhus
Le but de l'étude est :
- Examiner le tissu aortique au microscope optique
- Examiner le tissu aortique par microscopie électronique
- Étudier les modifications de l'épigénome et du transcriptome du chromosome X spécifiques du tissu aortique.
- Examiner le tissu aortique en utilisant la biochimie, y compris la protéomique.
- Etablir le caryotype des fibroblastes par examen chromosomique standard sur 10 métaphases ainsi que par hybridation fluorescente in situ (FISH) avec des sondes couvrant le chromosome X et Y. L'utilisation de ces dernières 200 méta-phases sera examinée.
30 témoins qui ne sont pas décédés des suites d'une dissection ou d'une dilatation aortique seront recrutés dans le département de médecine légale de l'hôpital universitaire d'Aarhus.
Les enquêteurs soumettront des échantillons de tissu aortique de femmes subissant une chirurgie aortique prophylactique en raison du syndrome de Marfan ou de la valve aortique bicuspide au même panel d'examens (à l'exception du caryotypage). Enfin, les enquêteurs compareront les résultats des trois groupes (syndrome de Turner, syndrome de Marfan et valve aortique bicuspide).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Le syndrome de Turner est une absence congénitale totale ou partielle de l'un des chromosomes sexuels féminins affectant 1 fille sur 2000 nées vivantes.
Le syndrome se caractérise par une prévalence accrue de cardiopathie ischémique, de dilatation et de dissection aortique, d'hypertension, d'accident vasculaire cérébral et de maladies auto-immunes en général.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
5
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Aarhus C, Danemark, 8000
- Department of Endocrinology and Internal Medicine
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
14 ans à 86 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes atteintes du syndrome de Turner seront recrutées dans des cliniques externes.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner, du syndrome de Marfan et de la valve aortique bicuspide seront recrutées dans des services de cardiologie ou de chirurgie thoracique à Odense, Copenhague ou Aarhus (Danemark).
La description
Syndrome de Turner (ST).
A.Inclusion
- TS vérifié par génotypage
- Âge > 18 ans
- En attente d'opération en raison d'une dilatation aortique
B. Exclusion - Dissection aortique antérieure ou opération de l'aorte (chirurgie percutanée ou ouverte)
Syndrome de Marfan (SEP)
A.Inclusion
- Femmes atteintes de SEP vérifiées cliniquement ou par génotypage
- Âge > 18 ans
- En attente d'opération en raison d'une dilatation aortique
B. Exclusion
- Dissection aortique antérieure ou opération de l'aorte (chirurgie percutanée ou ouverte)
Valve aortique bicuspide
A.Inclusion
- Femelles avec valve aortique bicuspide
- Âge > 18 ans
- En attente d'opération en raison d'une dilatation aortique
B. Exclusion - Dissection aortique antérieure ou opération de l'aorte (chirurgie percutanée ou ouverte)
Contrôles
A.Inclusion
- Hommes/femmes décédés de conditions autres que la dilatation ou la dissection aortique.
- Âge 20-60 ans.
B. Exclusion
- Dissection aortique antérieure ou opération de l'aorte (chirurgie percutanée ou ouverte)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Syndrome de Turner (TS)
TS vérifié par génotypage Âge > 18 ans en attente d'opération en raison d'une dilatation aortique
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Syndrome de Marfan (SEP)
Femmes atteintes de SEP vérifiées cliniquement ou par génotypage Âge > 18 ans en attente d'opération en raison d'une dilatation aortique
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Valve aortique bicuspide
femmes avec valve aortique bicuspide Âge > 18 ans en attente d'opération en raison d'une dilatation aortique
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Contrôles
Hommes/femmes décédés de conditions autres que la dilatation ou la dissection aortique.
Âge 20-60 ans.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modifications des histones
Délai: Coupe transversale
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Modifications permissives et répressives des histones sur le chromosome X
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Coupe transversale
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ARNm et ARN non codants
Délai: Coupe transversale
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Identification de l'ensemble du transcriptome, y compris l'ARNm et les ARN non codants (ARNlinc ainsi que miARN) du chromosome X
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Coupe transversale
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Méthylations d'ADN des îlots CpG
Délai: Coupe transversale
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cartographier les méthylations d'ADN des îlots CpG
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Coupe transversale
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Évaluation au microscope électronique
Délai: Coupe transversale
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Coupe transversale
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Caryotypage par FISH et caryotypage conventionnel
Délai: Coupe transversale
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Coupe transversale
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Protéomique
Délai: Coupe transversale
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Coupe transversale
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
- Directeur d'études: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2013
Achèvement primaire (Réel)
1 octobre 2015
Achèvement de l'étude (Réel)
1 octobre 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 janvier 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 janvier 2013
Première publication (Estimation)
4 janvier 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
24 mai 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 mai 2016
Dernière vérification
1 juin 2015
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système endocrinien
- Maladie
- Troubles gonadiques
- Troubles du développement sexuel
- Anomalies urogénitales
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du tissu conjonctif
- Maladie de la valve aortique
- Maladies osseuses
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Maladies osseuses, développement
- Troubles des chromosomes sexuels
- Déformations des membres, congénitales
- Troubles des chromosomes sexuels du développement sexuel
- Syndrome
- Maladies des valves cardiaques
- Le syndrome de Marfan
- Arachnodactylie
- Maladie de la valve aortique bicuspide
- Syndrome de Turner
- Dysgénésie gonadique
Autres numéros d'identification d'étude
- 1-10-72-561-12
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