Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Aortopatia u osób z dwupłatkową zastawką aortalną, zespołem Turnera i Marfana

23 maja 2016 zaktualizowane przez: University of Aarhus

Celem studiów jest:

  1. Aby zbadać tkankę aorty za pomocą mikroskopii świetlnej
  2. Aby zbadać tkankę aorty za pomocą mikroskopii elektronowej
  3. Badanie zmian w epigenomie i transkryptomie chromosomu X specyficznych dla tkanki aorty.
  4. Badanie tkanki aorty za pomocą biochemii, w tym proteomiki.
  5. Ustalenie kariotypu fibroblastów za pomocą standardowego badania chromosomów na 10 metafazach oraz metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z sondami pokrywającymi chromosom X i Y. Wykorzystanie ostatnich 200 metafaz zostanie zbadanych.

30 osób z grupy kontrolnej, które nie zmarły z powodu rozwarstwienia lub poszerzenia aorty, zostanie zrekrutowanych z Wydziału Medycyny Sądowej Szpitala Uniwersyteckiego w Aarhus.

Badacze poddadzą próbki tkanki aorty od kobiet poddawanych profilaktycznej operacji aorty z powodu zespołu Marfana lub dwupłatkowej zastawki aorty temu samemu panelowi badań (z wyjątkiem kariotypowania). Na koniec badacze porównają wyniki z trzech grup (zespół Turnera, zespół Marfana i dwupłatkowa zastawka aortalna).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół Turnera to wrodzony całkowity lub częściowy brak jednego z żeńskich chromosomów płciowych, który dotyka 1 na 2000 żywo urodzonych dziewczynek. Zespół charakteryzuje się zwiększoną częstością występowania choroby niedokrwiennej serca, poszerzenia i rozwarstwienia aorty, nadciśnienia tętniczego, udaru mózgu i ogólnie chorób autoimmunologicznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

5

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Aarhus C, Dania, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat do 86 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z zespołem Turnera będą rekrutowane z przychodni. Osoby z zespołem Turnera, zespołem Marfana i dwupłatkową zastawką aortalną będą rekrutowane z oddziałów kardiologii lub torakochirurgii w Odense, Kopenhadze lub Aarhus (Dania).

Opis

zespół Turnera (TS).

A. Włączenie

  • TS zweryfikowana przez genotypowanie
  • Wiek > 18 lat
  • Oczekiwanie na operację z powodu poszerzenia aorty

B. Wykluczenie — wcześniejsze rozwarstwienie aorty lub operacja aorty (operacja przezskórna lub otwarta)

Zespół Marfana (SM)

A. Włączenie

  • Kobiety ze stwardnieniem rozsianym zweryfikowane klinicznie lub przez genotypowanie
  • Wiek > 18 lat
  • Oczekiwanie na operację z powodu poszerzenia aorty

B. Wykluczenie

- Wcześniejsze rozwarstwienie aorty lub operacja aorty (operacja przezskórna lub otwarta)

Dwupłatkowa zastawka aortalna

A. Włączenie

  • Kobiety z dwupłatkową zastawką aortalną
  • Wiek > 18 lat
  • Oczekiwanie na operację z powodu poszerzenia aorty

B. Wykluczenie — wcześniejsze rozwarstwienie aorty lub operacja aorty (operacja przezskórna lub otwarta)

Sterownica

A. Włączenie

  • Mężczyźni/kobiety, którzy zmarli z przyczyn innych niż poszerzenie lub rozwarstwienie aorty.
  • Wiek 20-60 lat.

B. Wykluczenie

- Wcześniejsze rozwarstwienie aorty lub operacja aorty (operacja przezskórna lub otwarta)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół Turnera (TS)
TS weryfikowana przez genotypowanie Wiek > 18 lat oczekujący na operację z powodu poszerzenia aorty
Zespół Marfana (SM)
Kobiety ze stwardnieniem rozsianym zweryfikowanym klinicznie lub przez genotypowanie Wiek > 18 lat oczekujące na operację z powodu poszerzenia aorty
Dwupłatkowa zastawka aortalna
kobiety z dwupłatkową zastawką aortalną Wiek > 18 lat oczekujące na operację z powodu poszerzenia aorty
Sterownica
Mężczyźni/kobiety, którzy zmarli z przyczyn innych niż poszerzenie lub rozwarstwienie aorty. Wiek 20-60 lat.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Modyfikacje histonów
Ramy czasowe: Przekrój poprzeczny
Permisywne i represyjne modyfikacje histonów na chromosomie X
Przekrój poprzeczny
mRNA i niekodujące RNA
Ramy czasowe: Przekrój poprzeczny
Identyfikacja całego transkryptomu, w tym zarówno mRNA, jak i niekodujących RNA (lincRNA i miRNA) z chromosomu X
Przekrój poprzeczny
Metylacje DNA wysp CpG
Ramy czasowe: Przekrój poprzeczny
mapowanie metylacji DNA wysp CpG
Przekrój poprzeczny
Ocena mikroskopii elektronowej
Ramy czasowe: Przekrój poprzeczny
Przekrój poprzeczny
Kariotypowanie metodą FISH i kariotypowanie konwencjonalne
Ramy czasowe: Przekrój poprzeczny
Przekrój poprzeczny
Proteomika
Ramy czasowe: Przekrój poprzeczny
Przekrój poprzeczny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Aarhus

Śledczy

  • Główny śledczy: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Dyrektor Studium: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 października 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 maja 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 maja 2016

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1-10-72-561-12

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Marfana

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj