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Aortopathie bei Personen mit bikuspider Aortenklappe, Turner- und Marfan-Syndrom

23. Mai 2016 aktualisiert von: University of Aarhus

Das Studienziel ist:

  1. Aortengewebe lichtmikroskopisch untersuchen
  2. Untersuchung von Aortengewebe durch Elektronenmikroskopie
  3. Es sollten Veränderungen im Epigenom und Transkriptom des X-Chromosoms untersucht werden, die spezifisch für Aortengewebe sind.
  4. Untersuchung von Aortengewebe mittels Biochemie einschließlich Proteomik.
  5. Bestimmung des Karyotyps von Fibroblasten mit Standard-Chromosomenuntersuchung an 10 Metaphasen sowie durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit Sonden, die das X- und Y-Chromosom abdecken. Anhand der letzteren werden 200 Metaphasen untersucht.

30 Kontrollpersonen, die nicht an Aortendissektion oder Dilatation gestorben sind, werden von der Abteilung für Gerichtsmedizin des Universitätskrankenhauses Aarhus rekrutiert.

Die Ermittler werden Proben von Aortengewebe von Frauen, die sich einer prophylaktischen Aortenoperation aufgrund entweder des Marfan-Syndroms oder der bikuspiden Aortenklappe unterziehen, demselben Untersuchungspanel (mit Ausnahme der Karyotypisierung) unterziehen. Abschließend vergleichen die Forscher die Ergebnisse der drei Gruppen (Turner-Syndrom, Marfan-Syndrom und Bicuspid-Aortenklappe).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Turner-Syndrom ist ein angeborenes vollständiges oder teilweises Fehlen eines der weiblichen Geschlechtschromosomen, das 1 von 2000 lebend geborenen Mädchen betrifft. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine erhöhte Prävalenz von ischämischer Herzkrankheit, Aortendilatation und -dissektion, Bluthochdruck, Schlaganfall und Autoimmunerkrankungen im Allgemeinen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

5

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Dänemark
      • Aarhus C, Dänemark, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre bis 86 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit Turner-Syndrom werden aus Ambulanzen rekrutiert. Personen mit Turner-Syndrom, Marfan-Syndrom und bikuspider Aortenklappe werden aus Abteilungen für Kardiologie oder Thoraxchirurgie in Odense, Kopenhagen oder Aarhus (Dänemark) rekrutiert.

Beschreibung

Turner-Syndrom (TS).

A. Inklusion

  • TS durch Genotypisierung verifiziert
  • Alter > 18 Jahre
  • Warten auf Operation wegen Aortenerweiterung

B. Ausschluss - Vorherige Aortendissektion oder Operation der Aorta (perkutane oder offene Operation)

Marfan-Syndrom (MS)

A. Inklusion

  • Frauen mit klinisch oder durch Genotypisierung verifizierter MS
  • Alter > 18 Jahre
  • Warten auf Operation wegen Aortenerweiterung

B. Ausschluss

- Vorherige Aortendissektion oder Operation der Aorta (perkutane oder offene Operation)

Zweispitzige Aortenklappe

A. Inklusion

  • Frauen mit bikuspider Aortenklappe
  • Alter > 18 Jahre
  • Warten auf Operation wegen Aortenerweiterung

B. Ausschluss - Vorherige Aortendissektion oder Operation der Aorta (perkutane oder offene Operation)

Kontrollen

A. Inklusion

  • Männer/Frauen, die an anderen Erkrankungen als Aortenerweiterung oder Dissektion gestorben sind.
  • Alter 20-60 Jahre.

B. Ausschluss

- Vorherige Aortendissektion oder Operation der Aorta (perkutane oder offene Operation)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Turner-Syndrom (TS)
TS verifiziert durch Genotypisierung Alter > 18 Jahre Warten auf Operation wegen Aortendilatation
Marfan-Syndrom (MS)
Frauen mit klinisch oder durch Genotypisierung verifizierter MS Alter > 18 Jahre, die aufgrund einer Aortendilatation auf eine Operation warten
Zweispitzige Aortenklappe
Frauen mit bikuspider Aortenklappe Alter > 18 Jahre Warten auf Operation wegen Aortendilatation
Kontrollen
Männer/Frauen, die an anderen Erkrankungen als Aortenerweiterung oder Dissektion gestorben sind. Alter 20-60 Jahre.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Histon-Modifikationen
Zeitfenster: Querschnitt
Permissive und repressive Histonmodifikationen auf dem X-Chromosom
Querschnitt
mRNA und nicht-kodierende RNAs
Zeitfenster: Querschnitt
Identifizierung des gesamten Transkriptoms, einschließlich sowohl mRNA als auch nicht-kodierender RNAs (lincRNA sowie miRNA) vom X-Chromosom
Querschnitt
DNA-Methylierungen von CpG-Inseln
Zeitfenster: Querschnitt
Kartierung von DNA-Methylierungen von CpG-Inseln
Querschnitt
Elektronenmikroskopische Auswertung
Zeitfenster: Querschnitt
Querschnitt
Karyotypisierung durch FISH und konventionelle Karyotypisierung
Zeitfenster: Querschnitt
Querschnitt
Proteomik
Zeitfenster: Querschnitt
Querschnitt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Aarhus

Ermittler

  • Hauptermittler: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Studienleiter: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. Januar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Januar 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. Januar 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. Mai 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Mai 2016

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1-10-72-561-12

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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