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Aortopatía en personas con válvula aórtica bicúspide, síndrome de Turner y Marfan

23 de mayo de 2016 actualizado por: University of Aarhus

El objetivo del estudio es:

  1. Para examinar el tejido aórtico por microscopía de luz
  2. Para examinar el tejido aórtico por microscopía electrónica
  3. Estudiar cambios en el epigenoma y transcriptoma del cromosoma X específicos del tejido aórtico.
  4. Examinar el tejido aórtico mediante bioquímica, incluida la proteómica.
  5. Establecer el cariotipo de fibroblastos con examen cromosómico estándar en 10 metafases, así como por hibridación fluorescente in situ (FISH) con sondas que cubren los cromosomas X e Y. Se examinarán las últimas 200 metafases.

30 controles que no murieron por disección o dilatación aórtica serán reclutados del Departamento de Medicina Forense del Hospital Universitario de Aarhus.

Los investigadores someterán muestras de tejido aórtico de mujeres sometidas a cirugía aórtica profiláctica debido al síndrome de Marfan o válvula aórtica bicúspide al mismo panel de exámenes (excepto cariotipo). Por último, los investigadores compararán los resultados de los tres grupos (síndrome de Turner, síndrome de Marfan y válvula aórtica bicúspide).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome de Turner es una falta congénita total o parcial de uno de los cromosomas sexuales femeninos que afecta a 1 de cada 2000 niñas nacidas vivas. El síndrome se caracteriza por una mayor prevalencia de cardiopatía isquémica, dilatación y disección aórtica, hipertensión, accidente cerebrovascular y enfermedades autoinmunes en general.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

5

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Dinamarca
      • Aarhus C, Dinamarca, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

14 años a 86 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Las personas con síndrome de Turner serán reclutadas en clínicas ambulatorias. Las personas con síndrome de Turner, síndrome de Marfan y válvula aórtica bicúspide serán reclutadas de los departamentos de cardiología o cirugía torácica en Odense, Copenhague o Aarhus (Dinamarca).

Descripción

Síndrome de Turner (TS).

A. Inclusión

  • TS verificado por genotipado
  • Edad > 18 años
  • En espera de operación por dilatación aórtica

B. Exclusión - Disección aórtica previa u operación de la aorta (cirugía percutánea o abierta)

Síndrome de Marfan (SM)

A. Inclusión

  • Mujeres con EM verificada clínicamente o por genotipado
  • Edad > 18 años
  • En espera de operación por dilatación aórtica

B. Exclusión

- Disección aórtica previa u operación de la aorta (cirugía percutánea o abierta)

Válvula aórtica bicúspide

A. Inclusión

  • Mujeres con válvula aórtica bicúspide
  • Edad > 18 años
  • En espera de operación por dilatación aórtica

B. Exclusión - Disección aórtica previa u operación de la aorta (cirugía percutánea o abierta)

Control S

A. Inclusión

  • Hombres/mujeres que fallecieron por afecciones distintas a la dilatación o disección aórtica.
  • Edad 20-60 años.

B. Exclusión

- Disección aórtica previa u operación de la aorta (cirugía percutánea o abierta)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Síndrome de Turner (TS)
TS verificado por genotipado Edad > 18 años en espera de operación por dilatación aórtica
Síndrome de Marfan (SM)
Mujeres con SM verificado clínicamente o por genotipado Edad > 18 años en espera de operación por dilatación aórtica
Válvula aórtica bicúspide
mujeres con válvula aórtica bicúspide Edad > 18 años en espera de operación por dilatación aórtica
Control S
Hombres/mujeres que fallecieron por afecciones distintas a la dilatación o disección aórtica. Edad 20-60 años.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Modificaciones de histonas
Periodo de tiempo: Transversal
Modificaciones de histonas permisivas y represivas en el cromosoma X
Transversal
ARNm y ARN no codificantes
Periodo de tiempo: Transversal
Identificación del transcriptoma completo, incluidos el ARNm y los ARN no codificantes (ARNlinc y miARN) del cromosoma X
Transversal
Metilaciones de ADN de islas CpG
Periodo de tiempo: Transversal
mapeo de metilaciones de ADN de islas CpG
Transversal
Evaluación microscópica electrónica
Periodo de tiempo: Transversal
Transversal
Cariotipado por FISH y cariotipado convencional
Periodo de tiempo: Transversal
Transversal
Proteómica
Periodo de tiempo: Transversal
Transversal

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Aarhus

Investigadores

  • Investigador principal: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Director de estudio: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2013

Finalización primaria (Actual)

1 de octubre de 2015

Finalización del estudio (Actual)

1 de octubre de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de enero de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de enero de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

4 de enero de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

24 de mayo de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de mayo de 2016

Última verificación

1 de junio de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1-10-72-561-12

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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