Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Aortopati hos personer med bikuspidal aortaklap, Turner og Marfans syndrom

23. maj 2016 opdateret af: University of Aarhus

Studiets formål er:

  1. At undersøge aortavæv ved lysmikroskopi
  2. At undersøge aortavæv ved elektronmikroskopi
  3. At studere ændringer i epigenomet og transkriptomet af X-kromosomet specifikt for aortavæv.
  4. At undersøge aortavæv ved hjælp af biokemi inklusive proteomik.
  5. At etablere karyotypen af ​​fibroblaster med standard kromosomundersøgelse på 10 metafaser samt ved fluorescerende in situ hybridisering (FISH) med prober, der dækker X- og Y-kromosomet. Ved at bruge sidstnævnte vil 200 metafaser blive undersøgt.

30 kontroller, der ikke døde af aortadissektion eller dilatation, vil blive rekrutteret fra Retsmedicinsk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.

Efterforskerne vil udsætte prøver af aortavæv fra kvinder, der gennemgår profylaktisk aortakirurgi på grund af enten Marfans syndrom eller bikuspidal aortaklap for det samme panel af undersøgelser (undtagen karyotyping). Til sidst vil efterforskerne sammenligne resultaterne fra de tre grupper (Turner syndrom, Marfan syndrom og Bicuspid aortaklap).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Turners syndrom er en medfødt fuldstændig eller delvis mangel på et af de kvindelige kønskromosomer, der påvirker 1 ud af 2000 levendefødte piger. Syndromet er karakteriseret ved en øget forekomst af iskæmisk hjertesygdom, aortaudvidelse og dissektion, hypertension, slagtilfælde og autoimmune sygdomme generelt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

5

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Aarhus C, Danmark, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 86 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med Turners syndrom vil blive rekrutteret fra ambulatorier. Personer med Turners syndrom, Marfan syndrom og bikuspidal aortaklap vil blive rekrutteret fra afdelinger for kardiologisk eller thoraxkirurgi i Odense, København eller Aarhus (Danmark).

Beskrivelse

Turners syndrom (TS).

A. Inklusion

  • TS verificeret ved genotypebestemmelse
  • Alder > 18 år
  • Afventer operation på grund af aortaudvidelse

B. Eksklusion - Tidligere aortadissektion eller operation af aorta (per-kutan eller åben kirurgi)

Marfans syndrom (MS)

A. Inklusion

  • Hunner med MS verificeret klinisk eller ved genotypebestemmelse
  • Alder > 18 år
  • Afventer operation på grund af aortaudvidelse

B. Eksklusion

- Tidligere aortadissektion eller operation af aorta (per-kutan eller åben operation)

Bikuspidal aortaklap

A. Inklusion

  • Hunner med bikuspidal aortaklap
  • Alder > 18 år
  • Afventer operation på grund af aortaudvidelse

B. Eksklusion - Tidligere aortadissektion eller operation af aorta (per-kutan eller åben kirurgi)

Kontrolelementer

A. Inklusion

  • Mænd/kvinder, der døde af andre forhold end aortaudvidelse eller dissektion.
  • Alder 20-60 år.

B. Eksklusion

- Tidligere aortadissektion eller operation af aorta (per-kutan eller åben operation)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Turners syndrom (TS)
TS verificeret ved genotyping Alder > 18 år afventer operation på grund af aortaudvidelse
Marfans syndrom (MS)
Kvinder med MS verificeret klinisk eller ved genotype Alder > 18 år afventer operation på grund af aortadilation
Bikuspidal aortaklap
kvinder med bikuspidal aortaklap Alder > 18 år afventer operation på grund af aortaudvidelse
Kontrolelementer
Mænd/kvinder, der døde af andre forhold end aortaudvidelse eller dissektion. Alder 20-60 år.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Histon modifikationer
Tidsramme: Tværsnit
Tilladende og undertrykkende histonmodifikationer på X-kromosomet
Tværsnit
mRNA og ikke-kodende RNA'er
Tidsramme: Tværsnit
Identifikation af hele transkriptomet inklusive både mRNA og ikke-kodende RNA'er (lincRNA såvel som miRNA) fra X-kromosomet
Tværsnit
DNA-methyleringer af CpG-øer
Tidsramme: Tværsnit
kortlægning af DNA-methyleringer af CpG-øer
Tværsnit
Elektronmikroskopisk evaluering
Tidsramme: Tværsnit
Tværsnit
Karyotyping af FISH og konventionel karyotyping
Tidsramme: Tværsnit
Tværsnit
Proteomik
Tidsramme: Tværsnit
Tværsnit

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Aarhus

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Studieleder: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. oktober 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. januar 2013

Først opslået (Skøn)

4. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. maj 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. maj 2016

Sidst verificeret

1. juni 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1-10-72-561-12

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner