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Aortopatia in persone con valvola aortica bicuspide, sindrome di Turner e Marfan

23 maggio 2016 aggiornato da: University of Aarhus

Lo scopo dello studio è:

  1. Per esaminare il tessuto aortico mediante microscopia ottica
  2. Per esaminare il tessuto aortico mediante microscopia elettronica
  3. Studiare i cambiamenti nell'epigenoma e nel trascrittoma del cromosoma X specifici del tessuto aortico.
  4. Per esaminare il tessuto aortico utilizzando la biochimica inclusa la proteomica.
  5. Stabilire il cariotipo dei fibroblasti con esame cromosomico standard su 10 metafasi e mediante ibridazione in situ fluorescente (FISH) con sonde che coprono il cromosoma X e Y. Utilizzando le ultime 200 meta-fasi verranno esaminate.

30 controlli che non sono morti per dissezione o dilatazione aortica saranno reclutati dal Dipartimento di medicina legale dell'ospedale universitario di Aarhus.

Gli investigatori sottoporranno campioni di tessuto aortico da donne sottoposte a chirurgia profilattica dell'aorta a causa della sindrome di Marfan o della valvola aortica bicuspide allo stesso pannello di esami (tranne il cariotipo). Infine gli investigatori confronteranno i risultati dei tre gruppi (sindrome di Turner, sindrome di Marfan e valvola aortica bicuspide).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Turner è una mancanza congenita completa o parziale di uno dei cromosomi sessuali femminili che colpisce 1 su 2000 ragazze nate vive. La sindrome è caratterizzata da un'aumentata prevalenza di cardiopatia ischemica, dilatazione e dissezione aortica, ipertensione, ictus e malattie autoimmuni in genere.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

5

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Danimarca
      • Aarhus C, Danimarca, 8000
        • Department of Endocrinology and Internal Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 86 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui con sindrome di Turner saranno reclutati da cliniche ambulatoriali. Gli individui con sindrome di Turner, sindrome di Marfan e valvola aortica bicuspide saranno reclutati dai dipartimenti di cardiologia o chirurgia toracica di Odense, Copenaghen o Aarhus (Danimarca).

Descrizione

Sindrome di Turner (TS).

A. Inclusione

  • TS verificato mediante genotipizzazione
  • Età > 18 anni
  • In attesa di intervento per dilatazione aortica

B. Esclusione - Precedente dissezione aortica o operazione dell'aorta (chirurgia percutanea o aperta)

Sindrome di Marfan (SM)

A. Inclusione

  • Donne con SM verificata clinicamente o mediante genotipizzazione
  • Età > 18 anni
  • In attesa di intervento per dilatazione aortica

B. Esclusione

- Precedente dissezione aortica o operazione dell'aorta (chirurgia percutanea o aperta)

Valvola aortica bicuspide

A. Inclusione

  • Donne con valvola aortica bicuspide
  • Età > 18 anni
  • In attesa di intervento per dilatazione aortica

B. Esclusione - Precedente dissezione aortica o operazione dell'aorta (chirurgia percutanea o aperta)

Controlli

A. Inclusione

  • Uomini/donne deceduti per condizioni diverse dalla dilatazione o dissezione aortica.
  • Età 20-60 anni.

B. Esclusione

- Precedente dissezione aortica o operazione dell'aorta (chirurgia percutanea o aperta)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Turner (TS)
TS verificata mediante genotipizzazione Età > 18 anni in attesa di intervento per dilatazione aortica
Sindrome di Marfan (SM)
Donne con SM verificata clinicamente o mediante genotipizzazione Età > 18 anni in attesa di intervento per dilatazione aortica
Valvola aortica bicuspide
femmine con valvola aortica bicuspide Età > 18 anni in attesa di intervento per dilatazione aortica
Controlli
Uomini/donne deceduti per condizioni diverse dalla dilatazione o dissezione aortica. Età 20-60 anni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifiche istoniche
Lasso di tempo: Sezione trasversale
Modificazioni istoniche permissive e repressive sul cromosoma X
Sezione trasversale
mRNA e RNA non codificanti
Lasso di tempo: Sezione trasversale
Identificazione dell'intero trascrittoma inclusi sia mRNA che RNA non codificanti (lincRNA e miRNA) dal cromosoma X
Sezione trasversale
Metilazioni del DNA delle isole CpG
Lasso di tempo: Sezione trasversale
mappatura delle metilazioni del DNA delle isole CpG
Sezione trasversale
Valutazione al microscopio elettronico
Lasso di tempo: Sezione trasversale
Sezione trasversale
Cariotipo mediante FISH e cariotipo convenzionale
Lasso di tempo: Sezione trasversale
Sezione trasversale
Proteomica
Lasso di tempo: Sezione trasversale
Sezione trasversale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Aarhus

Investigatori

  • Investigatore principale: Christian Trolle, Aarhus University Hospital
  • Direttore dello studio: Claus H Gravholt, MD, Ph.d., Aarhus University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 ottobre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 ottobre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 gennaio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 gennaio 2013

Primo Inserito (Stima)

4 gennaio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

24 maggio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 maggio 2016

Ultimo verificato

1 giugno 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1-10-72-561-12

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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